Superoxiddismutas-1

Superoxiddismutas 1

Tillgängliga strukturer

Ortologisk sökning: PDBe RCSB

Lista över PDB-ID

1azv , 1ba9 , 1dsw , 1fun , 1hl4 , 1hl5 , 1 kmg , 1l3n , 1mfm , 1n18 , 1n19 , 1eez , 1ozt , 1ozu , 1p1v , 1pu , 1pu0 , 1rk7 , 1sos, 1spd, 1UXL, 1UXL, 1xm, 1pm, 2c, 2c, 2c0, 2c 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C9U , 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C9V , LU , 2GB , 2GB , 2GB 2MP3 , 2NNX , 2R27 , 2V0A , 2VR6 , 2VR7 , 2VR8, 2WKO , 2WYT , 2WYZ , 2WZ0 , 2WZ5 , 2wz6 , 2xjk , 2xjl , 2ZKW , 2ZKX , 2ZKY , 3CQP , 3CQ , 3CQ , 3CQQ 3ECU , 3ECV , 3ECW , 3GQF , 3GTV , 3GZO , 3GZP , 3GZQ , 3H2P , 3H2Q , 3HFF , 3K91 , 3KH3 , 3KH4 , 3LTV , 3QQD , 3RE0 , 3T5W , 4A7G , 4A7Q , 4A7S , 4A7T , 4A7U , 4A7V , 4B3E , 4BCY , 4BCZ , 4BD4 , 4FF9 , 4MCM , 4MCN , 4NIN , 4NIP , 4OH2 , 4XCR

Identifierare

Symboler

SOD1 , ALS, ALS1, HEL-S-44, IPOA, SOD, hSod1, homodimer, superoxiddismutas 1, löslig, superoxiddismutas 1, STAHP

Externa ID:n

OMIM: 147450 MGI: 98351 HomoloGene: 392 GeneCards: 6647

Relaterade ärftliga sjukdomar

Sjukdomens namn

Länkar

amyotrofisk lateralskleros typ 1


[ett]

Genontologi
Funktioner	• metalljonbindning • enzymbindning • oxidoreduktasaktivitet • superoxiddismutasaktivitet • proteinhomodimerisering • zinkjonbindning • GO:0001948, GO: 0016582 plasmaproteinbindning • kopparjonbindning • proteinfosfatas 2B-bindning • chaperonbindning • av antioxidantaktivitet liknande proteiner • superoxid dismutas koppar chaperone aktivitet
cellkomponent	• cytoplasma • cytosol • mitokondriellt intermembranutrymme • extracellulär region • mitokondrier • neuronprojektion • dendritcytoplasma • tät kärngranul • cellkärna • myelinskida • peroxisom • lysosom • exosom • GO: 0005578 extracellulär matris • cellmembran • sekretorisk granula • kärna neuronal cellkropp • Mitokondriell matris • GO:0016023 cytoplasmatisk vesikel • axoncytoplasma • extracellulärt utrymme • GO:0009327 proteininnehållande komplex
biologisk process	• GO:1904089 negativ reglering av neurons apoptotisk process • muskelcellcellulär homeostas • svar på kopparjon • Placentering • svar på amfetamin • GO:0048554 positiv reglering av katalytisk aktivitet • respons på värme • respons på organisk substans • anterograd axonal transport • spermatogenes • svar på etanol • organisering av neurofilamentets cytoskelett • hjärtkontraktion • embryoimplantation • rörelsebeteende • tymusutveckling • avlägsnande av superoxidradikaler • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032304, GO:00323014, GO:00323014, GO3088004, GO888014, GTPasaktivitet : överföring av nervimpulser • GO:1904576 svar på antibiotika • myeloid cellhomeostas • GO:0001306 svar på oxidativ stress • metabolisk process för reaktiva syrearter • reglering av T-cellsdifferentiering i tymus • retinahomeostas • svar på näringsnivåer • biosyntesprocess för väteperoxid • reglering av proteinkinasaktivitet • negativ reglering av kolesterol biosyntetisk p rocess • cellulärt svar på kaliumjon • retrograd axonal transport • glutationmetabolisk process • svar på antipsykotiskt läkemedel • nedreglering av apoptos • cellulärt svar på kadmiumjon • svar på kolmonoxid • reglering av blodtryck • svar på axonskada • avslappning av kärl associerad glatt muskulatur • äggstocksfollikelutveckling • cellulärt svar på ATP • svar på väteperoxid • metabolisk process av superoxid • underhåll av myelin i perifert nervsystem • svar på superoxid • GO:0032737 positiv reglering av cytokinproduktion • reglering av flercellig organismtillväxt • GO:0010260 åldrande •superoxidanjoner•sensorisk uppfattning av ljud•trombocytdegranulering• organisering av hörselreceptorcells stereocilium • reglering av mitokondriell membranpotential • positiv reglering av oxidativ stress-inducerad inre apoptotisk signalväg • positiv reglering av apoptotisk process • positiv reglering generering av superoxidanjoner • reglering av organtillväxt • cellulär järnjonhomeostas • GO:0001315 svar på reaktiva syrearter • cellulärt svar på oxidativ stress • interleukin-12-medierad signalväg • negativ reglering av inflammatorisk respons • positiv reglering av fagocytos
Källor: Amigo / QuickGO

RNA-uttrycksprofil

Mer information

ortologer

Typer

Mänsklig

Mus

Entrez


6647


20655

Ensemble


ENSG00000142168


ENSMUSG00000022982

UniProt


P00441


P08228

RefSeq (mRNA)


NM_000454


NM_011434

RefSeq (protein)


NP_000445


NP_035564

Locus (UCSC)

Chr 21: 31,66 – 31,67 Mb

Chr 16: 90,02 – 90,02 Mb

PubMed- sökning

[2]

[3]

Redigera (människa)

Redigera (mus)

Superoxide dismutase-1 (SOD1, engelska superoxide dismutase 1 , SOD1) är ett antioxidantenzym , en av de tre mänskliga superoxiddismutaserna som kodas av SOD1-genen. Enzymet skyddar det intracellulära utrymmet från superoxidanjoner och katalyserar deras omvandling till molekylärt syre och väteperoxid .

Det aktiva centret av SOD1 innehåller en kopparatom . Dessutom behövs zink för att stabilisera proteinstrukturen , så detta superoxiddismutas kallas ofta Cu,Zn-SOD.

Alternativ splitsning leder till bildandet av fem former av enzymet, som skiljer sig åt i deras lokalisering i kroppen. [ett]

Djurmodeller

G93A-musen ( G93A-mus ) är en modell för amyotrofisk lateralskleros.

Klinisk betydelse

Från 15 % till 20 % av fallen av amyotrofisk lateralskleros är associerade med mutationer i SOD1-genen [2] .

Deletioner i SOD1-genen har rapporterats i två olika familjer med ärftlig familjär keratokonus [3] [4] .

I en liten studie av 18 familjer med keratokonus noterades inget samband med vare sig SOD1 eller en annan kandidatgen , VSX1 . Inga patogena mutationer av dessa gener noterades i keratokonus i en stor studie 2009 [5] , vilket kan indikera heterogeniteten hos keratokonus [6] .

Prognostiskt ogynnsamma alleler finns hos 20 % av amerikaner och britter, såväl som i 40-50 % av japanerna .

Anteckningar

↑ Hirano M., Hung WY, Cole N., Azim AC, Deng HX, Siddique T. Flera transkript av den humana Cu,Zn-superoxiddismutasgenen // Biochem . Biophys. Res. kommun. : journal. - 2000. - September ( vol. 276 , nr 1 ). - S. 52-6 . - doi : 10.1006/bbrc.2000.3427 . — PMID 11006081 .
↑ OMIM - AMYOTROF LATERAL SCLEROS 1; ALS1 . (obestämd)- information i OMIM- databasen
↑ Udar N., Atilano SR, Brown DJ, Holguin B., Small K., Nesburn AB, Kenney MC SOD1: a candidate gen for keratoconus // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2006. - Augusti ( vol. 47 , nr 8 ). - P. 3345-3351 . - doi : 10.1167/iovs.05-1500 . — PMID 16877401 . (inte tillgänglig länk)
↑ SOD1-haplotyper i familjär keratokonus. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Hornhinna. 2009 sep;28(8):902-7. PMID 19654524
↑ Stabuc-Šilih M., Stražišar M., Hawlina M., Glavač D. Frånvaro av patogena mutationer i VSX1- och SOD1-gener hos patienter med keratokonus // Cornea : journal. - 2009. - December. - doi : 10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a . — PMID 20023586 . (inte tillgänglig länk)
↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA Lokalisering av en gen för keratokonus till ett 5,6-Mb intervall på 13q32 // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2009. - April ( vol. 50 , nr 4 ). - P. 1531-1539 . - doi : 10.1167/iovs.08-2173 . — PMID 19011015 . (inte tillgänglig länk)

Länkar

Forskare har klargjort mekanismen för bildandet av nya synapser hos möss med skleros - Elena Naimark, Elementy.ru, december 2009

Ordböcker och uppslagsverk	Britannica (online)