Neurofibromatos
Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 1 juli 2018; kontroller kräver 16 redigeringar .| Neurofibromatos | |
|---|---|
| Det mest framträdande tecknet på neurofibromatos är café-au-lait-fläckar på huden. | |
| ICD-11 | LD2D.1 |
| ICD-10 | Q 85,0 |
| MKB-10-KM | Q85.01 , Q85.00 och Q85.02 |
| ICD-9 | 237,7 |
| MKB-9-KM | 237.70 [1] , 237.72 [1] , 237.7 [1] och 237.71 [1] |
| ICD-O | 9540/0 |
| OMIM | 162200 , 101000 , 162270 , 162210 , 162260 och 162270 |
| eMedicine | derm/287 |
| Maska | D017253 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Neurofibromatos är en sjukdom från gruppen phakomatoses [2] .
Denna term förenar en grupp av tre sjukdomar: neurofibromatos typ I (NF1), neurofibromatos typ II (NF2), schwannomatos. Symtom i NF1 inkluderar uppkomsten av flera pigmenterade café-au-lait-fläckar och fräknar kluster i armhålan och ljumsken, neurofibromer och skolios. För NF2 är patognomoniska symtom hörselnedsättning, obalans, grå starr vid ung ålder och muskelatrofi. [3] Schwannomatos kan orsaka smärta i en eller flera delar av kroppen. [4] Som regel är tumörer vid neurofibromatos godartade . [3]
Neurofibromatosis typ I (NF1)
En av de vanligaste ärftliga sjukdomarna, kännetecknad av förekomsten av tumörer hos patienten. Typen av arv är autosomalt dominant. Förekomsten av sjukdomen hos män och kvinnor är densamma och observeras hos ungefär var 3500:e nyfödda. Risken att ett barn ärver denna patologi i närvaro av NF1 hos en av föräldrarna är 50 %, hos båda - 75 % [5] . Genen kartläggs på den 17:e kromosomen [6] .
De viktigaste symptomen på NF1 är [5] :
- förekomsten av många ljusbruna fläckar på huden (från 5 till 20 mm);
- närvaron av flera neurofibromer ;
- hyperpigmentering ;
- närvaron av gliom i synnerverna ;
- iris hamartoma (Lish nodules);
- benanomalier _
- att ha en släkting med NF1.
Neurofibromatosis typ II (NF2)
Denna typ av neurofibromatos är mycket mindre vanlig än NF1. NF2 registreras av varje 50 000 nyfödd barn. Enligt molekylärgenetiska studier är etiopatogenesen för de två typerna helt olika, så de måste differentieras . Genen kartläggs på den 22:a kromosomen. Typen av arv är autosomalt dominant [5] .
De viktigaste symptomen på NF2 är [5] :
- bilateralt neurom av VIII-nerven;
- närvaron av en släkting som är påverkad av NF2 eller neurinom av VIII-nerven;
- en kombination av de två nedan:
- närvaron av neurofibromer ;
- meningiom ;
- gliom ;
- schwann .
Andra typer
Typ III är en sällsynt form av neurofibromatos som kännetecknas av palmära neurofibromer, relativt stora, bleka kaffe-aulait- makuler , bilaterala akustiska neurom , posterior fossa och övre cervikala meningiom , spinala och paraspinala neurofibromer, frånvaro av Lisch-knölar (iris hamartom), och snabbt utvecklande CNS-tumörer under det andra eller tredje decenniet av livet.
Typ IV är en sällsynt form av neurofibromatos. Kliniskt neurofibromatos typ I, men utan Lisch-knölar [7] .
Behandling
Den huvudsakliga behandlingen för neurofibromatos är kirurgiskt avlägsnande av tumörer som är tillgängliga under kirurgiska operationer. För flera tumörer ordineras röntgenbehandling . De föreskriver också ett antal sätt att förbättra metaboliska processer [2] .
Diagnostik
Denna sjukdom diagnostiseras genom lokal undersökning. Hela hudens tillstånd, nya formationer på huden, åldersfläckar som redan fanns på kroppen, deras överflöd, färg och storlek bedöms. Neurofibromer kan hittas. Hudens känslighet analyseras på alla delar av kroppen. Audiometri utförs för att bedöma hörseln och utesluta risken för skada på hörselnerven. CT eller MRI används för att bedöma tillståndet i hjärnan och ryggmärgen. I vissa fall är röntgenundersökning acceptabel.
Anteckningar
- ↑ 1 2 3 4 Databas för sjukdomsontologi (engelska) - 2016.
- ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Neuropatologi. - Moskva: Utbildning, 1987. - S. 227-228. — 317 sid. - 45 000 exemplar.
- ↑ 1 2 National Human Genome Research Institute (NHGRI). "Lära sig om neurofibromatos" (engelska) . Genome.gov (16 augusti 2016). Hämtad 9 september 2020. Arkiverad från originalet 10 oktober 2016.
- ↑ Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic. Schwannomatosis // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. - Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Arkiverad från originalet den 13 augusti 2020.
- ↑ 1 2 3 4 Neurofibromatosis på neuro-med.ru . Hämtad 16 augusti 2010. Arkiverad från originalet 1 februari 2012.
- ↑ Neurofibromatosis på humbio.ru (otillgänglig länk) . Hämtad 17 augusti 2010. Arkiverad från originalet 7 oktober 2010.
- ↑ Neurofibromatosis på siebit.hut.ru (otillgänglig länk) . Hämtad 17 augusti 2010. Arkiverad från originalet 4 mars 2016.
Länkar
- Vi pratar och visar - "Return the face and body" // NTV . 16 november 2012.
 Ordböcker och uppslagsverk | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||