Alu-upprepa

Alu-repeat , Alu-element  är en kort DNA- sekvens som upptäcktes under bearbetningen av mänskligt DNA med Alu restriktionsenzym . Alu-upprepningen tillhör klassen av korta spridda upprepningar ( SINEs ). Alu upprepningar av olika typer är rikligt förekommande i primatgenom . De är bland de mest förekommande elementen i det mänskliga genomet. Alu-upprepningen härrör från en gen som kodar för 7SL RNA , som är en signalkomponent i igenkänningspartikeln . Alu-upprepningen dök först upp hos primaternas förfäder. [ett]

Insättningar av Alu-repetitioner är orsaken till flera mänskliga ärftliga sjukdomar och vissa former av cancer . Studiet av Alu-upprepningar är också viktigt i samband med genetiken hos mänskliga populationer och utvecklingen av primater, inklusive människor.

Family of Alu upprepar

Det mänskliga genomet innehåller cirka 1 miljon kopior av Alu-upprepningen, vilket är cirka 10,7 % av hela genomet. [2] Endast 0,5 % av det totala antalet Alu-repetitioner är polymorfa. [3] 1988 delades Alu-repeter in i två stora underfamiljer AluS och AluJ och flera underunderfamiljer. Senare fick AluS-underfamiljen som innehöll aktiva Alu-repetitioner namnet AluY. Studiet av underfamiljer av Alu-repetitioner ledde till hypotesen om mastergener [4] och upprättandet av ett förhållande mellan transposoner (aktiva element) och dispergerade upprepningar (muterade kopior av aktiva element).

Retroposition av Alu upprepningar

Retroposition av Alu-upprepningar sker genom transkription av RNA-polymeras III, transkriptionsinsättning och omvänd transkription . [2] Alu-repetitioner kodar inte för proteinprodukter och deras replikation beror på LINE retrotransposoner . [5]

Studiet av insättningar av Alu-repeteringar tillåter oss att klargöra vissa aspekter av utvecklingen av primater och människor. Hos människor är de flesta Alu-repeterande insättningar belägna på samma platser som i andra primats genom, men cirka 7000 insättningar är unika för människor. [6]

Alu upprepade insättningar och mänsklig sjukdom

Insättningar av Alu-repetitioner kan ibland vara skadligt och orsaka ärftliga sjukdomar . Men i de flesta fall är Alu upprepade insättningar endast sjukdomsmarkörer, och närvaron av en viss allel betyder inte att dess bärare nödvändigtvis kommer att ha en given sjukdom. Sambandet av Alu-upprepad rekombination med genetisk predisposition för cancer rapporterades första gången 1995.

Följande mänskliga sjukdomar kan vara associerade med insättningar av Alu-upprepningar [7] :

• bröstcancer
• Ewings sarkom
• familjär hyperkolesterolemi
• hemofili
• neurofibromatos
• diabetes typ II

Följande sjukdomar kan vara associerade med enkelnukleotidpolymorfismer i Alu-repetitioner som påverkar transkriptionsnivån:

• Alzheimers sjukdom
• lungcancer
• magcancer

Se även

• mänskligt genom
• pseudogener

Anteckningar

1. ↑ Kriegs JO, Churakov G, Jurka J, Brosius J, Schmitz J. Evolutionary history of 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates  // Trends Genetics. - 2007. - T. 23 , nr 4 . - S. 158-161 . Arkiverad från originalet den 4 juni 2016.
2. ↑ 1 2 Khitrinskaya I.Yu., Stepanov V.A., Puzyrev V.P. Alu upprepas i det mänskliga genomet. // Molekylär. biologi .. - T. 37 , nr 3 . - S. 382-291 .
3. ↑ Roy-Engel AM, Carroll ML, Vogel E, Garber RK, Nguyen SV, Salem AH, Batzer MA, Deininger PL. Alu-insättningspolymorfismer för studiet av mänsklig genomisk mångfald  // Genetik. - 2001. - T. 159 , nr 1 . - S. 279-290 . Arkiverad från originalet den 27 maj 2016.
4. ↑ Deininger PL, Batzer MA, Hutchison CA 3rd, Edgell MH. Mästargener i repetitiv DNA-amplifiering hos däggdjur  // Trends Genetics. - 1992. - T. 8 , nr 9 . - S. 307-311 .
5. ↑ Kramerov DA, Vassetzky NS. Korta retroposoner i eukaryota genom.  // Int Rev Cytol .. - 2005. - T. 247 . - S. 165-221 . Arkiverad från originalet den 7 mars 2016.
6. ↑ Konsortium för schimpanssekvensering och analys. Initial sekvens av schimpansgenomet och jämförelse med det mänskliga genomet.  // Natur. - 2005. - T. 437 . - S. 69-87 . Arkiverad från originalet den 3 oktober 2017.
7. ↑ Batzer MA, Deininger PL. Alu upprepningar och mänsklig genetisk mångfald.  // Nat Rev Genet .. - 2002. - V. 3 , nr 5 . — S. 370-379 . Arkiverad från originalet den 19 september 2016.