Superoxide dismutase-1 (SOD1, engelska superoxide dismutase 1 , SOD1) är ett antioxidantenzym , en av de tre mänskliga superoxiddismutaserna som kodas av SOD1-genen. Enzymet skyddar det intracellulära utrymmet från superoxidanjoner och katalyserar deras omvandling till molekylärt syre och väteperoxid .
Det aktiva centret av SOD1 innehåller en kopparatom . Dessutom behövs zink för att stabilisera proteinstrukturen , så detta superoxiddismutas kallas ofta Cu,Zn-SOD.
Alternativ splitsning leder till bildandet av fem former av enzymet, som skiljer sig åt i deras lokalisering i kroppen. [ett]
G93A-musen ( G93A-mus ) är en modell för amyotrofisk lateralskleros.
Från 15 % till 20 % av fallen av amyotrofisk lateralskleros är associerade med mutationer i SOD1-genen [2] .
Deletioner i SOD1-genen har rapporterats i två olika familjer med ärftlig familjär keratokonus [3] [4] .
I en liten studie av 18 familjer med keratokonus noterades inget samband med vare sig SOD1 eller en annan kandidatgen , VSX1 . Inga patogena mutationer av dessa gener noterades i keratokonus i en stor studie 2009 [5] , vilket kan indikera heterogeniteten hos keratokonus [6] .
Prognostiskt ogynnsamma alleler finns hos 20 % av amerikaner och britter, såväl som i 40-50 % av japanerna .
![]() |
---|