Modereffekten är ett fenomen inom genetiken där avkommans fenotyp bestäms enbart av moderns gener . Vanligtvis bestäms fenotypen av avkomman av både moderns gener och faderns gener . Termen används oftast i relation till gener för maternal effekt , som uttrycks i ägget och påverkar utvecklingen av zygoten .
Könsbunden nedärvning, såväl som mitokondriell och annan cytoplasmatisk nedärvning, bör inte förväxlas med maternell effekt , även om mitokondrier och plastider vanligtvis ärvs maternellt. Epigenetisk modifiering av könslinjegenerna hos ett av könen är en annan mekanism för det specifika uttrycket av gener från en av föräldrarna. [1] Detta fenomen kallas genomisk prägling .
Som regel är embryots eget genom inaktivt under krossningsperioden (hos däggdjur - upp till stadiet av 2-8 blastomerer och hos de flesta djur - innan krossningen är klar) och sammansättningen av alla bildade proteiner är avläsas från mRNA som lagrats i ägget under dess tillväxtperiod. Naturligtvis beror sammansättningen av dessa proteiner endast på moderns genotyp. Om något av dessa proteiner påverkar egenskapen hos en vuxen organism, kommer dess manifestation också att bero på moderns genotyp och inte på embryots egen genotyp. Den maternala effekten är därför karakteristisk för gener som påverkar förloppet av tidig embryogenes och bestämmer de egenskaper som fastställs i de tidiga utvecklingsstadierna.
Vissa av generna med moderlig effekt uttrycks i allmänhet inte i ägget, utan i de omgivande cellerna, och deras produkter - mRNA eller proteiner - kommer från moderns kropp in i ägget . I synnerhet kan färgen och strukturen hos de tertiära äggmembranen, som utsöndras av väggarna i moderns äggledare (till exempel färgen och strukturen på äggskalet hos kycklingar), tillskrivas typiska manifestationer av moderns effekt .
Maternal effektgener är kända i blötdjur , ryggradsdjur , insekter och andra djur. De mest studerade generna med maternell effekt finns i Drosophila melanogaster , för vilka flera dussintals av dem redan är kända. Under de senaste åren har ett antal gener med maternell effekt hos däggdjur hittats (främst beroende på arbete på transgena möss). Exempel på sådana gener är Stella, Mater, Basonuclin och andra, cirka 10 gener totalt från och med 2007. Mater-genen uttrycks endast i oocyter; dess proteinprodukt är närvarande i de tidiga stadierna av embryonal utveckling (före blastocyststadiet). Hos honor som är homozygota för Mater-mutationen avbryts embryonal utveckling i tvåcellsstadiet. Materproteinet penetrerar nukleolerna och mitokondrierna. Stella-genen uttrycks i oocyter, tidiga embryon och pluripotenta celler. Kvinnor som berövats normala alleler har en kraftigt minskad fertilitet - de har försämrad oocytutveckling och embryoimplantation. De specifika funktionerna hos genprodukter med maternal effekt hos däggdjur har ännu inte klarlagts.
Växter har en gen med maternal effekt sin1, vars mutationer stör bildningen av den apikala-basala axeln i embryot.
Låt normen vara den dominanta allelen A, och mutationen vara den recessiva allelen a. När det gäller en gen med moderlig effekt, när en kvinnlig AA korsas med en hanlig aa, kommer vi att få den förväntade enhetligheten för den första generationen (alla Aa, normala). Men med ömsesidig korsning (en hona x AA-hane), kommer alla avkommor med Aa-genotypen att ha en mutant fenotyp. Om hybrider av den första generationen (Aa x Aa) korsas med varandra, kommer i både det första och andra fallet (det vill säga oavsett deras fenotyp) alla deras avkommor att ha en normal fenotyp (även om den vanliga Mendelian splitting AA : 2Aa kommer att observeras enligt genotypen: aa). Och först i den tredje generationen (från honor i andra generationen) kommer vi att få avkomma, bland vilka uppdelningen efter fenotyp kommer att vara 3:1 - alla avkommor av honor AA och Aa kommer att vara normala, och alla avkommor av honor aa kommer att vara mutant. Så ärvs till exempel egenskapen med vänster- och högervridna skal hos dammsniglar (se nedan).
Hos många arter av snäckor finns individer med höger- och vänsterhänta skal. Nedärvningen av denna egenskap hos dammsniglar av släktet Lymnaea har studerats i största detalj . Hos dessa sniglar är den dominanta allelen D ansvarig för egenskapen högerhänthet, medan den recessiva allelen d är ansvarig för vänsterhänthet. Skaltorsionens riktning bestäms i 8-cellsstadiet och beror på riktningen för förskjutningen av djurkvartetten av blastomerer i förhållande till den vegetativa kvartetten: när den förskjuts medurs bildas ett högerhänt skal, medan i motsatt riktning bildas en vänsterhänt. Förskjutningen av blastomerer bestäms i sin tur av strukturen hos zygotens cytoskelett. Strukturen av D-lokuset och funktionen hos produkterna av denna gen (nära länkade gener?) har inte studerats.
Maternal effektgener arbetar i den embryonala utvecklingen av Drosophila i bildandet av kroppsaxlar. Under deras kontroll slås gapgener på i zygoten eller det tidiga embryot, som är ansvariga för specifikationen av stora delar av kroppen.
Bildning av den dorso-ventrala axelnBildandet av den dorso-ventrala axeln hos Drosophila beror på transkriptionsfaktorn dorsal , som syntetiseras i moderns kropp. Bildandet av detta protein stimuleras av positionen av embryots kärnor. Kärnorna bildar Gurken -proteinet , som hämmar bildningen av PIPE-proteinet, som interagerar med Torpedreceptorn på follikulära celler. Celler som innehåller PIPE utsöndrar det dorsala proteinet och bildar den ventrala sidan av ägget, medan celler som inte innehåller PIPE inte utsöndrar det dorsala proteinet och bildar den dorsala sidan av ägget.
Det dorsala proteinet inducerar transkriptionen av twist- och snigelgenerna , samtidigt som uttrycket av generna zerknullt och decapentaplegi undertrycks . Membranproteinreceptorer dorsala är också kända som Toll-receptorer , de utför transporten av det dorsala proteinet till embryots kärnor. Sådana Toll-receptorer är produkter av Toll -genen och är jämnt fördelade över embryots plasmamembran.
Dorsala proteiner kommer in i embryot från den ventrala sidan. Efter transport till kärnan är det dorsala proteinet beläget på embryots ventrala sida. Denna process leder till bildandet av gradienter mellan de ventrala och dorsala sidorna av det omogna embryot. Undertryckandet eller induktionen av dessa fyra gener regleras på olika sätt.
Exempel:
Bildandet av den främre-bakre axeln i Drosophila sker på grund av syntesen av puckelryggen och kaudala transkriptionsfaktorer . Dessa gener transkriberas i barnkammarens celler i moderns follikel och säkerställer tillväxt och utveckling av oocyten . Transkript ( mRNA ) av puckel- och kaudalgenerna transporteras in i oocyten och fördelas jämnt i cytoplasman.
Även om puckelryggs- och kaudalgenerna transkriberas på liknande sätt, regleras deras translation så att puckelryggsproteinet produceras i högre koncentrationer vid den främre änden av embryot , medan det kaudala proteinet ackumuleras vid den bakre änden. Det bicoida proteinet , som beskrivs nedan, är också en transkriptionsregulator (även om det när det interagerar med den kaudala genen fungerar som en translationsregulator), medan nanosproteinet är en translationsregulator . Puckelryggen och kaudalproteinerna fungerar som transkriptionsfaktorer för många gener som är involverade i embryonal differentiering längs den främre-bakre axeln.
bicoid och nanos mRNA syntetiseras av follikelns matande celler och transporteras in i oocyten. Nanosproteinet är en translationsregulator. Det binder till den 3'OH otranslaterade regionen av puckelrygg och bicoid mRNA och orsakar dess nedbrytning. . Förstörelse av puckelryggs- mRNA i det bakre embryot skapar en anterior-posterior puckelryggsproteingradient , vilket gör att knirps-, kruppel- och jätteabdominalspecifikationsgenerna kan uttryckas i mitten av embryot. Med förlusten av nanosfunktionen saknar mutanten helt abdominala segment. Pumilio-genprodukten är ansvarig för att binda nanosproteinet till mRNA.
Det bicoida proteinet fungerar som en transkriptionsfaktor och stimulerar syntesen av mRNA för flera gener, inklusive puckelrygg . Dessa mRNA översätts till proteiner som styr bildandet av embryots huvudstrukturer. Dessutom hämmar det bicoida proteinet transkriptionen av mRNA från den kaudala genen genom att binda till sekvenser i dess otranslaterade 3'OH-region.
Faderlig effektgener beskrivs också , när fenotypen endast bestäms av faderns genotyp , men inte av individens egen genotyp. [2] Dessa gener är ansvariga för effekterna av spermiekomponenter involverade i befruktning och tidig utveckling. [3] Ett exempel på en gen för faderlig effekt är Drosophila ms(3)sneaky-genen. Hanar med en mutant allel för denna gen producerar spermier , som kan befrukta ett ägg, men utvecklingen sker inte normalt. Men honor med denna mutation producerar ägg som befruktar normalt. [fyra]