| Lecitinkolesterol acyltransferas | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | LCAT |
| Entrez Gene | 3931 |
| HGNC | 6522 |
| OMIM | 606967 |
| RefSeq | NM_000229 |
| UniProt | P04180 |
| Övriga uppgifter | |
| Kod KF | 2.3.1.43 |
| Ställe | 16:e kap. , 16q22.1 |
| Information i Wikidata ? | |
Lecitinkolesterol acyltransferas , eller fosfatidylkolinesterol O-transferas (LCAT, EC 2.3.1.43 , eng. Lecitin-kolesterol acyltransferas, LCAT ) är ett enzym som omvandlar fritt högdensitets lipoprotein kolesterol till kolesterol , som är en mer hydrofost, ester av kolesterol, typ av acyltransferas .
LCAT är ett enzym i lipoproteinmetabolismen . LCAT är bundet till ytan av högdensitetslipoproteiner , som innehåller apolipoprotein A1 , en aktivator av detta enzym. Kolesterol, som omvandlas till kolesterolestrar, förflyttar sig på grund av sin höga hydrofobicitet från ytan av lipoproteinet till kärnan, vilket frigör utrymme på ytan av partikeln för att fånga upp nytt fritt kolesterol. Således är denna reaktion extremt viktig för processen för kolesterolclearning från perifera vävnader ( omvänd kolesteroltransport ). Som ett resultat ökar HDL-partikeln i diameter eller, i fallet med begynnande HDL, ändras från diskoid till sfärisk.
LCAT-brist är en recessiv ärftlig metabolisk störning som orsakas av en onormal gen för enzymet. Det kännetecknas av ackumulering av kolesterol i kroppen. Fullständig försämring av LCAT-aktivitet resulterar i korneal opacitet , proteinuri och njursvikt . Vid partiell insufficiens utvecklas endast grumling av hornhinnan (den så kallade fiskögonsjukdomen).