Neurokondrin

Neurokondrin
Notation
Symboler NCDN ; KIAA0607
Entrez Gene 23154
HGNC 17597
OMIM 608458
RefSeq NM_014284
UniProt Q9UBB6
Övriga uppgifter
Ställe 1:a åsen , 1p34.3
Information i Wikidata  ?

Neurokondrin är ett humant protein som kodas av NCDN -genen på kromosom 1 . Öppnade 1998 . [1] Det är sammansatt av 731 aminosyror, och 718 aminosyror segmentet av proteinet är 98% homologt med råttproteinet norbin . Namnet på proteinet indikerar dess dominans i nerv-, ben- och broskvävnaden.

Alternativ splitsning genererar två proteinisoformer i människokroppen : neurokondrin -1 (729 aminosyror) och neurokondrin-2 (712 aminosyror). [2] Den första splitsningsvarianten är 98,2 % homolog med mus NCDN1.

Det är möjligt att neurokondrin är involverat i signalkedjan för metabotropa glutamatreceptorer , i synnerhet mGluR5. [3]

Djurstudier

Undersökning av uttryck hos möss visar variation beroende på utvecklingsstadium. Ett ökat proteininnehåll noterades i luktbulben och plexus choroid i hjärnans laterala ventriklar. Homozygot knockout leder till att möss dör i ett tidigt skede av embryonal utveckling. [fyra]

Klinisk betydelse

I en studie liknar möss med en punkterad postnatal deletion av NCDN-genen i hjärnan i vissa fenotypiska egenskaper som existerande djurmodeller av schizofreni , [3] i synnerhet, de har reducerad prepulsinhibering .

Anteckningar

  1. Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. IX. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kan koda för stora proteiner in vitro  // DNA Res  . : journal. - 1998. - Februari ( vol. 5 , nr 1 ). - S. 31-9 . — PMID 9628581 .
  2. Mochizuki R., Ishizuka Y., Yanai K., Koga Y., Fukamizu A., Murakami K. Molecular cloning and expression of human neurochondrin-1 and -2   // Biochim . Biophys. Acta : journal. - 1999. - September ( vol. 1446 , nr 3 ). - s. 397-402 . — PMID 10524216 .
  3. 1 2 Vetenskaplig publicering i tidskriften Science och recension på temaportalen:
  4. Mochizuki R., Dateki M., Yanai K., Ishizuka Y., Amizuka N., Kawashima H., Koga Y., Ozawa H., Fukamizu A. Riktad störning av neurokondrin / norbin-genen resulterar i embryonal dödlighet   // Biochem. Biophys. Res. kommun. : journal. - 2003. - Oktober ( vol. 310 , nr 4 ). - P. 1219-1226 . — PMID 14559245 .