| Alpers syndrom | |
|---|---|
| ICD-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | G31.81 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 203700 |
| SjukdomarDB | 29298 |
| Maska | D002549 |
Alpers syndrom är en ärftlig sjukdom ( autosomal recessiv överföringsmekanism), kännetecknad av utvecklingen av blindhet hos barn , lokala eller generaliserade anfall , myokloniska manifestationer, demens . Förloppet är mycket snabbt, med bildandet av demens [1] [2] . Hittills är sjukdomen obotlig, och ju yngre patienten är, desto snabbare inträffar döden.
Sjukdomen kan orsakas av mutationer i den nukleära genen POLG1 som kodar för mitokondriellt DNA-polymeras gamma [3] . Dessutom är en prionetiologi av sjukdomen sannolikt [4]
Alpers syndrom hänvisar till föräldralösa sjukdomar [5] . Medelåldern för debut är 2 till 4 år, med ett möjligt intervall på 3 månader till 8 år, med en andra topp på 17 till 24 år, med ett intervall på 10 till 27 år.
Innan sjukdomen börjar utvecklas barn normalt. Hos 50% av patienterna uppstår sjukdomsuppkomsten med epileptiska anfall , varefter sjukdomen fortskrider snabbt. Hos vissa patienter observeras fokalmotoriska, myokloniska och generaliserade tonisk-kloniska konvulsioner, i sällsynta fall finns det en liten utvecklingsfördröjning , ostadig gång, motorisk besvärlighet och diskoordination av rörelser. Ett tidigt symptom på sjukdomen är ataxi orsakad av skador på lillhjärnan , ledare med djup känslighet som passerar i ryggmärgens bakre kolumner , eller skador på sensoriska fibrer i perifera nerver.
Ett vanligt symtom är övergående synnedsättning, som är förknippad med skador på nervceller i sporrspåret och striat cortex och blir permanent när sjukdomen fortskrider.
Kanske utvecklingen av sensorisk polyneuropati i samband med skador på nervcellerna i dorsala ganglierna och manifesteras av en kränkning av känslighet och parestesi .
När sjukdomen fortskrider förenas fokala kloniska anfall av Jacksonian march-typ och fokala myokloniska anfall som är resistenta mot terapi. Behandlingsresistenta anfall kan orsaka hippocampus skleros . I de flesta fall beror döden på ett epileptiskt anfall , mot bakgrund av manifestationer av dekortikationssyndrom.
Förutom neurologiska symtom är en viktig egenskap hos Alpers syndrom leverdysfunktion ; symtomens svårighetsgrad varierar hos olika patienter [6] .
Behandlingen är symtomatisk, en god effekt av levokarnitin har märkts . Epileptiska anfall är dåligt kontrollerade, vanligtvis med äldre antiepileptika ( klonazepam , fenobarbital ). Valproinsyra är strikt kontraindicerat, eftersom det leder till snabb utveckling av sjukdomen och orsakar dödlig giftig hepatit , vilket leder till död inom 2-4 månader [6] .