Karnitinpalmitoyltransferas II

Karnitinpalmitoyltransferas II
Identifierare
Symboler CPT2karnitin O-palmitoyltransferas 2mitokondriell karnitin palmitoyltransferas IItestikulärt sekretoriskt protein Li 13CPT II
Externa ID:n GeneCards:
RNA-uttrycksprofil
Mer information
ortologer
Typer Mänsklig Mus
Entrez

n/a

n/a

Ensemble

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed- sökning n/a
Redigera (människa)

Carnitine palmitoyltransferase II , även carnitine acyltransferas II , carnitine acyl-CoA-transferas II eller palmitoyl-CoA-transferase II ( Carnitine palmitoyltransferase II , förkortning CPT2 , EC 2.3.1.21 Arkivkopia av 5 maj 2016 ) är på väg tillbaka Machine mitokondriellt enzym, ett från formerna av karnitin-O-palmitoyltransferas, tillhör familjen acyltransferaser (en typ av transferas ) [1] [2] . Katalyserar överföringen av acylgruppen (-COR) i en långkedjig fettsyra, i synnerhet palmitoyl, från acylkarnitin till en koenzym A -molekyl , det vill säga motsatsen till reaktionen katalyserad av karnitinpalitoyltransferas I , enligt ekvationen:

acylkarnitin + CoA-SH karnitin + acyl-CoA.

Reaktionsprodukterna är karnitin respektive acyl-CoA.

Genen som kodar för detta enzym finns på den första kromosomen - CPT2 Arkiverad 26 september 2013 på Wayback Machine . Ingår i karnitinskytteln . Det är ett integrerat protein beläget på insidan av mitokondriernas inre membran (på sidan av matrisen).

Funktioner

Det katalyserar överföringsreaktionen av acylgruppen av fettsyror med en lång kolvätekedja från acylkarnitin till koenzym A. Defekter i genen som kodar för detta enzym är förknippade med försämrad oxidation av långkedjiga fettsyramolekyler i mitokondrier och brist på karnitinpalmitoyltransferas II [2] .

Modellorganismer

Modellorganismer användes för att studera funktionen av CPT2. En villkorad stam av knockout-möss vid namn Cpt2 tm1b(KOMP)Wtsi har replikerats vid Sanger Institute [3] . Hanar och honor utsattes för standard fenotypisk screening [4] för att fastställa konsekvenserna av deletionerna [5] [6] [7] [8] . Ytterligare screening utförs vid avancerad immunologisk fenotypning [9] .

Anteckningar

  1. ↑ Minoletti F., Colombo I., Martin AL, Di Donato S., Taroni F., Finocchiaro G., Pandolfo M. Lokalisering av den mänskliga genen för karnitinpalitoyltransferas till 1p13-p11 genom icke-radioaktiv hybridisering in situ  / / Genomics  : journal . - Academic Press , 1992. - September ( vol. 13 , nr 4 ). - P. 1372-1374 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90076-5 . — PMID 1339389 . Mönster: Indragen
  2. ↑ 1 2 Entrez-gen: CPT2 carnitine palmitoyltransferase II . Arkiverad från originalet den 14 april 2010.
  3. ↑ Gerdin AK The Sanger Mouse Genetics Program: karakterisering med hög genomströmning av knockoutmöss  //  Acta Ophthalmologica : journal. - 2010. - Vol. 88 . - P. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
  4. ↑ Internationellt Mouse Fenotyping Consortium . Hämtad 26 augusti 2016. Arkiverad från originalet 2 november 2021.
  5. ↑ Skarnes WC, Rosen B., West AP, Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica AO, Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A. En villkorad knockout-resurs för genomomfattande studie av musgenfunktion  //  Nature: journal. - 2011. - Juni ( vol. 474 , nr 7351 ). - s. 337-342 . - doi : 10.1038/nature10163 . — PMID 21677750 .
  6. ↑ Dolgin E. Mouse-biblioteket kommer att bli knockout   // Nature . - 2011. - Juni ( vol. 474 , nr 7351 ). - S. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
  7. ↑ Collins FS, Rossant J., Wurst W. En mus av alla skäl   // Cell . - Cell Press , 2007. - Januari ( vol. 128 , nr 1 ). - S. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
  8. ↑ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E., Buljan M., Bussell JN, Salisbury J., Clare S., Ingham NJ, Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D., Adams NC, ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan DW, Macarthur DG, Flint J., Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I., Watt FM, Skarnes WC, Dougan G. , Adams DJ, Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel KP Genomomfattande generation och systematisk fenotypning av knockoutmöss avslöjar nya roller för många gener  // Cell  :  journal. - Cell Press , 2013. - Vol. 154 , nr. 2 . - S. 452-464 . - doi : 10.1016/j.cell.2013.06.022 . — PMID 23870131 .
  9. ↑ Infektion och immunitet Immunfenotypning (3i) Konsortium (otillgänglig länk) . Hämtad 26 augusti 2016. Arkiverad från originalet 2 september 2016. 

Se även