Ärftlig mikrosferocytos eller Minkowski-Choffards sjukdom är en genetisk sjukdom med ett autosomalt dominant nedärvningssätt. Sjukdomen kännetecknas av en kränkning av strukturen av erytrocytmembranet, vilket resulterar i en förändring i formen av erytrocyter och deras hemolys i mjälten. Som ett resultat av hemolys uppstår anemi , gulsot , och sannolikheten för bildandet av bilirubinstenar i gallblåsan och kanalerna ökar [1] .
Ärftlig mikrosfärocytos beskrevs först av Minkowski 1900, senare mer i detalj av Chauffard.
Den vanligaste sjukdomen förekommer hos invånare i norra Europa, prevalensen är 1:5000 av befolkningen.
Sjukdomen är baserad på en genetisk defekt i erytrocytmembranproteinet , på grund av vilken permeabiliteten av membranet för natriumjoner ökar, vilket resulterar i att erytrocyterna sväller, deras förmåga att deformeras försämras, en del av deras yta delas av. i mjälten minskar den förväntade livslängden och i slutändan förstörs de av mjältmakrofager. Denna patologi manifesteras av mikrosferocytos - en morfologisk anomali. Livslängden för mikrosfärocyter minskar jämfört med normala erytrocyter (120-125 dagar) och är 12-14 dagar [1] .
Huvudsymptomet på mikrosferocytos är hemolytiskt syndrom, som manifesteras av anemi, gulsot och splenomegali. Svårighetsgraden av anemi är annorlunda, ganska ofta är det en måttlig minskning av hemoglobin , och hos vissa patienter finns det ingen anemi alls. Den allvarligaste anemin uppstår under en hemolytisk kris. Mikrosfärocytisk hemolytisk anemi har ett kroniskt förlopp med periodiska kriser, kriser uppstår under påverkan av provocerande faktorer, såsom hypotermi, överansträngning, stress, graviditet, infektioner och manifesteras av ökade symtom på hemolys : temperaturen stiger, intensiteten av gulsot ökar, hepato- och splenomegali uppträder , mjälten är smärtsam som ett resultat av kapselpåfrestning.
Förutom det hemolytiska syndromet visar vissa patienter tecken på försenad utveckling, höga skelettbesvär i ansiktet, hög gom, smala ögonhålor, sadelnäsa och felaktiga tänder.
Mikrosfärocytos kompliceras ofta av att det bildas stenar i gallblåsan och gallgångarna med utveckling av hepatisk kolik . Som ett resultat av stagnation av gallan i levern kan patienter uppleva symtom på angiocholecystit och parenkymal hepatit med uppkomsten av direkt bilirubin i det biokemiska blodprovet [1] .
Under en hemolytisk kris är målet med behandlingen att eliminera anemi, hypoxi och hyperbilirubinemi. Vid en allvarlig hemolytisk kris indikeras blodtransfusion, nämligen erytrocytmassa.
Med ihållande eller uppkommande i form av kriser av anemi, svår hyperbilirubinemi, uppkomsten av smärta i rätt hypokondrium eller utvecklingsförsening, är den valda metoden splenektomi. Den optimala åldern för splenektomi är 4-5 år.
Prognosen för ärftlig mikrosferocytos är gynnsam [1] .