Rotor syndrom

Rotorsyndrom är en ärftlig pigmentär hepatos , som påminner om en mild form av Dubin-Johnsons syndrom - defekten i bilirubinutsöndring är mindre uttalad. Skillnader: frånvaron av den 2:a toppen på bromsulfaleinfrisättningskurvan, gallblåsan detekteras under kolecystografi, det finns ingen bildning av mörkt pigment i levercellerna.

Ärftligt Rotor- syndrom kännetecknas av direkt hyperbilirubinemi utan nedsatt leverenzymaktivitet. Rotorsyndrom uppstår vanligtvis i barndomen och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. I hepatocyter finns tecken på fettdegeneration .

Klinisk bild

Manifesteras av intermittent gulsot. Sjukdomen upptäcks från barndomen, bilirubin ökar, innehållet av coproporfyrin i urinen ökar, bromsulfalein behålls, gallblåsan i detta fall kontrasteras. Det mesta av sjukdomen är asymtomatisk.

Diagnostik

Vid Rotors syndrom kontrasteras gallblåsan med kolecystografi, och med bromsulfaleintest finns det ingen sekundär ökning av färgämneskoncentrationen. Anledningen till förseningen av bromsulfalein i detta fall är mer sannolikt inte en kränkning av utsöndring, karakteristisk för Dubin-Johnsons syndrom , utan en kränkning av absorptionen av läkemedlet i levern. Vid undersökning med lidofenin visualiseras levern, gallblåsan och gallgångarna.

Behandling

• utsöndring av konjugerat bilirubin (ökad diures, aktivt kol som adsorbent av bilirubin i tarmen);
• bindning av redan cirkulerande bilirubin i blodet (administrering av albumin i en dos av 1 g / kg kroppsvikt i 1 timme). Det är särskilt lämpligt att införa albumin före utbytestransfusion;
• förstörelse av bilirubin fixerat i vävnader, och därigenom frigör receptorer, perifera receptorer som kan binda nya delar av bilirubin, vilket förhindrar dess penetration genom blod-hjärnbarriären. Detta uppnås genom fototerapi. Den maximala effekten observeras vid en våglängd av 450 nm. Blå glödlampor är mer effektiva, men de gör det svårare att se barnets hud. Fotokällan placeras på ett avstånd av 40-45 cm ovanför kroppen (proceduren utförs endast i inkubatorn under temperaturkontroll). Barnets ögon måste skyddas. Fotonedbrytningen av bilirubin förstärks av riboflavin, som är en kromofor även i intracellulär koncentration. Den erforderliga varaktigheten av fototerapi reduceras också genom tillsats av kolestyramin, även om detta läkemedel är mindre fysiologiskt än riboflavin. Fototerapi är mycket effektivare med samtidiga sessioner av syrebaroterapi, eftersom syre förbättrar nedbrytningen av bilirubin;
• önskan att undvika provocerande faktorer (infektion, överbelastning), läkemedel som konkurrerar med glukoronering eller förskjuter bilirubin från dess association med albumin (orala preventivmedel, sulfonamider, heparin, salicylater). Tillstånd åtföljda av ökad permeabilitet av blod-hjärnbarriären (acidos) bör undvikas;
• användningen av tillräcklig vattenbelastning (förebyggande av gallförtjockningssyndrom);
• Insolering är kontraindicerat
• Diet med begränsning av eldfasta fetter och livsmedel som innehåller konserveringsmedel. B-grupp vitaminer.
• Koleretiska medel rekommenderas.
• Sanering av kroniska infektionshärdar och behandling av den befintliga patologin i gallvägarna.
• i kritiska fall - utbytestransfusion.

Se även

• Arturo Belleza Rotor är en filippinsk läkare och syndromet som beskrivs ovan är uppkallat efter honom.