Aquaporin 1

Aquaporin 1

Schematisk struktur av akvaporinmonomer 1
Notation
Symboler AQP1 ; CHIP28
Entrez Gene 358
HGNC 633
OMIM 107776
RefSeq NM_000385
UniProt P29972
Övriga uppgifter
Ställe 7:e åsen , 7p14
Information i Wikidata  ?

Aquaporin 1 är ett protein från aquaporingruppen , en vattenkanal, som finns i många vävnader, särskilt starkt uttryckt i njurarna .

Struktur och funktioner

Struktur

Aquaporin 1 är ett tetramert integralprotein . Monomeren består av 269 aminosyror , innehåller 2 tandemupprepningar med 3 transmembranregioner och en slinga med ett karakteristiskt asparagin - prolin- alanin - motiv som bildar en vattenkanal.

Funktion

Bildar en specifik vattenkanal i cellmembranet, speciellt i erytrocyter och celler i njurarnas proximala tubuli. Säkerställer rörelsen av vatten över cellmembranet i riktning mot den osmotiska gradienten.

Uttryck i vävnader

Aquaporin 1 finns i ett antal vävnader. Finns i erytrocyter, renalt tubulärt epitel , retinalt pigmentepitel , hjärta, lunga, skelettmuskulatur, njure och bukspottkörtel. I hjärnan, moderkakan och levern är uttrycksnivån låg.

Coltons blodgrupp (Co)

Aquaporin 1-fragmentet är Colton-antigenet, som är ansvarigt för blodgruppen med samma namn . Det finns två alleler av proteinet Co(a) och Co(b), med 99,8% av människorna som har Co(a) -allelen . Cirka 92 % av européerna är Co(A+B-), 8 % är Co(A+B+), 0,2 % är Co(A-B+). Den fullständiga frånvaron av aquaporin 1 - Co(AB-) - är extremt sällsynt. Coltons blodgrupp är en viktig faktor vid en blodtransfusion. Vid inkompatibilitet mellan modern och fostret för denna blodgrupp, kan produktionen av antikroppar hos modern mot fostrets erytrocyter orsaka hemolytisk sjukdom hos det nyfödda barnet.

Se även

Bibliografi