Medicinsk genetik

Medicinsk genetik är ett fält inom medicin , en vetenskap som studerar fenomenen ärftlighet och variabilitet i olika mänskliga populationer, egenskaperna hos manifestationen och utvecklingen av normala och patologiska tecken, sjukdomarnas beroende av genetisk predisposition och miljöförhållanden [1] .

Medicinsk genetiks uppgift är att identifiera, studera, förebygga och behandla ärftliga sjukdomar, utveckla sätt att förhindra påverkan av negativa miljöfaktorer på mänsklig ärftlighet [1] .

Det stora genombrottet inom medicinsk genetik är förmågan att sekvensera en individs genom . Detta har möjliggjorts av utvecklingen av sekvensering med hög genomströmning [2] .

De viktigaste delarna av medicinsk genetisk vård

• förebyggande av genskador
  • offentliga (sociala)
  • enskild
• diagnos av genskada
  • hetero
  • indirekt
• behandling av konsekvenser av genskada
  • genterapi
    • genterapi
    • genterapi
  • genproduktkorrigering
• korrigering av en morfologisk eller biokemisk defekt orsakad av en patologisk gen

Medicinsk genetisk rådgivning

• Det finns ett antal regionala medicinska genetiska centra som bland annat har till uppgift att övervaka incidensen, rådgivning, testning, organisera vård och behandling.

Metoder för medicinsk genetik

• Sekvensering (med sekvensering med hög genomströmning )
• Kliniskt och genealogiskt
• Tvillingarna
• Befolkningsstatistisk
• Undersökning
• Dermatoglyfisk
• Cytogenetisk och molekylär cytogenetisk

Se även

• mänsklig genetik
• Nästa generations sekvenseringsmetoder
• Rashygien
• genetisk last
• Bioetik

Anteckningar

1. ↑ 1 2 Stora ryska encyklopedin  : [i 35 volymer]  / kap. ed. Yu. S. Osipov . - M .  : Great Russian Encyclopedia, 2004-2017.
2. ↑ Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). Löftet om hel-exom-sekvensering i medicinsk genetik Arkiverad 22 juni 2017 på Wayback Machine . Journal of human genetics ,  59 (1), 5-15.

Ordböcker och uppslagsverk	Stor ryss Britannica (online)
I bibliografiska kataloger	NKC : ph122497