| Spinocerebellär ataxi | |
|---|---|
| Cerebellum (i blått) hjärna | |
| ICD-11 | 8A03.16 |
| ICD-10 | G11 _ |
| MKB-10-KM | G11.8 |
| ICD-9 | 334 |
| MKB-9-KM | 334,3 [1] |
| OMIM | 164400 |
| SjukdomarDB | 12339 |
| Maska | D020754 |
Spinocerebellär ataxi ( eng. spinocerebellar ataxi , SCA) är en progressiv neurodegenerativ ärftlig sjukdom av olika typer, som var och en betraktas som en separat sjukdom. Hittills är mer än 20 typer av denna sjukdom kända [2] .
Spinocerebellär ataxi är en extremt heterogen grupp av neurodegenerativa sjukdomar, kännetecknad av uttalad inter- och intrafamiliell polymorfism , förekomsten av ett stort antal atypiska former. Före införandet av molekylära forskningsmetoder i praktiken fanns det ingen enskild allmänt accepterad klassificering av dessa sjukdomar, och en tydlig uppdelning av dominerande spinocerebellära ataxi i separata former blev möjlig på grund av användningen av DNA-diagnostiksmetoder och identifieringen av specifika mutationer i undersökta patienter (Illarioshkin S. N. et al., 1999; Rosenberg R., 1995; Stcvanin G. et al., 2000) [3] .
Ett vanligt kliniskt kännetecken för autosomalt dominant spinocerebellär ataxi är en progressiv motorisk koordinationsstörning som manifesterar sig i ung eller vuxen ålder, ofta i kombination med ett antal andra neurologiska manifestationer - pyramidala symtom och extrapyramidala symtom , oftalmoplegi , amyotrofier, polyneuropati , demens , retinal degeneration, optisk nervatrofi (Ivanova-Smolenskaya I.A. et al., 1998; Rosenberg R., 1995).
Med dominant spinal ataxi, degenerering av hjärnbarken och degeneration av cerebellar vermis och demyelinisering av den vita substansen i lillhjärnan, degenereras vanligtvis degeneration av de underordnade oliverna, kärnorna och tvärfibrerna i hjärnbryggan .
I de flesta former av dominant ataxi, för vilka molekylära defekter har identifierats , detekteras ubiquitinated polyglutamin-innehållande proteinaggregat i kärnorna (mindre ofta i cytoplasman ) hos degenererande neuroner (Paulson H., 1999).
Den vanligaste formen av spinal ataxi är spinal ataxi typ 1 (SCA1).
Först och främst är det en död av celler i de intervertebrala noderna och en sekundär degeneration av de bakre kolumnerna och ryggmärgarna i ryggmärgen och perifera nerver. I de flesta fall involverar degenerationen även cortico-spinal-kanalerna. Graden av skada på lillhjärnan är annorlunda. Utöver dessa neuropatologiska förändringar utvecklar vissa patienter en typisk form av myokarddegeneration , vilket leder till fiberdöd och fibros . Inga lesioner hittades i andra inre organ.
Neurologiska symtom utvecklas långsamt, med en sjukdomslängd på upp till 20 år, även om ett snabbare sjukdomsförlopp är möjligt. Ibland finns det perioder av stabilisering av staten. Samtidiga infektioner förvärrar sjukdomsförloppet och bidrar till uppkomsten av nya symtom. En patient med avancerad sjukdom är sängliggande, lider av dysfagi och andra bulbära symtom . Död inträffar av utmattning eller, vanligare, från myokardit med allvarlig hjärtsvikt . Med god vård kan patienterna leva upp till 40-50 år.
Aya Kito (木藤 亜也, 19 juli 1962 - 23 maj 1988, Japan ) var en japansk flicka som insjuknade vid 15 års ålder och förde sin personliga dagbok, med titeln 1 Liter of Tears (japanska: 1リットル), och beskrev i den sin erfarenhet av att drabbas av en sjukdom som kallas spinocerebellär ataxi. Aya Kito dog vid 25 års ålder, efter 10 års kamp mot en dödlig sjukdom som orsakade henne både fysisk och känslomässig smärta, vilket ökade den övergripande stressen för hennes familj. Den 25 februari 1986, två år före hennes död, publicerades hennes dagbok i Japan och senare i andra länder. En japansk film One Liter of Tears (2004) och en dramaserie Liter of Tears baserad på hennes dagbok filmades. Hon testamenterade sin kropp efter sin död för forskning om denna sjukdom. Tack vare Aya blev sjukdomen mer förstådd.
Spinocerebellär ataxi tillhör en grupp genetiska störningar som kännetecknas av långsamt progressiv försämring av gångkoordinationen , såväl som hand-, tal- och ögonkoordinationsstörningar. Ofta när denna sjukdom inträffar uppstår atrofi av lillhjärnan ( Pierre Maries sjukdom ): olika typer av ataxi påverkar olika regioner av lillhjärnan, ibland drabbas även basalganglierna, hjärnstammen, ryggmärgen, synnerverna , näthinnan och ryggmärgsnerverna. De första symtomen på sjukdomen är omärkligt obekvämhet, instabilitet när man går snabbt, springer. Några år senare utvecklar patienten ett utökat ataktiskt syndrom, det finns klumpighet och försämrad koordination i händerna, avsiktlig tremor i extremiteterna, adiadokokinesis (rytmism, långsamma rörelser), skannat tal, handstilen är karakteristiskt störd (makrografi, ojämna linjer ).
Taltirelin som en analog av tyroliberin . Applicera läkemedlet Piladox, kolinklorid i kombination med andra läkemedel. Det är tillrådligt att använda B-vitaminer , vitamin E , Essentiale , nootropa läkemedel ( piracetam ). Vid skador på perifera nerver och muskler används fosfaden (adenyl), riboxin , retabolil . Dessa läkemedel hjälper till att förbättra ämnesomsättningen, vilket också är nödvändigt vid behandlingen av denna sjukdom. I närvaro av muskelspasmer har baklofen eller sirdalud en god effekt . Dessutom föreskrivs massage , fysioterapiövningar , elektrisk muskelstimulering. Om ofrivilliga rörelser uppstår ordineras klonazepam , cyklodol (akineton), tiaprid , haloperidol .
Behandlingen omfattar aktiviteter som syftar till motorisk och social rehabilitering av patienter, deras anpassning till den existerande defekten under hela livet. Det rekommenderas att regelbundna sjukgymnastikövningar med gångträning, fin koordination av rörelser, arbetsterapi, klasser med logoped, balansträning på en stabilometrisk plattform (patienten tränar för att hålla balansen, med fokus på den visuella bilden på skärmen) är rekommenderad. Symtomatisk behandling för specifika former av medfödd ataxi kan innefatta utnämning av muskelavslappnande medel (dessa läkemedel ges med stor försiktighet på grund av möjligheten att öka svårighetsgraden av ataxi), antikonvulsiva medel , nootropika.
På den nuvarande utvecklingsnivån för medicin har man inte hittat en behandlingsmetod som leder till ett fullständigt tillfrisknande av en patient med spinocerebellär ataxi.
De omedelbara dödsorsakerna kan vara hjärt- och lungsvikt, smittsamma komplikationer.