13:e mänskliga kromosomen

Den 13:e mänskliga kromosomen är en av de 24 mänskliga kromosomerna . Kromosomen innehåller mer än 115 miljoner baspar [1] , vilket är från 3,5 till 4% av det totala DNA- materialet i den mänskliga cellen . Data om antalet gener på en kromosom som helhet varierar beroende på olika sätt att räkna. Den innehåller förmodligen 300 till 700 gener .

Gener

Nedan listas några av generna som finns på kromosom 13 .

Axel p

• RNR1  - ribosomalt RNA 1.

Axel q

• ATP7B  - p-polypeptid av kopparbärande ATPas ;
• BRCA2  , bröstcancer-associerad gen, 2;
• CARKD  , protein innehållande kolhydratkinasdomänen;
• EDNRB  , endotelin typ B-receptor;
• FLT1 , fms-liknande tyrosinkinas 1 eller vaskulär endotelial tillväxtfaktorreceptor 1;
• FOXO1 , FOXO1 transkriptionsfaktor ;
• GJB2 , beta-2 gap junction  protein , 26 kDa, eller connexin 26;
• GJB6  , beta-6 gap junction protein, 30 kDa, eller connexin 30;
• G72  , D-aminosyraoxidasaktivator;
• GRK1 , proteinkinas från GRK-kinasgruppen;
• HMGB1 är ett protein från gruppen av nukleära icke-histonproteiner HMG ;
• HTR2A  -receptor 2A 5-hydroxitryptamin (serotonin) eller 5-HT2A- receptor ;
• KL  , Klotho-protein;
• LAMP1 , lysosomassocierat membranprotein;
• PCCA  - a-subenhet av propionyl-CoA-karboxylas ;
• RB1  , gen associerad med retinoblastom (inklusive osteosarkom ), 2;
• TNFSF10 är ett cytokin av tumörnekrosfaktorfamiljen (RANKL).

Sjukdomar

Kränkningar i arbetet med gener från denna kromosom är förknippade med vissa sjukdomar. Trisomi 13 orsakar Pataus syndrom .

Avvikelser i strukturen av kromosomen i samband med deletion av den långa armen kan orsaka Orbelis syndrom [2] .

Anteckningar

1. ↑ Kartvy över mänsklig kromosom 13 (engelska) (nedlänk) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) databas . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkarta och dess huvudparametrar: storlek, antal gener etc. Arkiverad 10 april 2012. (Tillgänglig: 12 oktober 2009)     
2. ↑ Orbeli syndrom