Idrottsgenetik är en gren av genetik som studerar det mänskliga genomet i termer av motorisk (i synnerhet sport ) aktivitet. Termen "genetik för kondition och fysisk prestation" föreslogs först av Claude Bouchard 1983 . Sedan publicerade han två recensioner i ett nummer av tidskriften "Exercise and Sport Science reviews" [Bouchard, 1983a, b], där han presenterade generaliserande fakta, dels om individuella skillnader i respons på fysisk aktivitet, och dels om ärftligheten hos många fysiska, fysiologiska och biokemiska egenskaper involverade i processen för fysisk aktivitet.
Genetiken för motorisk aktivitet inkluderar sportgenetik och vissa aspekter av antropogenetik och medicinsk genetik . Dessutom, i arsenalen av genetiken för motorisk aktivitet finns det en mängd olika metoder: molekylära (detektion av genpolymorfismer med polymeraskedjereaktion (PCR), QTL-kartläggning, biochipteknologi), cytogenetisk (studie av strukturen av kromosomuppsättningen och individuella kromosomer ), molekylär cytogenetisk (fluorescens in situ hybridisering (FISH) metod), genealogisk och slutligen biokemisk.
Det bör noteras att redan 1980 blev idrottsgenetik officiellt en kunskapsgren inom området antropogenetik och utvecklingsgenetik. Vid den olympiska vetenskapliga kongressen "Sport in Modern Society" i Tbilisi proklamerades skapandet av "International Scientific Society (och följaktligen samhället i vårt land) om idrottsgenetik och somatologi". Men denna nya vetenskapliga gren av kunskap har ännu inte tagit form som en akademisk disciplin . Idrottsgenetik ingick inte som en likvärdig sektion i läroplanerna för institut och akademier för fysisk kultur, fakulteter för fysisk fostran vid pedagogiska institut. I läroböcker och manualer för idrottare och tränare (med några få undantag) saknas fortfarande genetisk information.
Utvecklingen av genetiken för motorisk aktivitet kan delas in i två huvudperioder: pregenomisk och genomisk.
Redan före starten av det internationella projektet " Human Genome " var det känt att många mänskliga egenskaper, såsom fysik, styrka, snabbhet, uthållighet, egenskaper hos nervsystemet, och så vidare, är genetiskt betingade och ärvda. Då fick man kunskap om egenskapernas ärftlighet utifrån observationsmetoder och tvillingmetoder. Så, till exempel, fann man att i 50 % av fallen har barn till framstående idrottare uttalade atletiska förmågor och i 70 % av fallen om båda föräldrarna var idrottare. Dessutom upptäcktes den etniska karaktären av arvet av enastående fysiska förmågor: amerikanska svarta har fortfarande ingen motsvarighet i sprint , och kenyaner och etiopier i medel- och långdistanslöpning . I samband med det senare faktumet etablerades ett centrum för studier av fenomenet kenyanska och etiopiska löpare vid University of Glasgow ( Glasgow , Skottland ).
Mer tydligt visades ärftligheten hos fysiska egenskaper med hjälp av tvillingmetoder. För detta användes data om olika egenskaper i stora urval av enäggiga och tvåäggstvillingar . Som ett resultat identifierades ärftlighetskoefficienterna för var och en av dessa egenskaper. Man bör komma ihåg att ärftlighetsgraden kan variera i olika populationer.
På tal om ärftligheten av egenskaper är det nödvändigt att ta hänsyn till att utvecklingen och manifestationen av en persons fysiska egenskaper beror i olika proportioner, både på genetiska och miljömässiga faktorer. Ju mer genetiska faktorer påverkar vissa fysiska egenskaper (hög grad av ärftlighet), desto mindre är dessa egenskaper tränarbara och vice versa. I detta avseende, i ett tidigt skede av idrottsspecialisering, är det relevant att hos barn identifiera en genetisk predisposition för dessa sporter , vars framgång kommer att bero främst på egenskaper med en hög grad av ärftlighet (explosiv styrka, snabbhet, flexibilitet, etc.). ).
I slutet av 80-talet, med det aktiva införandet av metoder för genkartläggning, såväl som inom ramen för Human Genome Project, började data dyka upp om gener förknippade med manifestationen och utvecklingen av mänskliga fysiska egenskaper. 1995 startade den amerikanske (tidigare arbetande i Kanada ) vetenskapsmannen Claude Bouchard det storslagna internationella projektet "HERITAGE" (förkortning för orden HEalth, RIsk Factors, Exercise Training And Genetics), som involverade flera forskningscentra, och studerade sambandet mellan genotyp. och fenotypiska data från över 800 personer efter flera veckors olika fysiska aktiviteter.
Bouchard och hans kollegor sökte efter polymorfa loci associerade med mänsklig motorisk aktivitet i två riktningar. En av dem involverade att skanna hela genomet med hjälp av en uppsättning genetiska markörer med känd kromosomal lokalisering för associationer av vissa loci med olika kvantitativa egenskaper. I framtiden antogs riktad sekvensering (bestämning av nukleotidsekvensen) av platserna som finns runt de hittade loci och identifiering av polymorfismer kopplade till kända genetiska markörer. Denna metod, som kallas QTL-kartläggning ( kvantitativ kartläggning av egenskapersställen (Quantitative Trait Loci)), är ganska mödosam och bör tillämpas på nära släktingar (till exempel enäggiga och tvåäggstvillingar).
Trots den höga effektiviteten hos QTL-kartläggningsmetoden är den vanligaste metoden för att detektera informativa polymorfa loci analys av associationer av kandidatgenpolymorfismer med olika mänskliga fysiska egenskaper. Sökandet efter polymorfa kandidatgener och deras användning i studiet av genetisk predisposition för att utföra olika fysiska aktiviteter baseras på kunskap om muskelns molekylära mekanismer eller någon annan aktivitet och antagandet att polymorfismen av denna gen kan påverka nivån av metaboliska processer i kroppen.
Framsteg i att förstå ärftligheten hos mänskliga fysiska egenskaper som ett resultat av arvsstudier har varit betydande. K. Bouchard och hans kollegor publicerade hundratals artiklar i olika fysiologiska och genetiska tidskrifter och sammanfattade alla framgångar på detta område i flera nummer av tidskriften Medicine & Science in Sports and Exercise i form av en genetisk karta över mänsklig motorisk aktivitet ( 2000-2009).
Icke desto mindre, när det gäller popularitet, kan den unga brittiska forskaren Hugh Montgomery kallas den mest framgångsrika inom området för genetik för mänsklig motorisk aktivitet . 1998 lyckades han bli publicerad i den mest prestigefyllda tidskriften Nature, som garanterade uppmärksamhet från hela den vetenskapliga och i allmänhet världssamfundet [Montgomery, 1998]. Rubrikerna på världsinformationspublikationer inkluderade upptäckten av "sportgenen", genom att undersöka vilken det var möjligt att avslöja hos alla som önskade en anlag för en viss sport. Genen i fråga kallas genen för angiotensin-converting enzyme (ACE).
Tidigare har H. Montgomery och medförfattare redan publicerat data om insättning - deletionspolymorfism av denna gen och dess samband med myokardtillväxt hos armérekryter under träning [Montgomery, 1997]. H. Montgomerys slutsatser var följande: transport av den muterade varianten av ACE-genen (transport av D- allelen ) gynnar manifestationen av hastighetsstyrka-kvaliteter och ökar samtidigt risken för att utveckla överdriven myokardhypertrofi ; å andra sidan ger den normala I-allelen en fördel vid exponering för höga höjder och uthållighetssporter.
Förutom ACE-genen upptäcktes senare andra betydande gener vars polymorfismer är associerade med en anlag för sport, såsom alfa-aktinin-3-genen (ACTN3), AMP-deaminasgenen (AMPD1) och den peroxisomproliferatoraktiverade receptor- alfa-genen ( PPARA), den peroxisomproliferatoraktiverade receptor-1-alfa-koaktivatorgenen (PPARGC1A) och genen för vaskulär endoteltillväxtfaktor (VEGFA) [1] . I slutet av 2020 har 220 genetiska markörer associerade med idrottsaktivitet och över 5000 genetiska markörer associerade med fysisk aktivitet/sport (till exempel längd, lungkapacitet, hematologiska parametrar, muskelmassa, etc.) hittats [ Ahmetov et al. 2022 ].
Långt innan den officiella bildandet av idrottsgenetik, på basis av VNIIFK , uppstod Laboratory of Sports Anthropology (senare kallat Laboratory of Sports Anthropology, Morphology and Genetics) 1972 på initiativ av E. G. Martirosov , som ledde det för nästa 20 år. Han grundade riktningen och skapade skolan för idrottsantropologi. Laboratoriets huvudsakliga forskningsområden har traditionellt sett varit förknippade med utvecklingen av biomedicinska kriterier och metoder för att diagnostisera begåvning i systemet för urval och träning av lovande idrottare.
Generellt sett utvecklades genetiken för motorisk aktivitet i landet utan användning av molekylära metoder, och blodgrupper, kroppstyp, sammansättning av muskelfibrer, typ av sensorimotoriska reaktioner och andra fenotypiska egenskaper ansågs vara genetiska markörer för predisposition för motorisk aktivitet [Nikityuk, 1978; Moskatova, 1992; Sergienko; 1990]. Även fysiska egenskapers ärftlighet har aktivt studerats med hjälp av tvillingmetoder [Schwartz, 1991].
En helt ny era i den ryska historien om genetik för motorisk aktivitet kan betraktas i slutet av 90 -talet , när det blev möjligt att använda molekylärgenetiska metoder för att identifiera en genetisk predisposition för att utföra fysisk aktivitet av olika varaktigheter och riktningar. År 1999 började forskare i S:t Petersburg från Institutet för Cytologi vid den ryska vetenskapsakademin (som tillhandahåller laboratorieverksamhet) och St. Petersburgs forskningsinstitut för fysisk kultur (som tillhandahåller de studerade proverna) gemensam forskning för att identifiera associeringen av ACE-genpolymorfism med fysisk prestation hos högt kvalificerade idrottare.
År 2001, inom sektorn för sportbiokemi av SPbNIIFK under ledning av prof. V. A. Rogozkin organiserade det första specialiserade laboratoriet för sportgenetik i Ryssland med molekylära metoder, och 2003 bildades officiellt gruppen av sportgenetik. Ett kvalitativt nytt steg i utvecklingen av idrottsgenetik mottogs efter starten av användningen av genomomfattande teknologier (GWAS) på grundval av Federal Scientific and Clinical Center for Physical and Chemical Medicine vid Federal Medical and Biological Agency of Russia ( 2014). I Ryssland studeras även idrottsgenetik vid Kazan Medical University, Ural University of Physical Culture och ett antal andra organisationer.
Huvudkälla till information:
Ytterligare litteratur:
| Genetik | ||
|---|---|---|
| Nyckelbegrepp | ||
| Genetikens områden | ||
| mönster | ||
| Relaterade ämnen | ||