| Progressiv supranukleär blickpares | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A00.10 |
| ICD-10 | G 23,1 |
| MKB-10-KM | G23.1 |
| MKB-9-KM | 333,0 [1] |
| OMIM | 610898 , 601104 och 609454 |
| SjukdomarDB | 10723 |
| Medline Plus | 000767 |
| Maska | D013494 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Progressive supranuclear gaze palsy (PSVV)
( syn . progressiv supranuclear gaze palsy) - även känd som Steele-Richardson-Olszewski syndrom - är en sporadisk neurodegenerativ störning som kännetecknas neuropatologiskt av ackumulering av tau-proteiner i astrocyter , neuronala processer och neuronala processer ; anatomiskt övervägande i globus pallidus , subthalamic nucleus, röd kärna , substantia nigra och dentate nucleus. Resultatet av detta är progressiv glios och atrofi av dessa områden, en minskning av koncentrationen av signalsubstanserna dopamin , acetylkolin , noradrenalin , gamma-aminosmörsyra och serotonin . Avser de så kallade atypiska syndromen av parkinsonism ("parkinsonism plus" - syndrom)
Sjukdomen beskrevs första gången 1964 av John Steel, Clifford Richardson och Jersey Olszewski. Richardson, en neurolog, rådfrågade en bekant som klagade över hjälplöshet, synproblem och lätt glömska. Richardson följde utvecklingen av sjukdomen och beskrev liknande symtom hos flera andra patienter. Olszewski och Steele, också läkare, undersökte hjärnpatologi hos avlidna patienter med de beskrivna symtomen.
Epidemiologiska studier har visat att progressiv supranukleär blickpares är den vanligaste bland alla atypiska syndrom av parkinsonism. Frekvensen av förekomsten uppskattas till 5,3 fall per år per 100 000 personer över 50 år, så förekomsten av PSWV är jämförbar med den för amyotrofisk lateralskleros [2] . Medelåldern för debut av sjukdomen ligger mellan 60 och 65 år, med ett genomsnittligt dödsfall som inträffar efter 5,6 år från början av sjukdomen [3] . Sjukdomen fortsätter, fortskrider ständigt. I de sista stadierna av sjukdomen binds patienterna till en rullstol eller en säng. Patienter med PSWV dör av komplikationer, oftast från aspirationspneumoni , neurogen andningssvikt och lungemboli .
Sjukdomen tillhör taupatier , sjukdomens patogenes är fortfarande oklar. Trots den sporadiska förekomsten av sjukdomen är en genetisk predisposition associerad med H1-tau-haplotypen möjlig. Sambandet mellan förekomsten av sjukdomen och exon 10 polymorfism i taugen av kromosom 17 bevisades.
Huvudsakliga kliniska manifestationer:
Andra tecken på sjukdomen är:
Ögonsymtom.
Förekommer som regel i genomsnitt under de första fyra åren av sjukdomen:
Frontala störningar: nedsatt talflytande, nedsatt abstrakt tänkande, försämrad kontroll av automatiska rörelser, onormalt skratt och gråt
. Valfria symtom:
Andra neurologiska symtom: pyramidala tecken , tremor i vila , chorea , dystoni i extremiteterna, andningsdyskinesier, myoklonus.
I sina tidiga skeden skiljer sig sjukdomen inte mycket från klassisk Parkinsons sjukdom – inklusive en tendens att accentuera det akinetiska stela syndromet på ena sidan av kroppen och viloskakningar som är typiska för Parkinsons sjukdom. Skillnaden mellan progressiv supranukleär blickpares och Parkinsons sjukdom är endast en liten och kortvarig förbättring av symtomen som svar på behandling med levodopa, sjukdomens snabba utveckling och den tidiga uppkomsten av apati och fall.
Klinisk diagnostik. Dessutom utförs magnetisk resonanstomografi , datortomografi med singelfotonemission och positronemissionstomografi .
Differentialdiagnosen är med kortikobasal degeneration , fronto-temporal degeneration, Parkinsons sjukdom , multipel systematrofi och andra neurodegenerativa sjukdomar åtföljda av supranukleär blickpares; vaskulärt inducerad supranukleär blickpares i ischemiska foci i de basala ganglierna , inre kapseln , mellanhjärnan ; intrakraniell hypertoni, mellanhjärntumörer, Whipples sjukdom.
På grund av det extremt låga antalet randomiserade kontrollerade studier är pragmatisk terapi för progressiv supranukleär blickpares baserad på den så kallade empiriska evidensnivån. På grund av de mycket begränsade farmakoterapeutiska alternativen rekommenderas tidig inkludering av sjukgymnastik , arbetsterapi och talterapi . Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt att förebygga fall. Vid svåra sväljstörningar rekommenderas matning genom en gastrostomi . Nasogastriska sond ska endast användas under korta perioder. Trots de små förhoppningarna om läkemedelsbehandling är det värt att börja med levodopa. Andrahandsläkemedel är amitriptylin och zolpidem , som båda kan förbättra motoriska symtom i veckor till månader. Koenzym Q10 har visat sin effektivitet . Hittills finns det inga bevis för en positiv effekt av kolinerga, serotonerga eller noradrenerga läkemedel hos patienter med PSWV. Med apraxi av att öppna ögonen och dystoni i extremiteterna har lokala injektioner av botulinumtoxin typ A god effekt.Användningen av prismalinser i glasögon visade ingen effekt.