Mosaicism (genetisk mosaicism, kromosomal mosaicism - mosaicism ; mosaicism; synonymer "mosaikform", " mosaikkaryotyp ") kan användas - från fr. mosaik "mosaik" - närvaron i vävnader (växter, djur, människor) av genetiskt olika celler .
Mosaicism måste skiljas från chimerism , där två (eller flera) genotyper härrör från mer än en zygot.
Begreppet mosaicism är relaterat till begreppen trisomi och aneuploidi .
En flercellig organism vars cellpopulationer är olika i genetisk konstitution kallas en mosaik (till exempel en gynandromorf mosaik).
Kan bero på:
För att diagnostisera mosaicism undersöks karyotypen av blod- eller vävnadsceller - ett större antal celler krävs än vid diagnos av fulla former, eftersom vissa av cellerna kommer att visa en normal karyotyp.
Detta bör beaktas vid prenatal diagnos av fetala genetiska abnormiteter , såsom fostertest såsom korionbiopsi ( kan utföras tidigt i graviditeten).
Vissa mänskliga kromosomsjukdomar är associerade med kromosomal mosaicism , vanligtvis trisomi : till exempel Downs syndrom (cirka 2%), Klinefelters syndrom (Klinefelter, Klinefelter), Shereshevsky-Turners syndrom (20-50% av patienterna), Edwards syndrom (cirka 10 ) %), de la Chapelle syndrom ; i det här fallet kännetecknas som regel några av cellerna av den vanliga uppsättningen kromosomer, och några av cellerna kännetecknas av närvaron av en defekt kromosom .
Med mosaicism observeras vanligtvis en mindre uttalad bild av syndrom [1] . Detta är sant om antalet mutanta celler är mindre än 10 %.
Mosaicism på könskromosomerna (XX/XY) leder i vissa fall till intersexuella tillstånd.
Mosaicism av gonaderna ska inte förväxlas med mosaikformer av gensjukdomar . Mosaicism av gonaderna är ett specialfall av organmosaicism som inträffar vid senare stadier av embryonal utveckling i processen för organogenes. Dess närvaro hos en kliniskt frisk individ kan orsaka födelse av barn med en komplett form av en dominerande ärftlig sjukdom (till exempel hemofili ) [2] .