| Stort inneboende protein i linsfibrerna | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | M.I.P .; MP26, LIM1, AQP0 |
| Entrez Gene | 4284 |
| HGNC | 7103 |
| OMIM | 154050 |
| RefSeq | NM_012064 |
| UniProt | P30301 |
| Övriga uppgifter | |
| Ställe | 12:e kap. , 12q13 |
| Information i Wikidata ? | |
Linsfibrernas huvudsakliga inre protein ( engelsk major intrinsic protein of lens fiber, MIP ) är ett protein av aquaporingruppen , en vattenkanal, är en generisk representant för familjen av proteiner med samma namn, ett av dess föråldrade namn är aquaporin 0. Det är specifikt för fibrerna i ögats lins , epitelceller , som bildar linsens substans. MIP -genen samlas med aquaporiner 2 , 5 och 6 på den mänskliga kromosomen 12 . [ett]
Liksom andra aquaporiner är MIP ett tetrameriskt integralt protein. Monomeren består av 263 aminosyror , innehåller 2 tandemupprepningar med 3 transmembranregioner och en slinga med ett karakteristiskt asparagin - prolin- alanin - motiv som bildar en vattenkanal.
Detta aquaporin uttrycks i de epitelceller som bildar linsens substans (de så kallade linsfibrerna). Det är huvudproteinet i gap junctions i dessa celler.
MIP- störningar resulterar i medfödd isolerad grå starr , en grumling av linsen som ofta orsakar synnedsättning eller blindhet. Minst 3 proteinmutationer är kända för att orsaka denna sjukdom.