Medfödd hyperplasi av binjurebarken på grund av brist på 17-alfa-hydroxylas

Medfödd binjurehyperplasi (CAH) på grund av 17-alfa-hydroxylasbrist  är en av en grupp sjukdomar associerade med otillräcklig funktion av steroidogenesenzymer och grupperad under namnet " medfödd binjurehyperplasi ". Förekommer mycket sällan. Orsakas av mutationer i CYP17A1-genen som kodar för 17a-hydroxylasenzymet .

Manifestationer

Brist uppträder vanligtvis för första gången under puberteten. Patienten har hypertoni , hypokalemi , hypogonadism . Vanligtvis har manliga (XY) patienter ett antal kvinnliga könsegenskaper och betraktas av misstag som flickor tills tillståndet upptäcks. De har utvecklat utåt kvinnliga könsorgan med en "sluten" slida utan livmoder och äggledare, medan testiklarna är gömda i bukhålan. Pojkar med en mindre androgenproducerande mutation är mer benägna att få sjukdomen uppmärksammad tidigare, med underutvecklade blandade könsorgan. Anledningen till överklagandet i det klassiska fallet är frånvaron av tecken på början av puberteten som är typiska för en flicka.

Hos flickor (XX) manifesteras störningen främst av högt blodtryck, som ibland uppträder först i puberteten. Det finns också en försening i puberteten, amenorré , otillräcklighet av sekundära sexuella egenskaper på grund av otillräcklig produktion av östrogener och androgener i äggstockarna . [ett]

När du kontaktar en läkare lider cirka 90% av patienterna av högt blodtryck och hypokalemi . [2] Malign hypertoni är mindre vanligt. Också allvarlig hypokalemi med muskelsvaghet, utspänd buk och tarmobstruktion kan komma i förgrunden.

Epidemiologi

17-alfa-hydroxylasbrist är mycket mindre vanlig än 21-hydroxylasbrist, den vanligaste formen av CAH, och är också sällsyntare än den näst vanligaste 11-beta-hydroxylasbrist. Det uppskattas att det utvecklas hos 1 av 50 000 människor. Sjukdomen förekommer i alla länder, men i sin mest slående form, vanligtvis i isolerade populationer och vissa orter, till exempel i Turkiet, där denna form förekommer hos 1 av 273 patienter med CAH, eller i Brasilien, där 16 fall har varit identifieras på tio år. [ett]

Patogenes

Som framgår av diagrammet nedan förhindrar otillräcklig enzymaktivitet produktionen av kortisol , androgener och östrogener . Samtidigt visar patienterna inte symtom på binjurebarksvikt, som vid Addisons sjukdom, eftersom den övre linjen av steroidogenes inte störs och kortikosteron och andra kortikosteroider produceras även i större mängder än vanligt. Samtidigt bildas mineralokortikoiden deoxikortikosteron av kortikosteron, också i ökade volymer, vilket leder till hypertoni när steroidogenesen aktiveras i tonåren.

Illustration

Anteckningar

1. ↑ 1 2 17-Hydroxylasbristsyndrom Arkiverad 16 mars 2009 på Wayback Machine  - artikel av J Paul Frindik, eMedicine pediatric section
2. ↑ C-17 Hydroxylas Deficiency Arkiverad 15 januari 2010 på Wayback Machine  - artikel av Gabriel I Uwaifo, eMedicine Portal