| Torsionsdystoni | |
|---|---|
| ICD-10 | 24 2 |
| ICD-9 | 333,6 |
| OMIM | 128100 |
| SjukdomarDB | 29464 |
Torsionsdystoni är en kronisk progressiv hjärnsjukdom där det extrapyramidala systemet påverkas . Det kännetecknas av en ojämn ökning av muskeltonus, rotationsspasmer i musklerna i bålen och proximala extremiteter [1] . Den beskrevs först av W. Schwalbe 1908 [2] .
Torsionsdystoni är en genetisk sjukdom och ärvs både autosomalt dominant och autosomalt recessivt . Med en autosomal dominant typ av nedärvning debuterar sjukdomen vanligtvis senare och är mildare.
Sjukdomen uppträder med en frekvens av 3-4 fall per 100 000 personer [3] . Oftast är män sjuka.
Det finns flera former av torsionsdystoni - generaliserad och lokal. Den lokala formen är vanligare än den generaliserade formen. Som regel förvandlas den lokala formen till en generaliserad långsamt, vid olika tidpunkter från början av sjukdomen.
Lokala formulär inkluderar:
Den generaliserade formen av sjukdomen debuterar vid 11-12 års ålder med lokala former och utvecklas långsamt.
Sjukdomen kännetecknas av utvecklingen av dystonisk hyperkinesi , förlängda muskelsammandragningar, ofta av roterande karaktär, vilket leder till patologiska ställningar av bålen , nacke , inre rotation av armar och ben med pronation av fötter , händer och förlängning av fingrarna. Intelligens ökar i de flesta fall.
Ibland finns det choreiform, atetotisk, hemiballisk hyperkinesi, myoklonus , tremor , förändringar i muskeltonus beroende på plasttyp.
Hyperkinesier reduceras med korrigerande gester och försvinner helt under sömnen. Det finns inga tecken på skada på pyramidala neuroner och sensoriska störningar [2] .
Den lokaliserade formen utvecklas inte alltid till en generaliserad, ibland är det en oberoende form av sjukdomen.
Diagnosen ställs utifrån den kliniska bilden och uteslutningen av andra sjukdomar med liknande symtom [3] .
Sjukdomens svårighetsgrad bedöms enligt de skalor av rörelser och funktionsnedsättning som föreslås av S. Fuhn et al., baserat på en klinisk undersökning respektive en studie av hushållsaktivitet.
Det finns 13 former av sjukdomen, men genetisk analys utförs endast för DYT1 - typ 1 dystoni. Denna form är den vanligaste och förekommer i 20 % av fallen.
Etiotropisk och patogenetisk behandling har inte utvecklats.
Dopaminagonister , antikolinergika , muskelavslappnande medel , antikonvulsiva medel och dopaminantagonister används som symtomatisk terapi .