Primär ciliär dyskinesi

Primär ciliär dyskinesi är en genetiskt betingad sjukdom, som är baserad på en defekt i ultrastrukturen av cilierna i det cilierade epitelet, vilket leder till en kränkning av deras motoriska funktion [1] .  

Etiologi och prevalens

Nedärvningssättet är autosomalt recessivt , och mer sällsynta X-länkade former har beskrivits.

PCD hänvisar till föräldralösa sjukdomar [2] , enligt olika författare varierar prevalensen från 1:15 000 till 1:60 000 nyfödda. Den vanligaste och klassiska formen är Kartageners syndrom (40-60% av totalen) [3] .

Symtom

Den ledande manifestationen av primär ciliär dyskinesi är återkommande inflammatoriska sjukdomar i övre och nedre luftvägarna från barndomen [4] , ihållande hosta med purulent sputum , fuktiga lungor i lungorna [5] . Vid en senare ålder bildas bronkiektasi . Du kan observera en fördröjning i fysisk utveckling, en förändring i fingrarnas terminala falanger (ett symptom på trumpinnar ). Många patienter har återkommande exudativ otit med hörselnedsättning [4] .

Vid Kartageners syndrom, förutom bronkiektasis och bihåleinflammation , finns det ett omvänt arrangemang av inre organ eller isolerad dextrokardi [3] .

Andra manifestationer

Män med PCD har ofta infertilitet orsakad av defekt spermiemotilitet , och kvinnor har ofta utomkvedshavandeskap orsakade av en onormal struktur i äggledarnas fimbriae .

Extremt sällan leder en anomali av cilia till retinopati pigmentosa , biliär cirros , inre hydrocefalus och polycystisk njursjukdom [4] .

Diagnostik

• studie av nivån av kväveoxid i utandad näsluft;
• analys av frekvensen och mönstret av flimmerhårens slag i ett biopsiprov från näshålan eller bronkus med hjälp av ljusmikroskopi;
• upptäckt av anomalier i strukturen av flimmerhåren i biopsi av slemhinnan i näsan eller bronkerna med hjälp av elektronmikroskopi [4] .

Behandling

Terapi är främst inriktat på att förhindra progression av bronkiektasi och bibehålla normal lungfunktion samt näsandning och hörsel [4] .