| gamma-aminosmörsyra (GABA) B-receptor, 1 | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | GABBR1 |
| Entrez Gene | 2550 |
| HGNC | 4070 |
| OMIM | 603540 |
| RefSeq | NM_021905 |
| UniProt | Q9UBS5 |
| Övriga uppgifter | |
| Ställe | 6:e åsen , 6p21.3 |
| Information i Wikidata ? | |
GABBR1 ( Gamma -aminosmörsyra (GABA) B-receptor, 1 ) är R1-subenheten av den G-proteinkopplade GABAB- receptorn som kodas av GABBR1-genen.
Gamma-aminosmörsyra (GABA) är den huvudsakliga hämmande signalsubstansen i däggdjurens centrala nervsystem . GABA utövar sina effekter via jonotropa GABAA / GABAC - receptorer för att producera snabb synaptisk hämning och metabotropa GABAB - receptorer för att producera långsamma, långvariga hämmande signaler. GABAB - receptorn består av en heterodimer av två länkade 7-transmembrana subenheter R1 och R2. GABBR1-genen är belägen på kromosom 6p21.3 i HLA klass I nära HLA-F-genen. Mottaglighetsställen för multipel skleros, epilepsi och schizofreni var också lokaliserade i detta område. Alternativ splitsning av denna gen genererar fyra transkriptvarianter [1] .