12:e mänskliga kromosomen

Den 12:e mänskliga kromosomen är en av de 24 mänskliga kromosomerna . Kromosomen innehåller nästan 134 miljoner baspar [1] , vilket är från 4 till 4,5 % av det totala DNA- materialet i den mänskliga cellen . Enligt de senaste uppgifterna innehåller kromosomen från 1000 till 1300 gener .

Kromosom 12 innehåller C-klustret av homeobox- gener .

Gener

Några av generna på kromosom 12 listas nedan :

Axel p

Axel q

Sjukdomar

Vissa sjukdomar associerade med gener på kromosom 12 listas nedan:

Sjukdom Besläktade gener
Platt hornhinna typ 2 KERA
Rendu-Oslers sjukdom ACVRL1
MODY diabetes HNF1A
Narkolepsi
Noonans syndrom KRAS PTPN11
Parkinsons sjukdom LRRK2
Fenylketonuri PAH (gen)
Sticklers syndrom COL2A1
Stamning GNPTAB
Tyrosinemi
von Willebrands sjukdom vWF

Anteckningar

  1. ↑ Kartvy över mänsklig kromosom 12 (eng.) (inte tillgänglig länk) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) databas . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkarta och dess huvudparametrar: storlek, antal gener etc. Arkiverad 9 april 2012. (Tillgänglig: 12 oktober 2009)