Folatbrist

Folatbrist är ett tillstånd där kroppen har ett minskat innehåll av folater – de aktiva formerna av folsyra (vitamin B9). Allvarlig folatbrist kan leda till pancytopeni och megaloblastisk anemi . Folatbrist under graviditeten kan leda till neuralrörsdefekter hos barnet, inklusive spina bifida .

Symtom

I de tidiga stadierna av brist och mild brist kan det inte finnas några signifikanta symtom. Med utvecklingen av anemi kan patienten klaga på trötthet, svaghet, andnöd.

Det kan finnas en ökning av nivån av homocystein i blodet, men denna indikator är ospecifik, eftersom dess ökning också kan inträffa med en brist på vitamin B12 och andra vitaminer, med nedsatt njurfunktion.

Skäl

Det finns många anledningar till varför en person kan utveckla folatbrist. Huvudgrupperna av orsaker är otillräckligt intag av folat i kosten; ökat behov av folat; dålig absorption av folat eller försämrad folatmetabolism; vissa sjukdomar.

Orsaken till otillräckligt intag av folat kan vara brist på eller brist i kosten av gröna bladgrönsaker, baljväxter och frukt.

Den vanligaste orsaken till ökat folatbehov är graviditet . Behovet av vitaminet ökar också hos ammande mödrar och hos barn och ungdomar under perioden med den mest aktiva tillväxten av kroppen.

Dålig absorption av folat kan orsakas av vissa sjukdomar eller vissa mediciner. Sjukdomar som minskar folatintaget inkluderar celiaki och ett sällsynt syndrom som kallas medfödd folatmalabsorption . Mediciner inkluderar antikonvulsiva medel , metotrexat , sulfasalazin .

Bland de sjukdomar som kan leda till folatbrist bör man också lyfta fram alkoholisk leversjukdom , där absorptionen av folat från maten och ackumuleringen av folat i levern störs, samtidigt som det sker en accelererad utsöndring av folat i njurarna.

Ett sällsynt syndrom som kallas " cerebral folatbrist " resulterar i en brist på 5-MTHF , den huvudsakliga aktiva formen av folat, i det centrala nervsystemet, med serumfolatnivåer kan ligga inom det normala intervallet. Bland de kända orsakerna till syndromet är mutationer i folatreceptorgenen , försämrad choroid plexus permeabilitet vid mitokondriella sjukdomar , och bland de föreslagna orsakerna är genereringen av autoantikroppar mot folatreceptorn.

Folatfälla

Vitamin B12-brist kan leda till funktionell folatbrist, där folat förlorar sin förmåga att utföra vissa av sina funktioner trots normala folatnivåer i serum. Denna situation beskrivs av termen "folatfälla": i frånvaro av vitamin B12 förlorar enzymet metioninsyntas sin förmåga att katalysera reaktionen att omvandla 5-MTHF till tetrahydrofolat med den samtidiga omvandlingen av homocystein till metionin , som en resultatet ackumuleras folat i "fällan" i form av 5-MTHF. [2] I en sådan situation kan högt folatintag hjälpa till att undvika megaloblastisk anemi, men patienten kommer att utveckla neurologiska och psykiatriska symptom på vitamin B12-brist .

Diagnostik

För diagnostiska ändamål används ett blodprov för innehållet av 5-metyltetrahydrofolat .

Enligt riktlinjerna från British Commission for Standards in Hematology (2014), [3]

Förebyggande och terapi

För att få i dig tillräckligt med folat genom din kost, inkludera gröna bladgrönsaker , baljväxter och organkött i din kost .

Folsyra , en syntetisk form av folat, säljs på apotek både separat och som en del av ett multivitamin, och låter dig normalisera nivån av folat i kroppen.


Externa länkar

Anteckningar

  1. Menezo Y, Elder K, Clement A, Clement P (januari 2022). "Folsyra, folinsyra, 5 metyltetrahydrofolattillskott för mutationer som påverkar epigenes genom folat- och enkolcyklerna." biomolekyler . 12 (2). doi : 10.3390/ biom12020197 . PMID 35204698 . 
  2. Paul L., Selhub J.  Interaktion mellan överskott av folat och låg vitamin B12-status  // Molecular Aspects of Medicine : journal. - 2017. - Februari ( vol. 53 ). - S. 43-47 . - doi : 10.1016/j.mam.2016.11.004 . — PMID 27876554 .
  3. Devalia V., Hamilton MS, Molloy AM Riktlinjer för diagnos och behandling av kobalamin- och folatrubbningar  // British  Journal of Hematology : journal. - 2014. - Augusti ( vol. 166 , nr 4 ). - s. 496-513 . - doi : 10.1111/bjh.12959 . — PMID 24942828 .