Radering

Deletioner (från lat.  deletion  - förstörelse) - kromosomförändringar där det finns en förlust av en kromosomsektion . Borttagningen kan vara resultatet av ett brott i kromosomen eller resultatet av ojämn korsning . Enligt positionen för den förlorade delen av kromosomen klassificeras deletioner i intern (interstitiell) och terminal (terminal).

Raderingstyper

Beroende på platsen för den förlorade delen av kromosomen klassificeras deletioner i:

Anmärkningsvärda specialfall

CCR5-δ32, en 32 bp deletion i CCR5-genen, gör bäraren immun mot HIV . Denna mutation tros ha sitt ursprung för cirka 2 500 år sedan och spridit sig över Europa över tiden .

Nu är i genomsnitt 10% av européerna resistenta mot hiv , men i Skandinavien når denna andel 14-15%. Bland finländarna är andelen hållbara människor ännu högre - 16 %, och på Sardinien  - endast 4 %.

Forskare vid University of Liverpool[ vem? ] förklara denna ojämnhet med att CCR5- mutationen ökar motståndskraften mot böldpest (”svarta döden”). Därför ökade andelen av denna genotyp efter epidemierna 1347 (och i Skandinavien även 1711 ).

Enligt forskning av forskare vid Columbia University Medical Center, stör en 22q11-deletion kopplingen mellan hippocampus och hjärnans prefrontala cortex och leder till utvecklingen av schizofreni i 30 % av fallen [1] [2] .

Anteckningar

  1. Avbrott i hjärnanslutning kopplat till genetisk defekt i  schizofreni . EurekAlert (31 mars 2010). Hämtad 2 april 2010. Arkiverad från originalet 17 februari 2012.
  2. Kopplingen mellan schizofreni och arbetsminnesgenen förklaras . Membrana.ru (2 april 2010). Hämtad 2 april 2010. Arkiverad från originalet 7 oktober 2011.