| ATP7B | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | ATP7B ; WND |
| Entrez Gene | 540 |
| HGNC | 870 |
| OMIM | 606882 |
| RefSeq | NM_000053 |
| UniProt | P35670 |
| Övriga uppgifter | |
| Ställe | 13:e kap. , 13q14.3 |
| Information i Wikidata ? | |
ATP7B ( eng. ATPase, Cu++- transporterande , betapolypeptid ; betapolypeptid av kopparbärande ATPas ; "Wilsons sjukdomsprotein") är ett humant protein som kodas av ATP7B-genen på den 13:e kromosomen . ATP7B infogar kopparjoner i proteinet ceruloplasmin , och genmutationer som stör denna funktion orsakar Wilson-Konovalovs sjukdom .
Mer än 200 mutationer av ATP7B-genen har beskrivits. [ett]