Hemoglobin C (Hemoglobin C), eller ΗbC är ett av de muterade hemoglobinerna .
Patologiska (onormala) hemoglobiner skiljer sig från normalt hemoglobin i de fysikalisk-kemiska egenskaperna och den molekylära strukturen hos globindelen . Förekomsten av onormala eller patologiska hemoglobiner i röda blodkroppar leder till tillstånd som kallas hemoglobinoser eller hemoglobinopatier och är ärftliga avvikelser av hematopoiesis . Dessa sjukdomar är vanliga i Ekvatorialafrika , länderna i Medelhavet, Arabiska halvön, Sydostasien, södra Indien, ön Sri Lanka, södra Kina och södra USA. Den norra delen av Ghana är centrum för distributionen av C -allelen .
| Hemoglobinopatier | |
|---|---|
| ICD-10 | D58.2 _ |
| MKB-10-KM | D58.2 |
| ICD-9 | 282,7 |
| MKB-9-KM | 282,7 [1] |
| SjukdomarDB | 29693 |
| Medline Plus | 000572 |
| Maska | D006445 |
Mutation - i denna typ av hemoglobin i den 6:e positionen av β - polypeptidkedjan ersätts glutaminsyra med lysin ( Hemoglobin C (HBB, GLU6LYS) ). Denna hemoglobinvariant heter "C" efter namnet på den stad där mutationen först upptäcktes i en bofast - Christchurch Nya Zeeland , även om den huvudsakligen finns i Västafrika .
Denna muterade form minskar plasticiteten hos kroppens röda blodkroppar . I en heterozygot organism (en allel som kodar för normalt hemoglobin och en mutant allel), representeras 28-44 % av hemoglobinet av hemoglobin C, anemi utvecklas inte. Hos homozygoter är nästan allt hemoglobin i muterad form, vilket orsakar mild hemolytisk anemi . Hos dessa patienter kan hemoglobin C-kristaller detekteras på ett blodprovsprov . Närvaron av en kombination av hemoglobin C och S orsakar svårare anemi.
En hypotes som förklarar varaktigheten av alleler av onormala hemoglobiner: mutationer i genen som styr bildningen av hemoglobin i heterozygot tillstånd orsakar en ökad överlevnadsgrad från malariainfektion jämfört med den normala organismen. Det finns alltså ett positivt naturligt urval för retention av dessa hemoglobinvarianter i befolkningen.