Posterior polymorf hornhinnedystrofi, typ 1

Posterior polymorf hornhinnedystrofi, typ 1

Enkelskiktsendotelet transformerades till ett skiktat skivepitel. PAS -färgning
MKB-10-KM H18,5
OMIM 122 000
Maska C562745 och C562745
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Posterior polymorf hornhinnedystrofi, typ 1 ( Eng.  Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 1; PPCD1; Schlichting dystrofi ) är en sällsynt form av mänsklig hornhinnedystrofi , som kännetecknas av strukturella störningar i Descemets membran och hornhinneendotel . Huvudsymptomet är nedsatt syn på grund av hornhinneödem. Ibland finns symtom från födseln, men asymtomatisk utveckling noteras också. Histopatologisk analys av endotelet visar epitelegenskaper som normalt inte finns i detta lager, och endotelet kan till och med vara sammansatt av flera lager av celler. Sjukdomen beskrevs första gången 1916 .Kappe (Koeppe) som "keratitis bullosa interna". [1] En studie noterade sambandet mellan denna form av dystrofi, såväl som keratokonus , med VSX1-genen . [2]

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe und dem Hornhautmikroskop. Albrecht von Graefes Arch. Klin. Exp. Oftal. 91: 363-379, 1916
  2. ↑ Héon E., Greenberg A., Kopp KK, Rootman D., Vincent AL, Billingsley G., Priston M., Dorval KM, Chow RL, McInnes RR, Heathcote G., Westall C., Sutphin JE, Semina E. , Bremner R., Stone EM VSX1: en gen för posterior polymorf dystrofi och keratokonus   // Hum . Mol. Genet. : journal. - 2002. - Maj ( vol. 11 , nr 9 ). - P. 1029-1036 . — PMID 11978762 .

Länkar