DGCR2

DGCR2 ( DiGeorge  syndrome critical region gen 2 ) är ett humant protein relaterat till typ C-lektiner och som kodas av en gen belägen i 22q11-regionen. Mutationer i denna region är förknippade med ett antal utvecklingsavvikelser, grupperade under akronymen CATCH 22 .

Förmodligen är DGCR2-genprodukten en adhesionsreceptor som spelar en roll vid migration av neural crest cell .

Medicinsk betydelse

Borttagning av gensektioner noteras i syndromet av 22q11-deletioner (DiGeorge Syndrome ). [1] Ett möjligt samband av genvariationer med risken för schizofreni har noterats . [2] [3]

Anteckningar

1. ↑ Demczuk S., Aledo R., Zucman J., et al. Kloning av en balanserad translokationsbrytpunkt i DiGeorge-syndromets kritiska region och isolering av en ny potentiell adhesionsreceptorgen i dess närhet. (engelska)  // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 1995. - Vol. 4 , nr. 4 . - s. 551-558 . — PMID 7633403 .
2. ↑ Shifman S., Levit A., Chen M.L., et al. En fullständig genetisk associationsskanning av 22q11-deletionsregionen och funktionella bevis visar ett samband mellan DGCR2 och schizofreni. (engelska)  // Human Genetics  : journal. - 2007. - Vol. 120 , nr. 2 . - S. 160-170 . - doi : 10.1007/s00439-006-0195-0 . — PMID 16783572 .
3. ↑ Genöversikt över alla publicerade Schizophrenia-Association Studies för DGCR2  (länk ej tillgänglig)  - Schizophrenia Research Forum , SzGene Database.