Trippelsyndrom

trippelsyndrom

Hjärn-MR av en 12-åring med trippelsyndrom som visar hypoplastiska tårkörtlar (gula pilar)
ICD-10 E 27,4
OMIM 231550
SjukdomarDB 32088
eMedicine ped/71 
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Trippelsyndrom (AAA), även känt som Achalasia-Addisonism- Alacrimia Syndrome eller Allgrove Syndrome [1] , är en sällsynt autosomal recessiv fosterskada . I de flesta fall kännetecknas det av att det saknas en familjehistoria om honom [2] . Syndromet upptäcktes av Jeremy Allgrove och kollegor  1978. AAA är en förkortning för Achalasia - Addisonianism - Alacrymia Syndrome . Alakrimi är vanligtvis en tidig manifestation [3] . Det är en progressiv sjukdom som kan ta år att utveckla en fullständig klinisk bild [4] .

Egenskaper

Individer som drabbats av AAA har binjurebarksvikt / Addisons sjukdom på grund av ACTH-resistens, alakrymi (brist på tårsekretion ) och achalasia (fel i en ring av muskelfibrer såsom en sfinkter) i den nedre esofagus (hjärt-) sfinktern, vilket fördröjer maten samlas i magen och orsakar expansion av bröstmatstrupen . Samtidigt kan tecken på autonom dysfunktion med AAA också vara såsom pupillavvikelser, en onormal reaktion på intradermalt histamin , nedsatt svettning, ortostatisk hypotoni och hjärtarytmier [5] . Hypoglykemi (lågt blodsocker) nämns ofta som ett tidigt tecken [4] . Denna störning har också associerats med mild mental retardation [4] .

Syndromet är mycket varierande. Välskötta drabbade individer kan ha normal livslängd och föda barn .

Orsak och genetik

Trippelsyndrom är associerat med mutationer i AAAS -genen , som kodar för ett protein som kallas ALADIN [6] [7] . År 2000 kartlade Huebner et al syndromet vid 6 cM-intervallet på human kromosom 12q13 nära typ II - keratingenklustret [8] . Eftersom genens arv och associationer är kända kan tidig diagnos ge möjlighet till genetisk rådgivning [3] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ OMIM 231550
  2. ↑ Dusek, Tina; Korsic, Martha; Koehler, Kathryn; Perkovic, Zdravko; Huebner, Angela; Korsic, Mirko. En ny AAAS-genmutation (p.R194X) hos en patient med trippel A-syndrom  //  Hormonforskning i pediatrik : journal. - 2006. - Vol. 65 , nr. 4 . - S. 171-176 . - doi : 10.1159/000092003 . — PMID 16543750 .
  3. ↑ 1 2 Bharadia, Lalit; Kalla, Mukesh; Sharma, S.K.; Charan, Rohit; Gupta, JB; Khan, Firoz. Triple A Syndrome  (engelska)  // Indian Journal of Gastroenterology. - 2005. - Vol. 24 , nr. 5 . - S. 218-219 . — PMID 16361770 .
  4. ↑ 1 2 3 Prpic, I.; Huebner, A.; Persic, M.; Handschugg, K.; Pavletic, M. Trippel A-syndrom: genotyp-fenotypbedömning  (obestämd)  // Clinical Genetics. - 2003. - T. 63 , nr 5 . - S. 414-417 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x . — PMID 12752575 .
  5. ↑ Brooks, BP; Kleta, R.; Stuart, C.; Tuchman, M.; Jeong, A.; Stergiopoulos, S.G.; Bei, T.; Björnson, B.; Russell, L.; Chanoine, J.P.; Tsagarakis, S.; Kalsner, L.R.; Stratakis, CA. Genotyp heterogenitet och klinisk fenotyp i trippel A-syndrom  (engelska)  // Clinical Genetics : journal. - 2005. - Vol. 68 , nr. 3 . - S. 215-221 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x . — PMID 16098009 .
  6. ↑ Huebner, Angela; Kaindl, A.M.; Knobeloch, KP; Petzold, H.; Mann, P.; Koehler, K. Trippel A-syndromet beror på mutationer i Aladin, en ny medlem av Nuclear Pore Complex  //  Endokrin forskning : journal. — Informa Sjukvård, 2004. - Vol. 30 , nej. 4 . - s. 891-899 . - doi : 10.1081/ERC-200044138 . — PMID 15666842 .
  7. ↑ Salmaggi A., Zirilli L., Pantaleoni C., et al. Sen debuterande trippel A-syndrom: en risk för förbisedd eller försenad diagnos och hantering  //  Hormone Research in Pediatrics : journal. - 2008. - Vol. 70 , nej. 6 . - s. 364-372 . - doi : 10.1159/000161867 . — PMID 18953174 . Arkiverad från originalet den 28 september 2012.
  8. ↑ Huebner A., ​​​​Yoon SJ, Ozkinay F., et al. Trippel A-syndrom - kliniska aspekter och molekylär genetik  //  Endokrin forskning : journal. — Informa Sjukvård, 2000. - November ( vol. 26 , nr 4 ). - s. 751-759 . - doi : 10.3109/07435800009048596 . — PMID 11196451 .

Länkar