| Pearsons syndrom | |
|---|---|
| MKB-10-KM | N04.8 |
| OMIM | 609049 |
| Maska | C537185 och C537185 |
Pearsons syndrom ( eng. Pierson syndrom - OMIM # 609049) är en allvarlig medfödd autosomal recessiv sjukdom som orsakas av en mutation av genen som är ansvarig för att koda för laminins β2- kedja . Det står för cirka 2,5 % av nefrotiskt syndrom under det första levnadsåret, vanligtvis kliniskt manifest inom de första 3 månaderna [1] . I Ryssland har ett enda fall av denna sjukdom registrerats [2] .
Sjukdomen beskrevs första gången av M. Pearson 1963, men under nästan 40 år var den verkliga orsaken till sjukdomen inte känd. År 2005 beskrev en grupp forskare under ledning av M. Zenker patologier hos 11 barn från Turkiet och Libanon , som föddes från närbesläktade äktenskap. Med hjälp av homozygot kartläggning och direkt sekvensering kunde de lokalisera den region av kromosomen som innehöll mutationen som orsakade sjukdomen [2] .
Pearsons syndrom är en autosomal recessiv störning associerad med en mutation i 3p21 LAMB2-genen. Denna gen är ansvarig för att koda för β2-kedjan av laminin . Denna lamininsubenhet är en viktig komponent i glomerulära och basalmembran , näthinnan och neuromuskulära förbindelser [1] [3] . Lamininer reglerar proliferation och differentiering av celler intill basalmembranet. Därefter undersöktes släktingarna till de patienter som Pearson studerade och sjukdomarnas identitet och arvets karaktär bevisades [2] .
Patienter uppvisar vanligtvis massiv proteinuri och ödem. Njurmanifestationer åtföljs av muskelsvaghet ( myasthenia gravis ) och en minskning av pupillstorleken ( microcoria ). Glaukom , grå starr och näthinneavlossning kan utvecklas . Patienter med de allvarligaste manifestationerna av sjukdomen dör inom det första levnadsåret, medan sjukdomen hos patienter med mindre allvarliga manifestationer utvecklas till kronisk njursvikt med 10 år [1] .