Endotel hornhinnedystrofi

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 24 april 2020; verifiering kräver 1 redigering .
Fuchs endoteldystrofi

Förändringar i strukturen av Descemets membran , cystor i epitelet , ektopi av dess basalmembran .
ICD-10 H18.5 _
MKB-10-KM H18,51 och H18,5
ICD-9 371,57
OMIM 136800
SjukdomarDB 31163
Medline Plus 007295
eMedicine artikel/1193591 
Maska D005642
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Endoteldystrofi av hornhinnan ( Fuchs' dystrofi ) är en dystrofi av hornhinnan , där cellerna i dess nedre skikt, det bakre epitelet (endotelet) , dör av och pumpar ut överflödig vätska från stroman . Sjukdomen förekommer något oftare hos kvinnor och visar sig vanligtvis när patienten når 30 eller 40 års ålder.

Tidig Fuchs-dystrofi (typ 1) är associerad med COL8A2-genen , [1] sen (typ 2) - med en plats på den 13:e kromosomen . [2]

Anteckningar

  1. ↑ Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, Jun AS, Broman KW, Stark WJ, Vito EC, Narang AK, Thompson JM, Magovern M. Arv av en ny COL8A2-mutation definierar en distinkt tidig subtyp av fuchs corneal  dystrofi.)  // Investera. Oftalmol. Vis. sci.  : journal. - 2005. - Juni ( vol. 46 , nr 6 ). - P. 1934-1939 . - doi : 10.1167/iovs.04-0937 . — PMID 15914606 . Arkiverad från originalet den 15 april 2013.
  2. ↑ Sundin OH, Jun AS, Broman KW, Liu SH, Sheehan SE, Vito EC, Stark WJ, Gottsch JD Koppling av sen-debut Fuchs hornhinnedystrofi till ett nytt locus vid 13pTel-13q12.13   // Invest . Oftalmol. Vis. sci.  : journal. - 2006. - Januari ( vol. 47 , nr 1 ). - S. 140-145 . - doi : 10.1167/iovs.05-0578 . — PMID 16384955 .  (inte tillgänglig länk)

Länkar