Hippel-Lindaus sjukdom | |
---|---|
ICD-10 | Q 85,8 |
MKB-10-KM | F85.8 |
ICD-9 | 759,6 |
MKB-9-KM | 759,6 [1] |
OMIM | 193300 |
SjukdomarDB | 14 000 |
eMedicine | ped/2417 oph/354 |
Maska | D006623 |
Mediafiler på Wikimedia Commons |
Hippel-Lindaus sjukdom (cerebroretinal angiomatos, eng. Von Hippel-Lindaus sjukdom - VHL ) är phakomatos , där cerebellära hemangioblastom kombineras med angiom i ryggmärgen , multipla medfödda cystor i bukspottkörteln och njurarna. En fjärdedel av patienterna utvecklar njurkarcinom, ofta primär multipel. Symtom på sjukdomen blir uppenbara under det andra decenniet av livet - en av de första är blödningar i ögongloben eller i den bakre kranial fossa med tecken på intrakraniell hypertoni eller cerebellära störningar. Hos de flesta patienter finns en ökning av proteinhalten i cerebrospinalvätskan , hos hälften av barn med cerebellära tumörer - en ökning av antalet celler.
Retinala hemangiom noteras ofta . På grund av en kränkning av permeabiliteten hos kapillärväggarna kan sub- och intraretinal exsudat innehållande lipider ackumuleras i dem . I de senare stadierna av sjukdomen utvecklas exsudativ näthinneavlossning .
Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt, på grund av en mutation av tumörtillväxtsuppressorgenen ( VHL ), lokaliserad på den korta armen av den 3:e kromosomen (3p25-26) [2] [3] .
Prevalensen av VHL är 1 av 36 000 nyfödda. Hos individer med motsvarande mutation, vid 65 års ålder, utvecklas sjukdomen med en sannolikhet på 95 % [4] . Åldern vid diagnos sträcker sig från spädbarnsåldern till 60-70 års ålder, med en medianålder för patienten på 26 år.
Kliniskt kan sjukdomen delas in i två typer:
Behandlingen beror på kliniska manifestationer. Feokromocytom avlägsnas kirurgiskt, i närvaro av hypertoni , dess behandling är också nödvändig.
Tumörer behandlas vanligtvis kirurgiskt, i närvaro av maligna tumörer, förutom kirurgisk behandling kan läkemedelsbehandling ( belzutifan ) och strålbehandling användas .
Retinala angiom behandlas med laserkoagulation eller kryoterapi , i närvaro av hemoftalmi, exsudativ eller traktionsretinal avlossning utförs vitrektomi . [5]
Ordböcker och uppslagsverk |
---|