Hemofili

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 15 oktober 2020; kontroller kräver 12 redigeringar .
Hemofili
ICD-10 D66 - D68 _ _
ICD-9 286
OMIM 306700
SjukdomarDB 5555
Medline Plus 000537
eMedicine med/3528 
Maska D025861
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Blödarsjuka (från annan grekisk αἷμα  - "blod" och annan grekisk φιλία , här - "böjelse" [1] ) är en sällsynt ärftlig sjukdom som förknippas med nedsatt koagulation ( blodkoagulationsprocessen ). Med denna sjukdom uppstår blödningar i leder, muskler och inre organ, både spontant och som ett resultat av trauma eller operation. Med blödarsjuka ökar risken för att en patient dör av en blödning i hjärnan och andra vitala organ kraftigt, även med en mindre skada. Patienter med svår hemofili är föremål för funktionshinder på grund av frekventa blödningar i lederna ( hemartros ) och muskelvävnad ( hematom ). Blödarsjuka hänvisar till hemorragisk diates som orsakas av en kränkning av plasmalänken av hemostas (koagulopati).

Blödarsjuka uppträder på grund av en förändring i en gen på X- kromosomen . Det finns tre typer av hemofili (A, B, C).

Symtom

De ledande symtomen på hemofili A och B är ökad blödning från de första levnadsmånaderna; subkutana, intermuskulära, subfasciala, retroperitoneala hematom orsakade av blåmärken, skärsår, olika kirurgiska ingrepp; hematuri; riklig posttraumatisk blödning; hemartros av stora leder, med sekundära inflammatoriska förändringar som leder till bildandet av kontrakturer och ankylos .

Vanligtvis lider män av sjukdomen ( könsbunden arv ), medan kvinnor vanligtvis agerar som bärare av blödarsjuka och kan föda sjuka söner eller bärardöttrar. Totalt har cirka 60 fall av hemofili (typ A eller B) hos flickor dokumenterats i världen. På grund av det faktum att modern medicin avsevärt förlänger medellivslängden för patienter med blödarsjuka, kan det definitivt sägas att fall av blödarsjuka hos flickor kommer att inträffa oftare. Dessutom, i cirka 15-25% av fallen, avslöjar inte undersökning av mödrar till pojkar med hemofili dessa genmutationer. , vilket innebär uppkomsten av en mutation vid tidpunkten för bildandet av moderkönscellen. Således kan blödarsjuka också uppträda i frånvaro av bärare av dess gener bland föräldrarna.

Den vanligaste missuppfattningen om hemofili är att en person med blödarsjuka kan blöda från minsta skråma, vilket inte är sant. Stora skador och operationer, tandutdragningar samt spontana inre blödningar i muskler och leder, uppenbarligen på grund av sårbarheten hos blodkärlsväggarna hos patienter med blödarsjuka, utgör problemet.

Anmärkningsvärda talare

Den mest kända bäraren av hemofili i historien var drottning Victoria ; uppenbarligen inträffade denna mutation i hennes de novo genotyp, eftersom ingen hemofili registrerades i hennes föräldrars familjer. Teoretiskt sett kunde detta ha hänt även om Victorias biologiska far inte var Edward August , utan någon annan man (med blödarsjuka), men det finns inga historiska bevis för detta. En av Victorias söner ( Leopold, hertig av Albany ) led av blödarsjuka, liksom ett antal barnbarn och barnbarnsbarn (födda av döttrar eller barnbarn), inklusive ryske tsarevitj Aleksej Nikolajevitj . Av denna anledning har denna sjukdom fått sådana namn: "Victorian disease" och "royal disease". Också, ibland i kungliga familjer, tilläts äktenskap mellan nära släktingar att bevara titeln, varför frekvensen av blödarsjuka var högre.

Medicinsk hjälp

För diagnos av hemofili används följande: ett koagulogram, bestämning av koagulationstiden, tillägg av plasmaprover med frånvaro av en av koagulationsfaktorerna.

Även om sjukdomen för närvarande är obotlig, kontrolleras dess förlopp av injektioner av den saknade koagulationsfaktorn. För behandling används koagulationsfaktorkoncentrat, både erhållna från donatorblod och rekombinanta (artificiellt odlade i djur). Vissa blödarsjuka producerar antikroppar mot ersättningsproteinet , vilket leder till en ökning av den erforderliga dosen av faktor eller användning av substitut som grisfaktor VIII. I allmänhet lever modern blödarsjuka med rätt behandling lika länge som friska människor.

Bärare av hemofiligenen har idag praktiskt taget ingen möjlighet att i förväg planera födelsen av ett sjukt eller friskt barn, med möjliga undantag för provrörsbefruktning , under förutsättning av ett visst antal villkor. Under vissa förutsättningar är det också möjligt att diagnostisera förekomsten av hemofili hos fostret från den 8:e graviditetsveckan .

Söker behandling

En grupp genetiker lyckades bota laboratoriemöss från hemofili med hjälp av genterapi [2] . Forskare använde adenoassocierade virus (AAV) för behandling.

Principen för behandling är att skära ut den muterade DNA- sekvensen med hjälp av ett enzym som bärs av AAV, och sedan infoga en frisk gen på denna plats av det andra AAV-viruset. Koagulationsfaktor IX kodas av F9-genen. Om F9-sekvensen korrigeras, kommer koagulationsfaktorn att börja produceras i levern , som hos en frisk individ.

Efter genterapi på möss steg nivån av faktorn i blodet till det normala. Under 8 månader identifierades inga biverkningar.

Behandlingen utförs under blödning:

Ytterligare symtomatisk behandling utförs.

Enligt S. I. Kutsev , publicerad i maj 2019, är vissa läkemedelsföretag i världen "mycket nära" starten av hemofilibehandling med genomredigering och klassisk genterapi [3] .

Metoder för laboratoriediagnostik av blodkoagulationssystemet

Blödarsjuka hos djur

Registrera det främst på hundar, grisar och hästar. Diagnosen fastställs på grundval av ökad blödning, förekomsten av fall av sjukdomar i raden av män, med hänsyn till förlängningen av blodkoagulationstiden. Tester för vaskulär skörhet vid hemofili är negativa. Differentialdiagnos utförs med hypovitaminos C, K, P, trombocytopeni, aplastisk anemi och allergier. Av avgörande betydelse för diagnosen är data från biokemiska, morfologiska blodprover och resultaten av allergiska tester [4] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 Blödarsjuka - artikel från Great Soviet Encyclopedia . 
  2. ↑ Genetiker botade möss från Romanovfamiljens sjukdom . Infox (27 juni 2011). Hämtad 1 november 2011. Arkiverad från originalet 16 februari 2012.
  3. ↑ Kutsev S. Genetik - en bok på glänt (inspelad av N. Leskova) // Vetenskap och liv . - 2019. - Nr 5 . - S. 45 .
  4. ↑ B.V.Usha et al. Inre sjukdomar hos djur. - M. : KolosS, 2010. - 311 sid.

Länkar

 Blod
hematopoiesis
Komponenter
Biokemi
Sjukdomar
Se även: Hematologi , Onkohematologi
  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk