CLYBL
| CLYBL | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifierare | |||||||||||||
| Symboler | CLYBL , CLB, citratlyas beta-liknande, citramalyl-CoA-lyas | ||||||||||||
| Externa ID:n | OMIM: 609686 MGI: 1916884 HomoloGene: 49925 GeneCards: 171425 | ||||||||||||
| Relaterade ärftliga sjukdomar | |||||||||||||
| Sjukdomens namn | Länkar | ||||||||||||
| fetma | |||||||||||||
| |||||||||||||
| ortologer | |||||||||||||
| Typer | Mänsklig | Mus | |||||||||||
| Entrez | |||||||||||||
| Ensemble | |||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 13: 99,61 – 99,9 Mb | Chr 14: 122,42 – 122,64 Mb | |||||||||||
| PubMed- sökning | [2] | [3] | |||||||||||
| Redigera (människa) | Redigera (mus) | ||||||||||||
CLYBL ( Citrate lyase beta like ; EC : 4.1.3.25) är enzymet citramalyl-CoA-lyas, en produkt av den mänskliga genen CLYBL [1] .
Reaktion
CLYBL katalyserar följande reaktion:
(3S)-citramalyl-CoA acetyl-CoA + pyruvat
Funktioner
Enzymet klyver citramalyl-CoA till acetyl-CoA och pyruvat i C5 -dikarboxylsyrans kataboliska väg [2] . Denna metaboliska väg är nödvändig för avgiftning av itaconate , som är en metabolit som kan inaktivera vitamin B 12 [2] . Således spelar enzymet indirekt en roll i metabolismen av vitamin B 12 [2] . Dessutom kan det omvandla glyoxalat och acetyl-CoA till malat in vitro [3] [2] . Det är också ett svagt in vitro citramalatsyntas .
Polymorfism
Det aktiva enzymet saknas i 2,7 % av befolkningen som ett resultat av Arg -259-mutationen på stoppkodonet . Detta är förknippat med minskade nivåer av cirkulerande vitamin B 12 [2] .
Anteckningar
- ↑ Entrez Gene: Citrate lyase beta like . Hämtad 2 juli 2018. Arkiverad från originalet 14 februari 2019.
- ↑ 1 2 3 4 5 Shen H., Campanello GC, Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. Human Knockout-genen CLYBL kopplar Itaconate till vitamin B12. (engelska) // Cell : journal. - Cell Press , 2017. - Vol. 171 , nr. 4 . — S. 771-782.e11 . - doi : 10.1016/j.cell.2017.09.051 . — PMID 29056341 .
- ↑ Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka NJ, Calvo SE, Grabarek Z., Mootha VK CLYBL är ett polymorft humant enzym med malatsyntas- och β-metylmalatsyntasaktivitet. (engelska) // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2014. - Vol. 23 , nr. 9 . - P. 2313-2323 . doi : 10.1093 / hmg/ddt624 . — PMID 24334609 .
Litteratur
- Flachsbart F., Franke A., Kleindorp R., Caliebe A., Blanché H., Schreiber S., Nebel A. Undersökning av genetiska känslighetsfaktorer för mänsklig livslängd - en riktad icke-synonym SNP-studie // Mutationsforskning : journal. - Elsevier , 2010. - December ( vol. 694 , nr 1-2 ). - S. 13-9 . - doi : 10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006 . — PMID 20800603 .
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M., Sezgin E., Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ Genetiska varianter i nukleärt kodade mitokondriella gener påverkar AIDS-utvecklingen (engelska) // PLoS ONE : journal. - 2010. - September ( vol. 5 , nr 9 ). —P.e12862 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . — PMID 20877624 .