Canavan sjukdom

Canavan sjukdom
ICD-10 E 75,2
MKB-10-KM E75.2
ICD-9 330,0
OMIM 271900
SjukdomarDB 29780
Medline Plus 001586
Maska D017825

Canavans sjukdom , även känd som Canavan-van Bogerts sjukdom , svampig infantil degeneration , spongiform degeneration av  den vita substansen i hjärnan , Canavan-van Bogart-Bertrands sjukdom , svampig CNS-degeneration,  är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv skada på nervcellers hjärna . Den tillhör gruppen av genetiskt betingade leukodystrofier . Med leukodystrofi förstörs myelinskidan av nervfibrer. Sjukdomen är vanligast bland Ashkenazi-judar [1] [2] [3] .

Den beskrevs första gången 1931 av den amerikanska neuropatologen Myrtelle May Canavan ( eng.  Myrtelle May Canavan , 1879-1953) [4] , som publicerade en patologisk bild av sjukdomen hos ett sexton månader gammalt barn [5] [6] .

Anledning

Utvecklingen av Canavans sjukdom beror på en defekt i ASPA -genen , belägen på den korta armen av den 17:e kromosomen (locus 17p13.2) och ansvarig för syntesen av aspartoacylasenzymet , vilket säkerställer nedbrytningen av giftigt N-acetylaspartat . Detta leder till störningar av bildningen av myelinskidan i hjärnans nervfibrer.

Symtom

Symtom på Canavans sjukdom uppträder vanligtvis hos spädbarn mellan 3 och 6 månaders ålder och inkluderar utvecklingsförsening, förstoring av huvudet ( makrocefali ), förlust av muskeltonus ( hypotoni ), allvarliga matproblem, kramper , hyperkinesi , kranialnervssymtom och adynam .

Prognos

När sjukdomen utvecklas uppstår kramper ( kramper ), skador på ögonnerverna , vilket ofta orsakar blindhet , halsbränna , svårigheter att svälja och konstant kvävning. De flesta barn dör före 10 års ålder.

Diagnostik

Canavans sjukdom diagnostiseras genom att detektera N-acetyl-asparaginsyra i urinen med hjälp av ett surhetstest . Om båda föräldrarna är bärare av Canavans sjukdomsgen, bör prenatal diagnos genom korionvillusbiopsi och/eller fostervattenprov med DNA- test utföras . En ökad syrahalt är också ett tecken på att fostret är påverkat av sjukdomen.

Anteckningar

  1. ↑ Mahloudji M. , Daneshbod K. , Karjoo M. Familjär svampig degeneration av hjärnan.  (engelska)  // Archives of neurology. - 1970. - Vol. 22, nr. 4 . - s. 294-298. - doi : 10.1001/archneur.1970.00480220008002 . — PMID 5417637 .
  2. ↑ BANKER BQ , ROBERTSON JT , VICTOR M. SVAMPIG DEGENERATION AV DET CENTRALA NERVSYSTEMET I BARDEN.  (engelska)  // Neurology. - 1964. - Vol. 14. - P. 981-1001. — PMID 14239091 .
  3. ↑ Feigenbaum A. , Moore R. , Clarke J. , Hewson S. , Chitayat D. , Ray PN , Stockley TL Canavan-sjukdom: bestämning av bärarfrekvens i Ashkenazi-judiska befolkningen och utveckling av en ny molekylär diagnostisk analys.  (engelska)  // American journal of medical genetics. Del A. - 2004. - Vol. 124A, nr. 2 . - S. 142-147. - doi : 10.1002/ajmg.a.20334 . — PMID 14699612 .
  4. ↑ Myrtelle May Canavan . www.whonamedit.com. Hämtad 17 april 2019. Arkiverad från originalet 17 april 2019.
  5. ↑ Myrtelle M. CANAVAN, MD Schilders Encephalit Periaxialis Diffusa. Rapport om ett fall i ett barn i åldern sexton och en halv månad  (engelska)  // Archives of Neurology and Psychiatry : journal. - 1931. - Vol. 25 , nr. 2 . - S. 299-308 . - doi : 10.1001/archneurpsyc.1931.02230020085005 .
  6. ↑ Dr. Myrtelle May Canavan Arkiverad 9 mars 2016 på Wayback Machine National Library of Medicine: Changing the Face of Medicine: Physicians. Åtkomst 21 juli 2009.

Länkar