Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 5 augusti 2022; verifiering kräver 1 redigering .
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom
ICD-11 LB44.Y
ICD-10 Q 51,8 , Q 52,8
MKB-10-KM F51.8
ICD-9 626,0
OMIM 158330 och 277000
SjukdomarDB 8390
Maska C567186

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom (MRKH)  är en medfödd missbildning som kännetecknas av en outvecklad Müller-kanal , vilket leder till frånvaron av livmodern och varierande grader av vaginal hypoplasi i dess övre del. Detta syndrom är orsaken till 15 % av fallen av primär amenorré [1] . Eftersom det mesta av slidan inte utvecklas från Müller-kanalen, utan från sinus urogenital, tillsammans med urinblåsan och urinröret, är den närvarande även när Müller-kanalen är helt frånvarande. Eftersom äggstockarnainte utvecklas från Müller-kanalen, kvinnor med MRKC har normala sekundära sexuella egenskaper, men dessa kvinnor är inte fertila på grund av frånvaron av en fungerande livmoder. Det är dock möjligt att få biologisk avkomma med hjälp av surrogatmoderskap.

Syndromet är antagligen nedärvt på ett autosomalt dominant sätt med ofullständig penetrans och variabelt uttryck, vilket bidrar till svårigheten förknippad med att identifiera de underliggande mekanismerna som orsakar syndromet. På grund av skillnader i arv, metoder för penetration och uttryck, klassificeras MRKC i två typer:

De flesta fall av MRKS-syndrom inträffar sporadiskt, men familjefall tyder på att, för åtminstone vissa patienter, är MRKS en ärftlig sjukdom. De bakomliggande orsakerna till MRKH-syndromet studeras fortfarande, men flera gener har studerats för ett möjligt samband med syndromet. De flesta av dessa studier har uteslutit generna i fråga som orsaksfaktorer i MRKC. Och endast WNT4 har associerats med MRKH och hyperandrogenism .

Registrerade fall av upptäckt av ett tillstånd som liknar detta syndrom kan hittas i Hippokrates och Albucasis [2] [3] . Syndromet är uppkallat efter August Franz Josef Karl Mayer (1787–1865), Karl von Rokitansky (1804–1878), Hermann Küster (1879–1964) och Georges André Hauser (1921–2009).

Symtom

En person med detta syndrom har normala hormoner ; det vill säga en person går in i puberteten med utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper, inklusive könshår. Karyotypen för patienter med MRKC är 46,XX. Minst ena äggstocken är intakt, men oftare brukar båda förekomma ägglossning. Vanligtvis är slidan för liten eller nästan helt frånvarande, och samlag kan vara svårt och smärtsamt. En fysisk undersökning med stöd av ett gynekologiskt ultraljud visar helt eller delvis frånvaro av livmoderhalsen, livmodern och slidan.

I avsaknad av livmoder kan en kvinna med MRKC inte bli gravid. Men den kan få genetiska avkommor med hjälp av IVF och surrogatmödraskap . Framgångsrik livmodertransplantation har utförts hos ett fåtal patienter, men tekniken är inte allmänt använd [4] .

Syndromet upptäcks vanligtvis när en flicka inte får mens under tonåren. I vissa fall upptäcks syndromet tidigare, vid operation på grund av andra sjukdomar, till exempel ett bråck.

En pågående studie (på 215 patienter med MRKC) visade att mer än 52 % av patienterna har hyperandrogenemi utan kliniska manifestationer och 14 % hyperkolesterolemi [5] .

Vid MRKH är ljumskbråck som innehåller äggstockarna inte ovanliga [6] .

Skäl

WNT4 - genen är involverad i en atypisk version av denna sjukdom. En genetisk mutation orsakar att leucin ersätter prolin vid aminosyraposition 12. Detta fenomen minskar intranukleära nivåer av β-catenin. Dessutom eliminerar det hämningen av steroidogena enzymer såsom 3β-hydroxisteroiddehydrogenas och 17α-hydroxylas. Därför har patienter ett överskott av androgener. Dessutom, utan WNT4, är Müller-kanalen antingen deformerad eller frånvarande. Således påverkas kvinnliga reproduktionsorgan som livmoderhalsen, äggledarna, äggstockarna och större delen av slidan.

Ett samband med en deletionsmutation i den långa armen (q) av kromosom 17 (17q12) har rapporterats. LHX1 - genen finns i denna region och kan vara ansvarig för några av dessa fall.

Diagnos

Syndromtyper och deras förekomstfrekvens [7]
Sorts Beskrivning Frekvens
Typiskt MRKH bara slidan och livmodern saknas 64 %
Atypisk MRKH saknad livmoder och/eller slida, påverkade njurar, möjlig äggstocksdysfunktion 24 %
MURCS Association saknad livmoder och/eller slida, påverkade njurar, möjlig äggstocksdysfunktion, skelettdefekter 12 %

Behandling

Behandlingen består i att sträcka ut den befintliga slidan eller, i de fall denna metod inte är lämplig för patienten, skapandet av en neovagina.

Det finns ett antal metoder för att skapa en slida, men i de fall där det inte finns någon livmoder finns det för närvarande inga operationer för att göra graviditet möjlig. Standardmetoder använder vaginala dilatatorer och/eller kirurgi för att skapa en funktionell vagina för samlag. I medicinsk praxis finns det fall av att använda olika tekniker för att skapa en vagina. McIndoe-proceduren använder ett hudtransplantat för att bilda en konstgjord vagina. Efter operationen behövs fortfarande dilatatorer för att förhindra vaginal stenos . Vaginoplastik har visat sig vara en teknik som skapar en slida som är jämförbar med den normala slidan hos kvinnliga patienter.

Livmodertransplantation har utförts på ett antal patienter med MRKC, men operationen är fortfarande i ett försöksstadium. Eftersom äggstockarna är närvarande kan personer med detta syndrom få genetiska barn genom IVF. I oktober 2014 rapporterades det att en 36-årig svensk blev den första personen som gjorde en livmodertransplantation och födde ett friskt barn. Hon föddes utan livmoder, men hade fungerande äggstockar. Hon och hennes pappa gick igenom IVF för att producera 11 embryon, som sedan frystes. Läkare från Göteborgs universitet gjorde då en livmodertransplantation och donatorn var en 61-årig familjevän. Ett av de frusna embryona implanterades ett år efter transplantationen, och barnet föddes för tidigt 31 veckor efter att mamman utvecklat havandeskapsförgiftning.

Lovande forskning inkluderar användningen av laboratorieodlade strukturer [8] [9] . En nyligen genomförd utveckling med hjälp av patientens egna celler har resulterat i en fullt fungerande vagina som kan få menstruation och orgasm [10] [11] .

Epidemiologi

Prevalensen av syndromet är fortfarande dåligt förstådd. Hittills har två studier genomförts. Enligt forskningsresultat är den ungefärliga förekomsten av syndromet 1 av 5 000 födda kvinnor.

MRKH och intersex

Det finns flera åsikter om huruvida personer med MRKC ska betraktas som intersexpersoner . Å ena sidan inkluderar många människorättsorganisationer runt om i världen som arbetar med intersexfrågor IRKH bland intersexvariationerna [12] [13] [14] [15] , vägledd av definitionen av termen "intersex" som ges av FN [ 16] . Inklusive i raden av intersexaktivister finns det personer med MRKH som identifierar sig som intersexpersoner (till exempel Stephanie Lam [17] och Esther Morris Leidolph [18] [19] och andra [20] [21] ). Å andra sidan, bland samhället av personer med detta syndrom, finns det många som inte håller med om en sådan klassificering [22] [23] .

Kända och öppna personer med MRKH

Påstådda fall

I kulturen

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Uppdaterad . www.update.com. Hämtad 26 juli 2018. Arkiverad från originalet 17 augusti 2018.
  2. ↑ Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom: ett historiskt  perspektiv  // Gene. — Elsevier , 2015-01-15. — Vol. 555 , utg. 1 . - S. 33-40 . — ISSN 1879-0038 . - doi : 10.1016/j.gene.2014.09.045 . Arkiverad från originalet den 27 mars 2019.
  3. ↑ R. M. Goldwyn. Historik om försök att bilda en vagina  // Plastisk och rekonstruktiv kirurgi. — 1977-3. - T. 59 , nej. 3 . - S. 319-329 . — ISSN 0032-1052 . Arkiverad från originalet den 27 mars 2019.
  4. ↑ Tim Lewis. Livmodertransplantationer: 'Min syster gav mig sin livmoder'  (engelska) . the Guardian (10 juli 2016). Hämtad 26 juli 2018. Arkiverad från originalet 18 februari 2019.
  5. ↑ Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hyperandrogenemi och högt prolaktin hos patienter med medfödd uterovaginal aplasi  // Reproduktion (Cambridge, England). - 05 2017. - T. 153 , nr. 5 . - S. 555-563 . — ISSN 1741-7899 . - doi : 10.1530/REP-16-0408 .
  6. ↑ Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. Ett sällsynt fall av vuxen äggstocksbråck vid MRKH-syndrom  // BJR fallrapporter. - 2017. - Vol. 3 , nr. 3 . - S. 20160080 . — ISSN 2055-7159 . - doi : 10.1259/bjrcr.20160080 .
  7. ↑ Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hausers syndrom: Senaste kliniska och genetiska fynd  (engelska)  // Gynecological Endocrinology. — 2009-01. — Vol. 25 , iss. 1 . - S. 8-11 . — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766 . - doi : 10.1080/09513590802288291 .
  8. ↑ http://helldesign.net . Laboratorieodlade slidor implanterade hos patienter | Kurzweil  . _ www.kurzweilai.net. Hämtad 7 augusti 2018. Arkiverad från originalet 11 februari 2021.
  9. ↑ Vävnadskonstruerade autologa vaginala organ hos patienter: en pilotkohortstudie . The Lancet . Hämtad 7 augusti 2018. Arkiverad från originalet 20 mars 2018.
  10. ↑ Konstruerade vagina som odlas hos kvinnor för första gången  , New Scientist . Arkiverad från originalet den 7 augusti 2018. Hämtad 7 augusti 2018.
  11. ↑ Vävnadskonstruerade autologa vaginala organ hos patienter: en pilotkohortstudie . The Lancet .
  12. ↑ FAQ | Intersex Ryssland | Intersex Ryssland  (engelska) . intersexrussia. Hämtad 7 oktober 2019. Arkiverad från originalet 13 augusti 2019.
  13. ↑ Länkar till stödgrupper efter kategori | Intersex Society of North America . www.isna.org. Hämtad 7 oktober 2019. Arkiverad från originalet 14 oktober 2019.
  14. ↑ Intersex-definitioner | interACT: Advocates for Intersex  Youth . Hämtad 7 oktober 2019. Arkiverad från originalet 7 september 2019.
  15. ↑ admin. Demografi  (engelska) . Intersex Human Rights Australia (28 juli 2016). Hämtad 7 oktober 2019. Arkiverad från originalet 3 augusti 2019.
  16. ↑ Intersex referensmaterial . Förenta nationerna fria och lika. Hämtad 7 oktober 2019. Arkiverad från originalet 11 juli 2017.
  17. ↑ 1 2 Power Talks - Stephanie Lum . Tillträdesdatum: 23 september 2019.
  18. ↑ Esther Morris Leidolf  . Våra kroppar själva. Hämtad 7 oktober 2019. Arkiverad från originalet 3 september 2019.
  19. ↑ Intersex - MRKH  (engelska)  (länk ej tillgänglig) . Datum för åtkomst: 7 oktober 2019. Arkiverad från originalet den 7 oktober 2019.
  20. ↑ 1 2 emma sleath. Jag är intersexuell: Shon Kloses berättelse  (engelska) . ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Hämtad 7 oktober 2019. Arkiverad från originalet 29 oktober 2019.
  21. ↑ Conde Nast. De sa till mig att jag inte kunde ha sex: Varför jag hade intersexopererats och önskar att jag inte hade  det . Teen Vogue. Hämtad 27 oktober 2019. Arkiverad från originalet 6 december 2019.
  22. ↑ Låt henne göra sitt val - MRKH: intersex eller inte? Du bestämmer.  (engelska) . MRKH Canada Blog (21 augusti 2010). Datum för åtkomst: 7 oktober 2019. Arkiverad från originalet den 7 oktober 2019.
  23. ↑ Är MRKH-syndrom ett intersexuellt tillstånd? - Quora . www.quora.com. Hämtad: 7 oktober 2019.
  24. ↑ Varför den här kvinnan är stolt över att bli känd som "Pådrottningen utan livmoder"  , Cosmopolitan (  20 januari 2015). Arkiverad från originalet den 20 april 2021. Hämtad 28 juli 2018.
  25. ↑ Esther Morris Leidolf  //  Wikipedia. — 2018-09-01.
  26. ↑ Sisters for Love MRKH Foundation . www.facebook.com. Tillträdesdatum: 23 september 2019.
  27. ↑ One Plus One: Shon Klose  ( 28 september 2015). Hämtad 7 oktober 2019. Arkiverad från originalet 17 april 2021.
  28. ↑ Jules Morgan. Kommer ut som en manlig vetenskapsman i en mans värld  (engelska)  // The Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2019-04-01. - T. 7 , nej. 4 . - S. 255 . — ISSN 2213-8595 2213-8587, 2213-8595 . - doi : 10.1016/S2213-8587(19)30039-7 .
  29. ↑ HISTORIA - Royal College of Physicians of Edinburgh . Hämtad 7 september 2018. Arkiverad från originalet 17 april 2021.
  30. ↑ sökresultat. Rokitansky. — Plats för publicering ej identifierad: kapitel 13, 2014-10-08. — 360 s. — ISBN 9780992878207 .
  31. ↑ Cecilia Paul. Elizabeth, bara sexton. — Sl: Clink Street Publishing, 2016-06-28. — 364 sid. — ISBN 9781911110408 .
  32. ↑ RJ Knight. Flickan med nr. — 105 s.
  33. ↑ sökresultat. Ändrad: / Anne Victory. — 395 sid.

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  I bibliografiska kataloger