Neuregulin-3

neoregulin 3
Notation
Symboler NRG3
Entrez Gene 10718
HGNC 7999
OMIM 605533
RefSeq XM_166086
UniProt P56975
Övriga uppgifter
Ställe 10:e kap. , 10q22 -q23
Information i Wikidata  ?

Neuregulin-3 är ett protein som ingår i neuregulinfamiljen . Hos människor kodas neuregulin-3 av NRG3-genen, består av 720 aminosyror och är till 93 % identisk i struktur med mus nrg3. Det finns i den högsta koncentrationen i nervsystemets vävnader, binder till den extracellulära domänen av ERBB4 , men interagerar inte med ERBB2 och ERBB3 . [ett]

Patologier

NRG3-genen är lokaliserad vid det schizofreniassocierade lokuset . [2] En studie visade en möjlig association av en enda nukleotidpolymorfism rs10883866 i genens första intron med "vanföreställningsgrad" , ett  förmodat endofenotypiskt drag av schizofreni. [3] [4]


Anteckningar

  1. Zhang D., Sliwkowski MX, Mark M., Frantz G., Akita R., Sun Y., Hillan K., Crowley C., Brush J., Godowski PJ Neuregulin-3 (NRG3): a novel neural tissue- berikat protein som binder och aktiverar ErbB4  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 1997. - September ( vol. 94 , nr 18 ). - P. 9562-9567 . — PMID 9275162 .
  2. SCHIZOFRENIA 11 - information från OMIMs kunskapsbas .
  3. Chen PL, Avramopoulos D., Lasseter VK, McGrath JA, Fallin MD, Liang KY, Nestadt G., Feng N., Steel G., Cutting AS, Wolyniec P., Pulver AE, Valle D. Fin kartläggning på kromosom 10q22 -q23 implicerar Neuregulin 3 vid schizofreni  (engelska)  // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 2009. - Januari ( vol. 84 , nr 1 ). - S. 21-34 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.12.005 . — PMID 19118813 .
  4. Schizofrenisymptom kopplat till genmutation  (inte tillgänglig länk) - Av Sam Ohmer 2/26/09

Länkar