Lokus för kvantitativa egenskaper

Loki av kvantitativa egenskaper , förkortat LKP (från engelska.  Quantitative Trait Loci-QTLs ), är DNA- sektioner, antingen innehållande gener eller kopplade till gener som är ansvariga för en viss kvantitativ egenskap . Kvantitativa egenskaper hänvisar till egenskaper som skiljer sig åt i deras uttrycksgrad och kan tillskrivas polygena effekter, det vill säga de är produkten av två eller flera gener .

Naturen hos kvantitativa egenskaper

Polygent arv

Kvantitativa egenskaper kännetecknas av polygeniskt arv , även känt som "multipel" eller multifaktoriell . Det hänvisar till nedärvningen av fenotypiska egenskaper för vilka två eller flera gener är ansvariga, eller den senares interaktion med miljön , eller båda. Till skillnad från monogena egenskaper följer polygena egenskaper inte Mendels lagar . Istället varierar fenotypiska egenskaper vanligtvis med en likformig varians , avbildad av en normalfördelningskurva [ 1] .

Ett exempel på polygena egenskaper är mänsklig hudfärg . Många gener är ansvariga för att bestämma den naturliga hudfärgen hos en individ, så att ändra bara en av dem är osannolikt att leda till betydande förändringar i färg.

Polygena sjukdomar

Många ärftliga sjukdomar är polygena till sin natur; dessa inkluderar autism , cancer , diabetes och andra. De flesta fenotypiska egenskaper är resultatet av interaktionen mellan många gener.

Exempel på sjukdomar av multifaktoriell etiologi :

missbildningar Sjukdomar som utvecklas hos vuxna

Man tror att sjukdomar av multifaktoriell natur utgör majoriteten av mänskliga genetiska störningar [4] .

Målarmått

Det har visat sig att ett komplext genetiskt system, inklusive en grupp av polygener och som bildar ett lokus av kvantitativa egenskaper, kan vara ganska tydligt lokaliserat (kompakt). Det antas att QTL finns i arvsmassan hos många högre organismer som en integrerad enhet, och, som det uppskattades 1980, kan storleken på QTL hos människor vara 20 centimorganider [5] .

QTL-mappning

Kartläggning av genomregioner som inkluderar gener associerade med en viss kvantitativ egenskap utförs med hjälp av molekylära markörer som AFLP ( Amplified Fragment Length Polymorphism (vid restriktionsställen ) eller AFLP), microsatellites eller SNP ( single nucleotide polymorphism ). Detta är det första steget i att identifiera och definiera de gener som är ansvariga för egenskapsvariation. Därefter analyseras DNA- sekvensen och kandidatgener identifieras som kan vara involverade i kontrollen av den studerade kvantitativa egenskapen. I fall där genomet av en organism ännu inte har sekvenserats fullständigt , tillgriper de positionell kloning . Baserat på kopplingsdata för en kvantitativ egenskap med genetiskt lokaliserade polymorfa markörer, isoleras genomiska kloner som motsvarar det kartlagda lokuset, och troliga gener associerade med manifestationen av egenskapen identifieras genom deras sekvensering [6] [7] [8] .

Betydelse i jordbruket

I jordbruksväxter och djur ärvs många ekonomiskt användbara egenskaper ( produktivitet , risspannmålsutbyte , äggkvalitet , etc.) enligt en komplex polygen typ och styrs av många gener som finns i QTL-ställen [9] [10] . Information om nukleotidsekvenser från QTL-regioner kan användas till exempel i praktisk djurhållning för selektion med molekylära markörer ( markörassisterad selektion  - MAS ) [8] . Studiet av den komplexa molekylära arkitekturen hos dessa loci är också viktigt ur allmän genetiks synvinkel . I det här fallet används ofta tekniken för positionell kloning av kromosomregioner som kontrollerar kvantitativa egenskaper, som tidigare lokaliserats med hjälp av polymorfa (till exempel mikrosatellit) markörer [11] .  

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Lewis R. Multifaktoriella egenskaper // Mänsklig genetik: Begrepp och tillämpningar . — 5:e uppl. — New York , NY , USA : McGraw-Hill , 2003. — 454 sid. — ISBN 0071198490 .  (engelska)  (Åtkomstdatum: 18 oktober 2020) Arkiverad kopia (länk ej tillgänglig) . Hämtad 7 oktober 2020. Arkiverad från originalet 9 juli 2019. 
  2. ↑ Stolt V., Roberts H. Multifaktoriellt arv  . Hälsobibliotek: Hälsoinformation: Medicinsk genetik . Norfolk, VA , USA: The King's Daughters Children's Hospital (31 december 2005). Hämtad 6 januari 2007. Arkiverad från originalet 15 oktober 2006.
  3. ↑ 1 2 3 Multifaktoriellt arv  . The March of Dimes: Pregnancy and Newborn Health Education Center . White Plains , NY, USA: March of Dimes Foundation . Hämtad 6 januari 2007. Arkiverad från originalet 10 september 2010.
  4. ↑ Tissot R. Kursdirektör E. Kaufman: Multifaktoriellt arv  . Human genetik för förstaårsstudenter . Chicago , IL , USA: Institutionen för molekylär genetik, College of Medicine, University of Illinois i Chicago . Tillträdesdatum: 19 mars 2015. Arkiverad från originalet 3 mars 2016.
  5. ↑ Arefiev V. A., Lisovenko L. A. Loci of quantitative traits // Biology: Molecular Biology and Genetics. Förklarande ordbok . — 1995.
  6. ↑ Aleksandrov A. A., Kovalev P. V. Positionell kloning . Kunskapsbas för mänsklig molekylär och allmän biologi . Moskva : HUMBIO; Light Telecom LLC. Hämtad 18 oktober 2020. Arkiverad från originalet 22 februari 2020.
  7. ↑ Tarantula B.Z. Positionell kloning, positionell kartläggning // Explanatory Biotechnological Dictionary. ryska-engelska . - M .: Languages ​​of Slavic cultures, 2009. - 936 s. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Tillgänglig: 18 oktober 2020) Arkiverad kopia (länk ej tillgänglig) . Hämtad 22 mars 2015. Arkiverad från originalet 23 februari 2020. 
  8. ↑ 1 2 Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (2003-04-03). "Positionell kloning av kromosomregioner som kontrollerar kvantitativa egenskaper hos kycklingar" (PDF) . Tez. rapportera _ Slutseminarium om fysik och astronomi baserat på resultaten från 2002 års bidragstävling för unga forskare i St. Petersburg (PDF) . SPb. : Fysikaliskt-tekniska institutet. A. F. Ioffe . pp. 44-45. Arkiverad från originalet (PDF) 2015-04-02 . Hämtad 2020-10-18 . Utfasad parameter används |deadlink=( hjälp )
  9. ↑ Song B.-K., Nadarajah K., Romanov MN Ratnam W. Cross-species bakteriell artificiell kromosom (BAC) biblioteksscreening via overgo-baserad hybridisering och BAC-contig kartläggning av ett skördekvantitativ förbättringsegenskapslokus (QTL) yld1. 1 i det malaysiska vildriset Oryza rufipogon  (engelska)  // Cellular & Molecular Biology Letters: Journal. — Wrocław , Polen ; Berlin , Heidelberg , Tyskland : Cellular & Molecular Biology Letters, University of Wrocław , Ministeriet för vetenskap och högre utbildning, Polen ; Springer Science+Business Media , 2005. Vol. 10 , nej. 3 . - s. 425-437 . — ISSN 1425-8153 . — PMID 16217554 . Arkiverad från originalet den 20 mars 2009.  (Tillgänglig: 18 oktober 2020)
  10. ↑ Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (2004-04-26). "Positionell kloning av kvantitativa egenskaper hos tamkyckling" (PDF) . Tez. rapportera _ Slutseminarium om fysik och astronomi baserat på resultaten från 2003 års bidragstävling för unga forskare i St. Petersburg (PDF) . SPb. : Fysikaliskt-tekniska institutet. A. F. Ioffe. sid. 42. Arkiverad från originalet (PDF) 2015-04-02 . Hämtad 2020-10-18 . Utfasad parameter används |deadlink=( hjälp )
  11. ↑ Sazanov AA, Romanov MN, Wardecka B., Sazanova AL, Korczak M., Stekol'nikova VA, Kozyreva AA, Smirnov AF, Dodgson JB, Jaszczak K. (2004-07-06). "Kromosomal lokalisering av GGA4 BAC som innehåller QTL-kopplade mikrosatelliter" . I koordinator H. Hayes. Cytogenetisk och genomforskning . Abstracts of the 16th ECACGM (European Colloquium on Animal Cytogenetics and Gene Mapping), Jouy-en-Josas , 6-9 juli 2004. 106 (1). Basel : Karger Publishers . sid. 19. DOI : 10.1159/000078555 . OCLC254439250  . _ Sammanfattning P18 . Hämtad 2020-10-18 . (engelska) Arkiverad kopia (länk ej tillgänglig) . Hämtad 18 oktober 2020. Arkiverad från originalet 12 juni 2018. 
  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk