| Cystatin C | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | CST3 |
| Entrez Gene | 1471 |
| HGNC | 2475 |
| OMIM | 604312 |
| RefSeq | NM_000099 |
| UniProt | P01034 |
| Övriga uppgifter | |
| Ställe | 20:e kap. , 20p11.2 |
| Information i Wikidata ? | |
Cystatin 3 , mer allmänt kallad Cystatin C ( Eng. Cystatin 3, CST3, Cystatin C, Gamma-trace ) är ett protein som tillhör den andra gruppen av den genetiska cystatinfamiljen . Cystatin C finns i humant blodplasma, funktionen att ta bort protein från kroppen utförs av njurarna. Studier har visat att cystatin C-nivåer är en mer exakt markör för njurfunktion än kreatininnivåer . Cystatin C (tillsammans med inulin ) betraktas idag som "guldstandarden" för att bestämma den glomerulära filtrationshastigheten som en integrerad indikator på njurfunktionen. Till skillnad från kreatinin påverkas inte hastigheten av cystatin C-syntes av faktorer som ålder, kön, muskelmassa, kost och förekomsten av inflammatoriska reaktioner. Hos människor är den normala nivån av cystatin C i blodplasma vid en ålder av 14 till 50 år 0,63-1,33 mg / l, vid en ålder av över 50 år - 0,74-1,55 mg / l.
Cystatin C är en polypeptid som består av 120 aminosyrarester. Alla celler i kroppen som innehåller kärnor producerar cystatin C i en jämn hastighet. Koncentrationen av cystatin C i blodet korrelerar med den glomerulära filtrationshastigheten . Nivån av protein i blodet beror inte på kroppsvikt och längd, på muskelmassa och kön. En ökning av nivån av cystatin C efter en hjärtinfarkt är ett ogynnsamt tecken som indikerar ett brott mot njurarnas filtreringsfunktion.
I en stor långtidsstudie har cystatin C visat sig vara en prediktor för kronisk njursvikt och hjärt-kärlsjukdom hos äldre [1] [2] .
Mutation av cystatin C -genen är associerad med typ VI amyloidos (cerebroarteriell amyloidos). Proteinavlagringar i hjärnan i denna autosomalt dominanta ärftliga sjukdom leder till tidiga stroke, intrakraniell blödning och demens.
Ökat uttryck av cystatin C hittades i det molekylära lagret av dentate gyrus i hippocampus hos 61 patienter med temporallobsepilepsi . Maximalt uttryck observerades hos 26 patienter med hippocampus skleros och granulär celldispersion [3] .