SH2B3
SH2B3 ( engelsk SH2B adapter protein 3 ) är ett adapterprotein som kodas av den mänskliga SH2B3-genen .
Funktion
SH2B2- proteinet är ett adapterprotein som binder T-lymfocytreceptoraktiveringssignalen till fosfolipas C-gamma-1 , GRB2 och fosfatidylinositol-3-kinas .
Vävnadsspecificitet
SH2B3 uttrycks i den lymfoida hematopoetiska cellinjen.
Klinisk betydelse
Variationer i SH2B3 -genen är associerade med celiaki typ 13, eller mottaglighet för glutenkänslig enteropati typ 13. Den kännetecknas av malabsorption på grund av inflammatorisk skada på tunntarmens slemhinna efter intag av vetegluten eller liknande proteiner från råg och havre. Genvariationer är också förknippade med en ökad risk att utveckla insulinberoende diabetes (typ 1), vilket är associerat med att immunceller förstör pankreatiska betaceller.
Se även
Anteckningar
Bibliografi
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser. (engelska) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : tidskrift. - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
- Rual JF, Venkatesan K., Hao T., et al. Mot en karta i proteomskala över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket. (engelska) // Natur: journal. - 2005. - Vol. 437 , nr. 7062 . - P. 1173-1178 . - doi : 10.1038/nature04209 . — PMID 16189514 .
- Fitau J., Boulday G., Coulon F., et al. Adaptermolekylen Lnk reglerar negativt tumörnekrosfaktor-alfa-beroende VCAM-1-uttryck i endotelceller genom hämning av ERK1- och -2-vägarna. (engelska) // J. Biol. Chem. : journal. - 2006. - Vol. 281 , nr. 29 . - P. 20148-20159 . - doi : 10.1074/jbc.M510997200 . — PMID 16644735 .
- Wan M., Li Y., Xue H., et al. TNF-alfa inducerar Lnk-uttryck genom PI3K-beroende signalväg i humana endotelceller från navelvenen. (engelska) // J. Surg. Res. : journal. - 2006. - Vol. 136 , nr. 1 . - S. 53-7 . - doi : 10.1016/j.jss.2006.07.004 . — PMID 17007883 .