| Ärftlig familjär amyloidos utan neuropati | |
|---|---|
| ICD-11 | 4A60.0 |
| ICD-10 | E 85,0 |
| MKB-10-KM | M04.1 |
| ICD-9 | 277,3 |
| MKB-9-KM | 277,31 [1] |
| OMIM | 249100 |
| SjukdomarDB | 9836 |
| Medline Plus | 000363 |
| eMedicine | med/1410 |
| Maska | D010505 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Periodisk sjukdom (eller armenisk sjukdom , eller ärftlig familjär amyloidos utan neuropati , eller medelhavsfamiljsfeber , andra namn: paroxysmal Janeway-Mozental syndrom, periodisk peritonit, Reimanns syndrom, Segal-Mamu sjukdom) är en relativt sällsynt, genetiskt betingad autosomal recessiv ärftlig sjukdom , vilket manifesteras av periodiskt återkommande serosit och den relativt frekventa utvecklingen av amyloidos . Det förekommer främst bland representanter för nationaliteter vars förfäder bodde i länder på Medelhavsområdets territorium (oavsett deras nuvarande bostadsort), särskilt bland armenier , judar (ofta sefardim ), araber och endast i 6% av fallen bland människor av andra nationaliteter. [2] [3]
Periodisk sjukdom är en genetiskt betingad sjukdom, den är baserad på en mutation i exonerna av MEFV-genen, som ligger på den korta armen av kromosom 16 . För närvarande har minst 73 mutationsvarianter registrerats [2] .
Uppkomsten av sjukdomen i 80% av fallen inträffar före 20 års ålder.
Kliniska manifestationer kan provoceras av klimatfaktorer, alkoholintag, infektioner, matförgiftning. Säsongsvariationen av manifestationen beror på regionen. För Ryssland är detta lågsäsong vår-sommar och sommar-höst.
Den huvudsakliga komplikationen av periodisk sjukdom är AA amyloidos, vanligtvis lokaliserad i njurarna. Ibland kan amyloidos i mag-tarmkanalen , levern , mjälten , mer sällan - i hjärtat, testiklarna och sköldkörteln noteras .
En sällsynt komplikation är adhesiv sjukdom, som utvecklas till följd av återkommande peritonit [4] .
En grundlig genealogisk historia är mycket viktig , och särskild uppmärksamhet bör ägnas åt förekomsten av periodiska feber hos släktingar och dödsfall från njursvikt i familjen. Patientens etnicitet bör också beaktas .
Molekylär genetisk typning är inte en absolut exakt diagnostisk metod i detta fall, eftersom inte alla typer av mutationer där denna sjukdom utvecklas är kända. Dessutom är endast de vanligaste mutationerna tillgängliga för de flesta laboratorier för upptäckt.
De viktigaste kriterierna som används i världen är Tel Hashomer-kriterierna , men dessa har anpassats till högfrekventa populationer.
| Stora kriterier | Typiska attacker:
1. Peritonit (generaliserad) 2. Pleurit (ensidig) eller perikardit 3. Monoartrit (knä, höft, fotleder) |
| Små kriterier | 1–3. Ofullständig attack som involverar ≥1 av följande platser:
1. Mage 2. Bröst 3. Led 4. Stresssmärta i benen 5. Bra svar på kolchicinbehandling |
| Stödkriterier | 1. Familjehistoria av FMF
2. Att tillhöra respektive folkgrupp 3. Ålder för debut av sjukdomen upp till 20 år 4–9. Attackkarakteristik:
10. Släktskap mellan föräldrar |
Diagnosen kräver uppfyllande av ≥1 huvudkriterier, eller ≥2 underordnade kriterier, eller 1 större + ≥5 stödkriterier, eller 1 mindre + ≥4 stödkriterier bland de första 5 [4] .
Grunden för behandlingen är kolchicin , det minskar avsevärt risken för att utveckla amyloidos. När du tar kolkicin kan benmärgens och leverns funktioner försämras. I detta avseende, under behandling med kolchicin, är det viktigt att övervaka parametrarna för det kliniska blodprovet, såväl som leverfunktionsparametrar ( ALAT , AST )
Symtomatisk behandling används under attacker med icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel . [4] Monoklonala antikroppar : canakinumab
I det 89:e avsnittet av den ryska tv-serien "Red Zone" med en armenisk tjej adopterad av ryska föräldrar.