| Stylianos Antonarakis | |
|---|---|
| grekisk Στυλιανός Αντωναράκης engelska. Stylianos Antonarakis | |
| Stylianos Antonarakis | |
| Födelsedatum | 11 december 1951 [1] (70 år) |
| Land |
Schweiz Grekland |
| Vetenskaplig sfär |
mänsklig genetik , medicinsk genetik |
| Arbetsplats |
Universitetet i Genève , Institutet för genetik och genomik i Genève (iGE3) |
| Alma mater |
Kapodistrias National University of Athens Johns Hopkins University |
Stylianos E. Antonarakis ( grekiska: Στυλιανός Αντωναράκης , engelska: Stylianos Antonarakis ; född 1951 ) var en schweizisk genetiker av grekiskt ursprung. Professor och chef för institutionen för genetisk medicin vid den medicinska fakulteten vid universitetet i Genève , samt direktör för Geneva Institute of Genetics and Genomics ( förkortning iGE3 från English Institute of Genetics and Genomics of Geneva ). [2] [3]På initiativ av Antonarakis har den 21 mars , sedan 2006 , firats som den internationella dagen för personen med Downs syndrom . [2]
Sedan 2013 - ordförande för Internationella organisationen för studier av det mänskliga genomet .
Medlem av det vetenskapliga rådet för Swiss National Science Foundation och ordförande i European Research Councils genetiska panel .
Han var ordförande för European Society for Human Genetics .
Han tog examen från Kapodistrias National University of Athens med en medicinsk examen och Johns Hopkins University School of Medicine ( Baltimore , USA ) med en examen i human genetik .
Antonarakis vetenskapliga intressen inkluderar: studera sambandet mellan genomisk och fenotypisk variabilitet , i synnerhet funktionell analys av genomet , effekten av mänsklig genetisk variabilitet på fenotypisk variabilitet , molekylär patogenes av trisomi 21 och polygena egenskaper , funktionell karakterisering av de konservativa regionerna i genomet. , utvecklar diagnostik och förebyggande av ärftliga sjukdomar och studerar även de sociala konsekvenserna av utvecklingen inom genetik och genomforskning . [2] [3]
Professor Antonarakis har varit medförfattare till över 620 vetenskapliga artiklar och är listad som en mycket citerad vetenskapsman av Institutet för vetenskaplig information (med ett h-index på 94). Han är medredaktör för den klassiska läroboken "Genetics in Medicine " och redaktör för de vetenskapliga tidskrifterna " Annual Review of Genetics ", " Genomics and Genome Research " och " eLife ".