| Robins syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | LA56 |
| ICD-10 | Q 87,0 |
| ICD-9 | 756,0 |
| OMIM | 261800 |
| SjukdomarDB | 29413 |
| Medline Plus | 001607 |
| eMedicine | ped/2680 ent/150 |
| Maska | D010855 |
Robins syndrom ( Robin anomali ) är en medfödd missbildning av käkregionen , kännetecknad av tre huvudsakliga kliniska tecken: underutveckling av underkäken (mikrogeni) , glossoptos (underutveckling och tillbakadragande av tungan ) och närvaron av en gomspalt . Förekommer i var 10-30 tusen nyfödda.
Beskriven av den franske tandläkaren Pierre Robin ( fr. Pierre Robin ) ( 1867 - 1950 )
Förekomstfaktorerna och utvecklingsmekanismen har inte klarlagts. Det finns indikationer på att grunden för Robins syndrom är kränkningar av embryonal utveckling orsakad av en mängd olika prenatala patologier .
Omedelbart efter födseln finns det en skarp kränkning av andningen i samband med indragning av tungan . Barnet är rastlöst, cyanos är uttalad, på inspiration väser barnet med indragningar i bröstet. På grund av en kränkning av handlingen att svälja när man matar ett barn, kan kvävning inträffa. Utseendet på den nyfödda är karakteristisk - det så kallade "fågelansiktet", som uppstår i samband med underutvecklingen av underkäken (från mild underutveckling till dess fullständiga frånvaro).
Tillsammans med den typiska triaden (nedre mikrognati, glossoptos och gomspalt) har patienter med Robins syndrom också andra missbildningar (medfödd grå starr , närsynthet , hjärtfel , genitourinary system , anomalier i utvecklingen av bröstbenet och ryggraden , såväl som polydactyly (närvaro av extra fingrar) och medfödd frånvaro av lemmar). Psykisk underutveckling observeras hos cirka 20 % av patienterna.
Diagnosen baseras på de kliniska manifestationerna av detta syndrom.
Behandling bör utföras nästan omedelbart efter födseln. I lindriga fall, för att förhindra andningssvikt, räcker det med att hålla den nyfödda i en liggande position eller upprätt och luta huvudet mot bröstet. När du matar kan du inte hålla barnet horisontellt på grund av risken för att mat kommer in i luftvägarna och utvecklingen av aspirationspneumoni följt av döden.
Med en uttalad nedre mikrognati (underutveckling av underkäken och en betydande förskjutning av tungan bakåt) krävs att tungan flyttas framåt till en fysiologisk position genom operation. Vid måttlig svårighetsgrad, dra tungan framåt och fäst den vid underläppen. I svåra fall används trakeostomi eller kompression-distraktion osteosyntes . [ett]
Kompression-distraktion osteosyntesBehandling hos nyfödda och spädbarn utförs enligt vitala indikationer.
Enheter installeras på underkäken från 2 sidor, käken skärs mellan benen på enheterna och käkfragmenten pressas tätt mot varandra. Från 5-6 dagar efter operationen delas käkfragmenten gradvis, med en hastighet av 1 millimeter per dag, av enheterna till önskad storlek. Ett nytt ungt ben bildas mellan benfragmenten - kallus.
Spontan andning blir i genomsnitt möjlig redan den 4:e-6:e dagen av distraktion, vilket fortsätter tills rätt förhållande mellan käkarna uppnås. Barnet överförs till oberoende näring, som regel, i slutet av distraktion eller lite senare. Barnet skrivs ut med anordningar under tiden (3 månader) för omvandlingen av kallus till ett fullfjädrat ben. Efter 3 månader - återinläggning för att ta bort enheterna. [2]
GomspaltVid högre ålder (1-1,5 år [2] ) elimineras gomspalten. Klasser med en logoped visas för att fastställa rätt tal.
Det finns en alternativ icke-kirurgisk metod, som består i att placera en skräddarsydd plastskiva på överkäken. Brädan stänger gomspalten och trycker på tungroten och trycker den framåt [3] .
Förebyggande består i att utesluta alla negativa faktorer under den prenatala perioden av barnets utveckling.