DNA-polymeras gamma

Tillgängliga strukturer

Ortologisk sökning: PDBe RCSB

Lista över PDB-ID
3IKM , 4ZTU , 4ZTZ , 5C53 , 5C52 , 5C51

Identifierare

Symboler

POLG , MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymeras (DNA) gamma, katalytisk subenhet, DNA-polymeras gamma, katalytisk subenhet, ORF-Y, POLGARF

Externa ID:n

OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: 5428

Genontologi
Funktioner	• GO:0001948, GO:0016582 plasmaproteinbindning • transferasaktivitet • 3'-5' exonukleasaktivitet • nukleotidyltransferasaktivitet • kromatinbindning • proteasbindning • DNA-bindande • DNA-riktad DNA-polymerasaktivitet
cellkomponent	• terminal bouton • gamma-DNA-polymeraskomplex • mitokondriell nukleoid • mitokondrie • GO:0009327 proteininnehållande komplex
biologisk process	• DNA-replikation • svar på gammastrålning • cellulärt svar på glukosstimulans • DNA-metabolismprocess • svar på ljusstimulans • DNA-beroende DNA-replikation • GO:0010260 mänskligt åldrande • svar på hyperoxi • reparation av basexcision, fyllning av gap • nukleinsyra hydrolys av sura fosfodiesterbindningar • DNA-biosyntesprocess • mitokondriell DNA-replikation
Källor: Amigo / QuickGO

RNA-uttrycksprofil

Mer information

ortologer

Typer

Mänsklig

Mus

Entrez


5428


18975

Ensemble


ENSG00000140521


ENSMUSG00000039176

UniProt


P54098


P54099

RefSeq (mRNA)


NM_002693 NM_001126131


NM_017462 NM_001360095 NM_001360096

RefSeq (protein)


NP_001119603 NP_002684


n/a

Locus (UCSC)

Chr 15: 89,31 – 89,33 Mb

Chr 7: 79,1 – 79,12 Mb

PubMed- sökning

[ett]

[2]

Redigera (människa)

Redigera (mus)

DNA-polymeras gamma (γ) är en katalytisk subenhet av ett enzym involverat i mitokondriell DNA- replikation , kodad i det mänskliga genomet av POLG -genen . Mitokondriellt DNA-polymeras består av tre subenheter (det är en heterotrimer) - två identiska hjälpsubenheter som kodas av POLG2 -genen och en katalytisk subenhet som kodas av POLG-genen. Defekter i POLG-genen leder till utvecklingen av en mängd olika mitokondriella sjukdomar .

Struktur

DNA-polymeras γ tillhör familjen DNA-polymeraser A. Proteinet innehåller 15 varv, 52 beta-strängar och 39 alfa-helixar . Polyglutaminkanalen ligger nära aminoterminalen .

Sjukdomar

Enligt OMIMs genetiska katalog från och med 2021 orsakar mutationer i POLG-genen följande sjukdomar:

Fenotyp	Nummer in OMIM katalog	Arvstyp
Mitokondriellt DNA-utarmningssyndrom typ 4A (" Alpers syndrom ")	203700	AR
Mitokondriellt DNA-förlustsyndrom , typ 4B (MNGIE-typ)	613662	AR
Recessivt mitokondriellt ataxisyndrom (inklusive SANDO- och SCAE-syndrom)	607459	AR
Progressiv extern oftalmoplegi , autosomal dominant, typ 1	157640	HELVETE
Progressiv extern oftalmoplegi, autosomal recessiv, typ 1	258450	AR

Länkar

DNA-polymeras gamma Arkiverad kopia daterad 12 maj 2021 på Wayback Machine
En sjukdom med egenskaper hos Alpers syndrom och MNGIE, nedsatt CSF-folattransport och en ovanlig mekanism för överföring av POLG-genmutationer: en fallrapport - en beskrivning av en patient med POLG-genmutationer, rysk översättning av Korinthenberg et al., 2021 [1 ]

Anteckningar

↑ Korinthenberg Rudolf , Kirschner Janbernd , Eckenweiler Matthias , Steinfeld Robert , Tatishvili Nana Nino , Horvath Rita , Kleinle Stephanie , Abicht Angela. Alpers- och MNGIE-liknande sjukdom med störd CSF-folattransport och ett ovanligt sätt för genetisk överföring av POLG-mutationer: en fallrapport // Journal of the International Child Neurology Association. - 2021. - 9 oktober ( vol. 1 , nr 1 ). — ISSN 2410-6410 . - doi : 10.17724/jicna.2020.216 .