Hippel-Lindaus sjukdom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 16 oktober 2020; kontroller kräver 2 redigeringar .
Hippel-Lindaus sjukdom
ICD-10 Q 85,8
MKB-10-KM F85.8
ICD-9 759,6
MKB-9-KM 759,6 [1]
OMIM 193300
SjukdomarDB 14 000
eMedicine ped/2417  oph/354
Maska D006623
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Hippel-Lindaus sjukdom (cerebroretinal angiomatos, eng.  Von Hippel-Lindaus sjukdom - VHL ) är phakomatos , där cerebellära hemangioblastom kombineras med angiom i ryggmärgen , multipla medfödda cystor i bukspottkörteln och njurarna. En fjärdedel av patienterna utvecklar njurkarcinom, ofta primär multipel. Symtom på sjukdomen blir uppenbara under det andra decenniet av livet - en av de första är blödningar i ögongloben eller i den bakre kranial fossa med tecken på intrakraniell hypertoni eller cerebellära störningar. Hos de flesta patienter finns en ökning av proteinhalten i cerebrospinalvätskan , hos hälften av barn med cerebellära tumörer - en ökning av antalet celler.

Retinala hemangiom noteras ofta . På grund av en kränkning av permeabiliteten hos kapillärväggarna kan sub- och intraretinal exsudat innehållande lipider ackumuleras i dem . I de senare stadierna av sjukdomen utvecklas exsudativ näthinneavlossning .

Etiologi

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt, på grund av en mutation av tumörtillväxtsuppressorgenen ( VHL ), lokaliserad på den korta armen av den 3:e kromosomen (3p25-26) [2] [3] .

Epidemiologi

Prevalensen av VHL är 1 av 36 000 nyfödda. Hos individer med motsvarande mutation, vid 65 års ålder, utvecklas sjukdomen med en sannolikhet på 95 % [4] . Åldern vid diagnos sträcker sig från spädbarnsåldern till 60-70 års ålder, med en medianålder för patienten på 26 år.

Klassificering

Kliniskt kan sjukdomen delas in i två typer:

Diagnostik

Behandling

Behandlingen beror på kliniska manifestationer. Feokromocytom avlägsnas kirurgiskt, i närvaro av hypertoni , dess behandling är också nödvändig.

Tumörer behandlas vanligtvis kirurgiskt, i närvaro av maligna tumörer, förutom kirurgisk behandling kan läkemedelsbehandling ( belzutifan ) och strålbehandling användas .

Retinala angiom behandlas med laserkoagulation eller kryoterapi , i närvaro av hemoftalmi, exsudativ eller traktionsretinal avlossning utförs vitrektomi . [5]

Anteckningar

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. M. Yu. Yukina, A. N. Tyulpakov, E. A. Troshina, D. G. Beltsevich. Von Hippel-Lindaus sjukdom (VHL-syndrom)  // Endokrinologiproblem (arkiv fram till 2020). — 2012-03-01. - T. 58 , nej. 2 . — s. 34–41 . — ISSN 0375-9660 .
  3. Wong WT, n E, Agro Coleman HR et al. (februari 2007). "Genotyp-fenotyp korrelation i von Hippel-Lindaus sjukdom med retinal angiomatos". Archives of ophthalmology 125(2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239 . PMC 3019103 . PMID 17296901 Arkiverad 20 maj 2013 på Wayback Machine . Hämtad 2014-09-04.
  4. Kim, JJ; Rini, B.I.; Hansel, DE Von Hippel Lindaus syndrom  //  Framsteg inom experimentell medicin och biologi. - Springer Nature , 2010. - Vol. Framsteg inom experimentell medicin och biologi . - S. 228-249 . — ISBN 978-1-4419-6447-2 . - doi : 10.1007/978-1-4419-6448-9_22 . — PMID 20687511 .
  5. ↑ 1 2 avsnitt 7.3 // Laserkirurgi för vaskulär patologi av ögonbotten / Redigerad av Shchuko A. G. - "Ophtalmology", 2014. - ISBN 978-5-903624-25-6 .