FUT2
FUT2
|
---|
|
|
Symboler
| FUT2 , B12QTL1, SE, SEC2, Se2, sej, fucosyltransferase 2 |
---|
Externa ID:n |
OMIM: 182100 MGI: 109374 HomoloGene: 10325 GeneCards: 2524
|
---|
|
Sjukdomens namn |
Länkar |
---|
fetma |
|
Crohns sjukdom |
|
|
|
Mer information
|
Typer |
Mänsklig |
Mus |
---|
Entrez |
|
|
---|
Ensemble |
|
|
---|
UniProt |
|
|
---|
RefSeq (mRNA) |
| |
---|
RefSeq (protein) |
| |
---|
Locus (UCSC) |
Chr 19: 48,7 – 48,71 Mb
| Chr 7: 45,3 – 45,32 Mb
|
---|
PubMed- sökning |
[3]
| [fyra] |
---|
Redigera (människa) | Redigera (mus) |
Galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase 2 ( engelska Galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase 2 ; EC 2.4.1.69) är ett transferasenzym ( fucosyltransferase ) , en produkt av den mänskliga genen FUT2 [1] [2] . Inblandad i proteinglykosylering .
Funktioner
Katalyserar överföringen av fukos till den terminala galaktosen i polysackaridkedjan av glykaner lokaliserad på ytan av glykoproteiner och glykolipider [3] . Den resulterande epitopen spelar en roll i intercellulära interaktioner, inklusive interaktionen mellan värdcellen och bakterier [4] [5] . Det förmedlar interaktion med tarmens mikroflora (mikrobiota), vilket påverkar dess sammansättning [6] [7] [8] .
Bildar en löslig oligosackaridprekursor fukosyl-alfa-(1,2)-galaktosyl-beta-oligosackarid, eller H-antigen, som är substratet i det sista steget av syntesen av lösliga A- och B-antigener från AB0 - blodgruppen [3] .
Det finns två gener ( FUT1 och FUT2 ) som kodar för galaktosid-2-alfa-L-fukosyltransferaser som uttrycks på ett vävnadsspecifikt sätt, där FUT1- uttryck är begränsat till celler av mesodermalt ursprung och FUT2 till endodermalt ursprung.
Struktur och intracellulär lokalisering
FUT2 består av 343 aminosyror och har en molekylvikt på 39 kDa. Membranproteinet är lokaliserat till membranen i transregionen av Golgi-apparaten .
Uttryck
Uttrycks i tunn- och tjocktarmen och i lungorna.
Se även
Anteckningar
- ↑ Ball SP, Tongue N., Gibaud A., Le Pendu J., Mollicone R., Gerard G., Oriol R. Den mänskliga kromosom 19-kopplingsgruppen FUT1 (H), FUT2 (SE), LE, LU, PEPD, C3, APOC2, D19S7 och D19S9 // Ann Hum Genet : journal. - 1992. - Februari ( vol. 55 , nr. Pt 3 ). - S. 225-233 . - doi : 10.1111/j.1469-1809.1991.tb00417.x . — PMID 1763885 .
- ↑ Entrez-gen: FUT2 fucosyltransferase 2 (sekretorstatus ingår) . (obestämd)
- ↑ 1 2 Kelly RJ, Rouquier S., Giorgi D., Lennon GG, Lowe JB Sekvens och uttryck av en kandidat för den humana Secretor-blodgruppen alfa(1,2) genefukosyltransferas (FUT2). Homozygositet för en enzyminaktiverande nonsensmutation korrelerar vanligtvis med den icke-sekretoriska fenotypen. (engelska) // J Biol Chem : tidskrift. - 1995. - Vol. 270 , nr. 9 . - P. 4640-4649 . — PMID 7876235 .
- ↑ Lindesmith L., Moe C., Marionneau S., Ruvoen N., Jiang X., Lindblad L et al. Människans känslighet och resistens mot Norwalk-virusinfektion. (engelska) // Nat Med : journal. - 2003. - Vol. 9 , nej. 5 . - S. 548-553 . - doi : 10.1038/nm860 . — PMID 12692541 .
- ↑ Borén T., Falk P., Roth KA, Larson G., Normark S. Attachment of Helicobacter pylori to human gastric epitelium mediered by blood group antigener. (engelska) // Vetenskap: tidskrift. - 1993. - Vol. 262 , nr. 5141 . - P. 1892-1895 . — PMID 8018146 .
- ↑ Wacklin P., Mäkivuokko H., Alakulppi N., Nikkilä J., Tenkanen H., Räbinä J et al. Sekretorgenotyp (FUT2-gen) är starkt associerad med sammansättningen av bifidobakterier i den mänskliga tarmen. (engelska) // PLoS One : journal. - 2011. - Vol. 6 , nr. 5 . — P. e20113 . - doi : 10.1371/journal.pone.0020113 . — PMID 21625510 .
- ↑ Wacklin P., Tuimala J., Nikkilä J., Mäkivuokko H., Alakulppi N et al. Fekal mikrobiotasammansättning hos vuxna är associerad med FUT2-genen som bestämmer sekretorstatus. (engelska) // PLoS One : journal. - 2014. - Vol. 9 , nej. 4 . — P.e94863 . - doi : 10.1371/journal.pone.0094863 . — PMID 24733310 .
- ↑ Rausch P., Rehman A., Künzel S., Häsler R., Ott SJ, Schreiber S et al. Kolonslemhinnan associerad mikrobiota påverkas av en interaktion mellan Crohns sjukdom och FUT2 (Secretor) genotyp. (engelska) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : tidskrift. - 2011. - Vol. 108 , nr. 47 . - P. 19030-19035 . - doi : 10.1073/pnas.1106408108 . — PMID 22068912 .
Litteratur
- Reguigne-Arnould I; Couillin P; Mollicone R; Faure, S.; Fletcher, A.; Kelly, RJ; Lowe, JB; Oriol, R. Relativa positioner för två kluster av humana alfa-L-fukosyltransferaser i 19q (FUT1-FUT2) och 19p (FUT6-FUT3-FUT5) inom den genetiska mikrosatellitkartan av kromosom 19 // Cytogenetic and Genome Research : journal. — Karger förlag, 1995. - Vol. 71 , nr. 2 . - S. 158-162 . - doi : 10.1159/000134098 . — PMID 7656588 .
- Rouquier S; Lowe JB; Kelly RJ; Fertitta, A.L.; Lennon, GG; Giorgi, D. Molekylär kloning av en human genomisk region som innehåller H-blodgruppen alfa(1,2)fukosyltransferasgenen och två H-lokusrelaterade DNA-restriktionsfragment. Isolering av en kandidat för human Secretor-blodgruppslokus (engelska) // J. Biol. Chem. : journal. - 1995. - Vol. 270 , nr. 9 . - P. 4632-4639 . doi : 10.1074/ jbc.270.9.4632 . — PMID 7876234 .
- Kelly RJ; Rouquier S; George D; Lennon, GG; Lowe, JB Sekvens och uttryck av en kandidat för den humana Secretor-blodgruppen alfa(1,2)fukosyltransferasgenen (FUT2). Homozygositet för en enzyminaktiverande nonsensmutation korrelerar vanligtvis med den icke-sekretoriska fenotypen // J. Biol. Chem. : journal. - 1995. - Vol. 270 , nr. 9 . - P. 4640-4649 . doi : 10.1074/ jbc.270.9.4640 . — PMID 7876235 .
- Kudo T; Iwasaki H; Nishihara S; Shinya, N; Ando, T; Narimatsu, I; Narimatsu, H. Molekylär genetisk analys av det mänskliga Lewis histo-blodgruppssystemet. II. Sekretorgeninaktivering av en ny enkel missense-mutation A385T i japanska icke-sekretorindivider (engelska) // J. Biol. Chem. : journal. - 1996. - Vol. 271 , nr. 16 . - P. 9830-9837 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9830 . — PMID 8621666 .
- Koda Y., Soejima M., Liu Y., Kimura H. Molekylär grund för sekretortyp alfa(1,2)-fukosyltransferasgenbrist i en japansk population: en fusionsgen genererad av ojämn korsning som är ansvarig för enzymbristen (Engl. ) // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 1996. - Vol. 59 , nr. 2 . - S. 343-350 . — PMID 8755920 .
- Koda Y., Soejima M., Wang B., Kimura H. Struktur och uttryck av genen som kodar för galaktosid-2-alfa-L-fukosyltransferas av sekretortyp (FUT2) (engelska) // Eur. J Biochem. : journal. - 1997. - Vol. 246 , nr. 3 . - S. 750-755 . - doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.t01-1-00750.x . — PMID 9219535 .
- Koda Y; Soejima M; Johnson P.H.; Smart, E; Kimura, H. Missense-mutation av FUT1 och deletion av FUT2 är ansvariga för indiska Bombay-fenotypen av ABO-blodgruppssystem // Biochem . Biophys. Res. kommun. : journal. - 1997. - Vol. 238 , nr. 1 . - S. 21-5 . - doi : 10.1006/bbrc.1997.7232 . — PMID 9299444 .
- Liu Y; Koda Y; Soejima M; Pang, H.; Schlaphoff, Terry; Du Toit, Ernette D.; Kimura, H. Omfattande polymorfism av FUT2-genen i en afrikansk (Xhosa) population i Sydafrika (engelska) // Hum. Genet. : journal. - 1998. - Vol. 103 , nr. 2 . - S. 204-210 . - doi : 10.1007/s004390050808 . — PMID 9760207 .
- Domino SE, Zhang L., Lowe JB Molekylär kloning, genomisk kartläggning och uttryck av två sekretorblodgrupps alfa (1,2)fukosyltransferasgener differentiellt reglerade i mus livmoderepitelet och mag-tarmkanalen // J. Biol. Chem. : journal. - 2001. - Vol. 276 , nr. 26 . - P. 23748-23756 . - doi : 10.1074/jbc.M100735200 . — PMID 11323419 .
- Roos C., Kolmer M., Mattila P., Renkonen R. Sammansättning av Drosophila melanogaster-proteom involverad i fukosylerad glykanmetabolism // J. Biol. Chem. : journal. - 2002. - Vol. 277 , nr. 5 . - P. 3168-3175 . - doi : 10.1074/jbc.M107927200 . — PMID 11698403 .
- Milland J; Russell S.M.; Dodson HC; McKenzie, I.F.; Sandrin, MS Den cytoplasmatiska svansen av alfa 1,3-galaktosyltransferas hämmar Golgi-lokaliseringen av fullängdsenzymet // J. Biol. Chem. : journal. - 2002. - Vol. 277 , nr. 12 . - P. 10374-10378 . - doi : 10.1074/jbc.M111799200 . — PMID 11777923 .
- Chang JG; KoYC; Lee JC; Chang, S.-J.; Liu, T.-C.; Shih, M.-C.; Peng, C.-T. Molekylär analys av mutationer och polymorfismer av alfa(1,2)-fukosyltransferasgenen av Lewis-sekretortyp avslöjar att aboriginer från Taiwan är av austronesisk härkomst // J. Hum. Genet. : journal. - 2002. - Vol. 47 , nr. 2 . - S. 60-5 . - doi : 10.1007/s100380200001 . — PMID 11916003 .
- Strausberg R.L.; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, R.D.; Collins, F.S.; Wagner, L; Shenmen, C.M.; Schuler, GD Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds cDNA-sekvenser för människor och mus // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
- Lindesmith L; Moe C; Marioneau S; Ruvoen, Nathalie; Jiang, Xi; Lindblad, Lauren; Stewart, Paul; Lependu, Jacques; Baric, Ralph. Människans känslighet och resistens mot Norwalk-virusinfektion (engelska) // Nat. Med. : journal. - 2003. - Vol. 9 , nej. 5 . - S. 548-553 . - doi : 10.1038/nm860 . — PMID 12692541 .
- Guo ZH; Xiang D; ZhuZY; Wang, JL; Zhang, JM; Liu, X; Shen, W; Chen, HP [Analys av FUT1- och FUT2-genen av 10 para-Bombay-individer i Kina] // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi : journal. - 2004. - Vol. 21 , nr. 5 . - s. 417-421 . — PMID 15476160 .
- Chen DP; Tseng CP; Wang WT; Peng, C.T.; Tsao, K.C.; Wu, T.L.; Lin, KT; Sun, CF Två vanliga h-alleler i para-Bombay-haplotyper bland 250 000 taiwaneser // Ann . Clin. Labb. sci. : journal. - 2005. - Vol. 34 , nr. 3 . - s. 314-318 . — PMID 15487706 .
- Pang H., Soejima M., Koda Y., Kimura H. En ny tetramerisk kort tandemupprepning lokaliserad i den 3'-flankerande regionen av den humana ABO-sekretorgenen (FUT2) och association mellan FUT2 och FUT2/01 loci ) // Brum. Biol. : journal. - 2005. - Vol. 76 , nr. 5 . - s. 789-795 . - doi : 10.1353/hub.2005.0008 . — PMID 15757249 .
- Madjd Z; Parsons T; Watson NF; Spendlove, Ian; Ellis, Ian; Durrant, Lindy G. Högt uttryck av Lewis y/b-antigener är associerat med minskad överlevnad i lymfkörtelnegativa bröstkarcinom // Breast Cancer Res . : journal. - 2006. - Vol. 7 , nr. 5 . -P.R780-7 . _ - doi : 10.1186/bcr1305 . — PMID 16168124 .
- Kimura K; Wakamatsu A; Suzuki Y; Ota, T; Nishikawa, T; Yamashita, R; Yamamoto, J; Sekine, M; Tsuritani, K. Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener // Genome Res . : journal. - 2006. - Vol. 16 , nr. 1 . - S. 55-65 . - doi : 10.1101/gr.4039406 . — PMID 16344560 .