12:e mänskliga kromosomen
Den 12:e mänskliga kromosomen är en av de 24 mänskliga kromosomerna . Kromosomen innehåller nästan 134 miljoner baspar [1] , vilket är från 4 till 4,5 % av det totala DNA- materialet i den mänskliga cellen . Enligt de senaste uppgifterna innehåller kromosomen från 1000 till 1300 gener .
Kromosom 12 innehåller C-klustret av homeobox- gener .
Gener
Några av generna på kromosom 12 listas nedan :
Axel p
Axel q
- ACVRL1 , aktivinreceptorliknande protein 1;
- APAF1 , apoptotisk peptidasaktiverande faktor ;
- AQP2 , aquaporin 2;
- AQP5 , aquaporin 5;
- AQP6 , aquaporin 6;
- CBX5 , homolog av chromobox 5;
- CD63 är ett glykoprotein från tetraspaninfamiljen ;
- CLTA , clathrin light polypeptide , a;
- COL2A1 - kollagen, typ II, alfa 1;
- DAO , D-aminosyraoxidas ;
- EEA1 , tidigt endosomalt antigen 1;
- ErbB3 är ett membranprotein från den epidermala tillväxtfaktorreceptorn EGFR/ErbB-familjen ;
- HPD , 4-hydroxifenylpyruvatdioxygenas;
- IRAK4 , interleukin-1-receptorassocierat kinas;
- ITGA5 är ett glykoprotein från integrinsuperfamiljen ;
- ITGA7 är ett glykoprotein från integrinsuperfamiljen ;
- ITGB7 , ett glykoprotein från integrinsuperfamiljen (p7);
- KERA - keratokan;
- KRT3 - keratin 3;
- LRRK2 , leucinrikt repeterande kinas 2;
- LUM - Lumican ;
- MIP - vattenkanal i aquaporingruppen ;
- MMAB är en gen associerad med metylmalonsyrauri ( kobalaminbrist ) av cblB -typ;
- MYO1A , myosin IA;
- PAH , fenylalaninhydroxylas;
- PPP1R12A , regulatorisk subenhet 12A av proteinfosfatas 1;
- PTPN11 , icke-receptorproteintyrosinfosfatas 11;
- SH2B3 , adapterprotein;
- SP1 , transkriptionsfaktor Sp1;
- TMPO , tymopoietin ;
- TPH2 - tryptofan hydroxylas 2.
Sjukdomar
Vissa sjukdomar associerade med gener på kromosom 12 listas nedan:
Anteckningar
- ↑ Kartvy över mänsklig kromosom 12 (eng.) (inte tillgänglig länk) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) databas . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkarta och dess huvudparametrar: storlek, antal gener etc. Arkiverad 9 april 2012. (Tillgänglig: 12 oktober 2009)