| Antifosfolipidsyndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | 4A45 |
| ICD-10 | D 68,6 ( ILDS D68,810) |
| MKB-10-KM | D68,61 |
| ICD-9 | ICD9 289,81 |
| MKB-9-KM | 795,79 [1] |
| OMIM | 107320 |
| SjukdomarDB | 775 |
| eMedicine | med/2923 |
| Maska | D016736 |
Antifosfolipidsyndrom ( APS ), eller fosfolipidsyndrom , eller antifosfolipidantikroppssyndrom (APS eller SAFA) är ett autoimmunt hyperkoagulerbart tillstånd som orsakas av antifosfolipidantikroppar . APS orsakar blodproppar (trombos) i både artärer och vener , såväl som graviditetsrelaterade komplikationer som missfall , dödfödsel , för tidig födsel och svår havandeskapsförgiftning .
Diagnostiska kriterier för diagnos av APS kräver närvaron av en enda klinisk händelse, såsom trombos eller en graviditetskomplikation, och två blodprov för antikroppar med minst tre månaders mellanrum som bekräftar närvaron av antingen lupus antikoagulant eller anti-beta-2- glykoprotein-I.
Antifosfolipidsyndrom kan vara primärt eller sekundärt. Primärt antifosfolipidsyndrom uppstår i frånvaro av någon annan associerad sjukdom. Sekundärt antifosfolipidsyndrom förekommer i samband med andra autoimmuna sjukdomar såsom systemisk lupus erythematosus (SLE). I sällsynta fall leder APS till snabb multipel organsvikt på grund av generaliserad trombos, detta fenomen kallas katastrofalt antifosfolipidsyndrom eller Ashersons syndrom och är förknippat med hög risk för dödsfall. Cirka 28 % av patienterna med denna sjukdom har lungpåverkan. [2]
Antifosfolipidsyndromet beskrevs först fullständigt på 1980-talet efter olika tidigare rapporter om specifika antikroppar hos personer med systemisk lupus erythematosus och trombos [3] [4] . Detta syndrom kallas ibland för "Hughes syndrom", efter att reumatologen Graeme R. W. Hughes, som arbetade på St Thomas's Hospital i London , beskrev tillståndet i detalj [4] [5] .
Närvaron av antifosfolipidantikroppar i frånvaro av tromber eller graviditetsrelaterade komplikationer indikerar inte APS. Antifosfolipidsyndrom kan leda till arteriella eller venösa blodproppar i alla organ, eller graviditetsrelaterade komplikationer. [6] . Hos patienter med APS är det vanligaste symtomet djup ventrombos i de nedre extremiteterna samt arteriell trombos. Gravida kvinnor med APS har en ökad risk för missfall, intrauterin tillväxtbegränsning och för tidig födsel. Ofta är orsaken till sådana komplikationer placentainfarkt.
Andra vanliga symtom som inte ingår i klassificeringskriterierna för APS inkluderar låga blodplättar , valvulär hjärtsjukdom och retikulär asfyxi [7] . Det finns också ett samband mellan antifosfolipidantikroppar och huvudvärk , migrän och oscillopsi . Vissa studier har visat förekomsten av antifosfolipidantikroppar i blodet och cerebrospinalvätskan hos patienter med psykologiska symtom [8] . Hos ett mycket litet antal patienter leder primär APS till utvecklingen av systemisk lupus erythematosus.
Genetisk predisposition för antifosfolipidsyndrom kan vara associerad med olika gener, inklusive generna i HLA- systemet .
Nedärvningen av HLA-gener sker genom haplotyper , det vill säga en kombination av genvarianter, därför kan både en allel och en haplotyp, det vill säga en kombination av alleler av olika gener, indikeras som en associerad genotyp.
Nedan är HLA-antigener, alleler och deras kombinationer (haplotyper) av HLA associerade med utvecklingen av primärt och sekundärt antifosfolipidsyndrom, närvaron av antikroppar mot fosfolipider och kofaktorer, lupus antikoagulant.
Dessutom är DRB1*08, *02, *03-varianter associerade med utvecklingen av sekundärt antifosfolipidsyndrom hos patienter med systemisk lupus erythematosus .
Närvaron av DRB1*16 och DRB1*11 hos patienter med systemisk lupus erythematosus är en faktor i utvecklingen av komplikationer under graviditeten.
[9] .
Riskfaktorer för utveckling av antifosfolipidsyndrom: för primär APS är detta den genetiska markören HLA-DR7, för sekundär APS, de genetiska markörerna HLA-B8, HLA-DR2 och DR3-HLA, såväl som systemisk lupus erythematosus eller annan autoimmun sjukdomar.
Antifosfolipidsyndrom är en autoimmun sjukdom där antifosfolipidantikroppar (antikardiolipinantikroppar och lupuskoagulant) interagerar med proteiner som binder till anjoniska fosfolipider på plasmamembran . Liksom många andra autoimmuna sjukdomar är detta syndrom vanligare hos kvinnor än hos män. Den exakta orsaken till sjukdomen är okänd, men det är tydligt att det finns en aktivering av blodkoaguleringssystemet . Kliniskt viktiga antifosfolipidantikroppar (de som är resultatet av en autoimmun process) är associerade med trombos och kärlsjukdomar [10] .
Ofta behandlas denna sjukdom med acetylsalicylsyra (mindre vanligt warfarin ), som hämmar trombocytaktivering och fungerar som ett blodplättshämmande medel (warfarin fungerar som ett antikoagulant, blockerar blodpropp). Målet med warfarinprofylax är att hålla patientens INR mellan 2,0 och 3,0. I allmänhet ges inte antikoagulantia till patienter som inte har trombotiska symtom. Under graviditeten används vanligtvis lågmolekylärt heparin och låga doser acetylsalicylsyra istället för warfarin (som kan passera placentan och är teratogent ). I svårbehandlade fall kan patienten ordineras immunglobulin , samt plasmaferes [11] [12] .
Långtidsprognosen för APS bestäms huvudsakligen av återkommande tromboser, som kan förekomma hos mindre än en tredjedel av patienterna, ibland trots antitrombotisk behandling.
Primärt antifosfolipidsyndrom blir patientens definitiva diagnos i det femte avsnittet av den sjätte säsongen av House M.D. Patienten återhämtar sig.