| presenilin 1 (Alzheimers sjukdom 3) | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | PSEN1 ; AD3 |
| Entrez Gene | 5663 |
| HGNC | 9508 |
| OMIM | 104311 |
| RefSeq | NM_000021 |
| UniProt | P49768 |
| Övriga uppgifter | |
| Ställe | 14:e kap. , 14q24.3 |
| Information i Wikidata ? | |
Presenilin-1 ( engelska Presenilin 1 (Alzheimers sjukdom 3), PSEN1 ) är ett av två kända humana presenilinproteiner . Vissa patienter med familjär Alzheimers sjukdom har mutationer i PSEN1 och PSEN2 [1] [2] [3] . I studier ökar dessa mutationer syntesen av beta-amyloid , huvudbeståndsdelen av amyloidplack som finns i hjärnan hos patienter med obduktionsanalys. Alternativ skarvning genererar flera former av presenilin-1.