CHD7
CHD7 (från engelska Chromodomain- H elicase - D NA-bindande protein 7 ) även känt som ATP-beroende helicase CHD7 är ett enzym som hos människor kodas av CHD7 -genen [1] [2] .
CHD7 är en ATP-beroende kromatinremodellerare , en homolog av Drosophila -proteiner som tillhör Trithorax Kismet -gruppen av proteiner [3] . Mutationer i CHD7 är associerade med CHARGE [4] syndrom .
Modellorganismer
Chd7 knockout mus fenotyp
| Egenskaper |
Fenotyp
|
| Homositers livskraft |
Onormal
|
| Recessiv dödlig studie |
onormal
|
| Fertilitet |
Norm
|
| Kroppsvikt |
Norm
|
| Ångest |
Norm
|
| Neurologisk undersökning |
Onormalt [5]
|
| Greppstyrka |
Norm
|
| varm tallrik |
Norm
|
| Teratologi |
Norm
|
| Indirekt kalorimetri |
Norm
|
| Glukostoleranstest |
Norm
|
| Hörsel |
Norm
|
| DEXA |
Norm
|
| Radiografi |
Norma [6]
|
| Kroppstemperatur |
Norm
|
| Ögonmorfologi |
Onormalt [7]
|
| Klinisk kemi |
Norm
|
| Hematologi |
Norm
|
| perifera blodlymfocyter |
Norm
|
| Mikrokärntest |
Norm
|
| Hjärtats massa |
Norm
|
| Hjärnhistopatologi |
Onormal
|
| Ögonhistopatologi |
Norm
|
| Salmonella |
Norma [8]
|
| Citrobacter infektion |
Norma [9]
|
| Alla tester och analyser från [10] [11]
|
Modellorganismer användes för att studera funktionerna hos CHD7. En preliminär linje av knockoutmöss kallad Chd7 tm2a(EUCOMM)Wtsi [12] [13] skapades som en del av det internationella programmet för Consortium Knockout Mouse - ett intensivt mutagenesprojekt för att skapa och sprida djurmodeller av olika sjukdomar, för att intressera forskare [14] [15] [16] .
Hanar och kvinnor genomgick standardfenotypiska tester för att bestämma fenotypen av mutationen [10] [17] . Tjugofyra försök utfördes på muterade möss och signifikanta abnormiteter observerades i fem fall [10] . Homozygota mutanter upptäcktes inte i embryon under graviditeten, det vill säga i homozygott tillstånd visade sig mutationen vara dödlig. De återstående testerna utfördes på heterozygota vuxna möss. Manliga heterozygoter kännetecknas av onormal bäckenhöjd på det modifierade SHIRPA-testet och har en hög Bergmeister-papill i båda ögonen. När hjärnan hos heterozygota djur studerades fann man frånvaron av corpus callosum [10] .
Anteckningar
- ↑ Nagase T., Kikuno R., Ishikawa KI, Hirosawa M., Ohara O. Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XVI. De kompletta sekvenserna av 150 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro // DNA-forskning : journal. - 2000. - Februari ( vol. 7 , nr 1 ). - S. 65-73 . - doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . — PMID 10718198 .
- ↑ Entrez-gen: chromodomain helicase DNA-bindande protein 7 . Arkiverad från originalet den 6 mars 2010. (obestämd)
- ↑ Bajpai R., Chen DA, Rada-Iglesias A., Zhang J., Xiong Y., Helms J., Chang CP, Zhao Y., Swigut T., Wysocka J. CHD7 samarbetar med PBAF för att kontrollera bildningen av multipotent neural crest (engelska) // Natur: journal. - 2010. - Februari ( vol. 463 , nr 7283 ). - P. 958-962 . - doi : 10.1038/nature08733 . — PMID 20130577 .
- ↑ Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R., Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG Mutations i en ny medlem av kromodomängenfamiljen orsaka CHARGE-syndrom // Nature Genetics : journal . - 2004. - September ( vol. 36 , nr 9 ). - s. 955-957 . - doi : 10.1038/ng1407 . — PMID 15300250 .
- ↑ Neurologiska bedömningsdata för Chd7 . Välkommen Trust Sanger Institute. (obestämd)
- ↑ Radiografidata för Chd7 . Välkommen Trust Sanger Institute. Hämtad 2 april 2015. Arkiverad från originalet 17 oktober 2012. (obestämd)
- ↑ Ögonmorfologidata för Chd7 . Välkommen Trust Sanger Institute. Hämtad 2 april 2015. Arkiverad från originalet 17 oktober 2012. (obestämd)
- ↑ Salmonellainfektionsdata för Chd7 . Välkommen Trust Sanger Institute. Hämtad 2 april 2015. Arkiverad från originalet 17 oktober 2012. (obestämd)
- ↑ Citrobacter- infektionsdata för Chd7 . Välkommen Trust Sanger Institute. Hämtad 2 april 2015. Arkiverad från originalet 17 oktober 2012. (obestämd)
- ↑ 1 2 3 4 Gerdin AK The Sanger Mouse Genetics Program: High throughput karakterisering av knockout möss // Acta Ophthalmologica : journal. - Wiley-Liss , 2010. - Vol. 88 . - P. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
- ↑ Mouse Resources Portal Arkiverad 24 december 2011 på Wayback Machine , Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ International Knockout Mouse Consortium (länk inte tillgänglig) . Hämtad 2 april 2015. Arkiverad från originalet 3 april 2012. (obestämd)
- ↑ Mus Genome Informatics . Hämtad 2 april 2015. Arkiverad från originalet 3 april 2015. (obestämd)
- ↑ Skarnes WC , Rosen B. , West AP , Koutsourakis M. , Bushell W. , Iyer V. , Mujica AO , Thomas M. , Harrow J. , Cox T. , Jackson D. , Severin J. , Biggs P .. Fu J. , Nefedov M. , de Jong PJ , Stewart AF , Bradley A. En villkorad knockout-resurs för genomomfattande studie av musgenfunktion. (engelska) // Nature. - 2011. - Vol. 474, nr. 7351 . - s. 337-342. - doi : 10.1038/nature10163 . — PMID 21677750 .
- ↑ Dolgin E. Mouse-biblioteket kommer att bli knockout // Nature . - 2011. - Vol. 474 , nr. 7351 . - S. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
- ↑ Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A Mouse for All Reasons // Cell . - Cell Press , 2007. - Vol. 128 , nr. 1 . - S. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
- ↑ van der Weyden L., White JK, Adams DJ, Logan DW Musgenetikverktyget: avslöjande funktion och mekanism. (engelska) // BioMed Central : journal. - 2011. - Vol. 12 , nr. 6 . — S. 224 . - doi : 10.1186/gb-2011-12-6-224 . — PMID 21722353 .
Litteratur
- Delahaye A., Sznajer Y., Lyonnet S., et al. Familiärt CHARGE-syndrom på grund av CHD7-mutation : klinisk intra- och interfamiliell variation // Genetik : journal. — Genetics Society of America, 2007. - Vol. 72 , nr. 2 . - S. 112-121 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00821.x . — PMID 17661815 .
- Van de Laar I., Dooijes D., Hoefsloot L., et al. Extremitetsavvikelser hos patienter med CHARGE-syndrom: en expansion av fenotypen // American Journal of Medical Genetics : journal. - 2007. - Vol. 143A , nr. 22 . - P. 2712-2715 . - doi : 10.1002/ajmg.a.32008 . — PMID 17937444 .
- Holak HM, Kohlhase J., Holak SA, Holak NH Nya erkända oftalmiska morfologiska anomalier i CHARGE-syndrom orsakade av R2319C-mutationen i CHD7-genen // Ophthalmic Genet. : journal. - 2008. - Vol. 29 , nr. 2 . - S. 79-84 . - doi : 10.1080/13816810801918391 . — PMID 18484313 .
- Sanlaville D., Verloes A. CHARGE syndrom: en uppdatering (engelska) // European Journal of Human Genetics : journal. - 2007. - Vol. 15 , nr. 4 . - s. 389-399 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5201778 . — PMID 17299439 .
- Kim HG, Kurth I., Lan F., et al. Mutationer i CHD7, kodar för ett kromatinremodellerande protein, orsakar idiopatisk hypogonadotropisk hypogonadism och Kallmanns syndrom // American Journal of Human Genetics : journal. - 2008. - Vol. 83 , nr. 4 . - s. 511-519 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.09.005 . — PMID 18834967 .
- Dagle JM, Lepp NT, Cooper ME, et al. Bestämning av genetisk predisposition för Patent Ductus Arteriosus hos för tidigt födda barn // Pediatrik : journal. — American Academy of Pediatrics, 2009. - Vol. 123 , nr. 4 . - P. 1116-1123 . - doi : 10.1542/peds.2008-0313 . — PMID 19336370 .
- Wincent J., Schulze A., Schoumans J. Detektion av CHD7-deletioner genom MLPA hos CHARGE-syndrompatienter med en mindre typisk fenotyp // Eur J Med Genet : journal. - 2009. - Vol. 52 , nr. 4 . - S. 271-272 . - doi : 10.1016/j.ejmg.2009.02.005 . — PMID 19248844 .
- Wincent J., Holmberg E., Strömland K., et al. CHD7 mutationsspektrum hos 28 svenska patienter med CHARGE syndrom // Genetik : journal. — Genetics Society of America, 2008. - Vol. 74 , nr. 1 . - S. 31-8 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01014.x . — PMID 18445044 .
- Gennery AR, Slatter MA, Rice J., et al. Mutationer i CHD7 hos patienter med CHARGE-syndrom orsakar T–B + naturlig mördarcell + allvarlig kombinerad immunbrist och kan orsaka Omenn-liknande syndrom // Klinisk och experimentell immunologi : journal. - 2008. - Vol. 153 , nr. 1 . - S. 75-80 . - doi : 10.1111/j.1365-2249.2008.03681.x . — PMID 18505430 .
- Tellier AL, Cormier-Daire V., Abadie V., et al. CHARGE-syndrom: rapport om 47 fall och recension // American Journal of Medical Genetics : journal. - 1998. - Vol. 76 , nr. 5 . - S. 402-409 . - doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980413)76:5<402::AID-AJMG7>3.0.CO;2-O . — PMID 9556299 .
- Jongmans MC, van Ravenswaaij-Arts CM, Pitteloud N., et al. CHD7-mutationer hos patienter som initialt diagnostiserades med Kallmanns syndrom – den kliniska överlappningen med CHARGE- syndrom // Genetik : journal. — Genetics Society of America, 2009. - Vol. 75 , nr. 1 . - S. 65-71 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01107.x . — PMID 19021638 .
- Jongmans MC, Hoefsloot LH, van der Donk KP, et al. Familjärt CHARGE-syndrom och CHD7-genen: en återkommande missense-mutation, intrafamiliellt återfall och variabilitet // American Journal of Medical Genetics : journal. - 2008. - Vol. 146A , nr. 1 . - S. 43-50 . - doi : 10.1002/ajmg.a.31921 . — PMID 18074359 .
- Vuorela PE, Penttinen MT, Hietala MH, et al. Ett familjärt CHARGE-syndrom med en CHD7 nonsensmutation och nya kliniska egenskaper // Clin . Dysmorfol. : journal. - 2008. - Vol. 17 , nr. 4 . - S. 249-253 . - doi : 10.1097/MCD.0b013e328306a704 . — PMID 18978652 .
- Bergman JE, de Wijs I., Jongmans MC, et al. Exon-kopieringsnummerförändringar av CHD7-genen är inte en viktig orsak till CHARGE och CHARGE-liknande syndrom (engelska) // Eur J Med Genet : journal. - 2008. - Vol. 51 , nr. 5 . - s. 417-425 . - doi : 10.1016/j.ejmg.2008.03.003 . — PMID 18472328 .
- Lee YW, Kim SC, Shin YL, et al. Klinisk och genetisk analys av CHD7-genen hos koreanska patienter med CHARGE- syndrom // Genetik : journal. — Genetics Society of America, 2009. - Vol. 75 , nr. 3 . - S. 290-293 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01127.x . — PMID 19159393 .
- Qi Q., Yi L., Yang C., et al. [Mutationsanalys av CHD7-genen hos patienter med medfödd hjärtsjukdom] // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi : journal. - 2008. - Vol. 25 , nr. 6 . - s. 637-641 . — PMID 19065520 .
- Writzl K., Cale CM, Pierce CM, et al. Immunologiska abnormiteter vid CHARGE syndrom (neopr.) // Eur J Med Genet. - 2007. - T. 50 , nr 5 . - S. 338-345 . - doi : 10.1016/j.ejmg.2007.05.002 . — PMID 17684005 .
- Nakajima D., Okazaki N., Yamakawa H., et al. Konstruktion av expressionsfärdiga cDNA-kloner för KIAA-gener: manuell kuration av 330 KIAA cDNA-kloner // DNA-forskning : journal. - 2002. - Vol. 9 , nej. 3 . - S. 99-106 . - doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . — PMID 12168954 .
- Vuorela P., Ala-Mello S., Saloranta C., et al. Molekylär analys av CHD7-genen i CHARGE-syndrom: identifiering av 22 nya mutationer och bevis för ett lågt bidrag av stora CHD7-deletioner // Genetics in Medicine : journal. - 2007. - Vol. 9 , nej. 10 . - s. 690-694 . - doi : 10.1097/GIM.0b013e318156e68e . — PMID 18073582 .
- Layman WS, McEwen DP, Beyer LA, et al. Defekter i neurala stamcellsproliferation och luktförmåga hos möss med brist på Chd7 indikerar en mekanism för hyposmi i humant CHARGE-syndrom // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2009. - Vol. 18 , nr. 11 . - P. 1909-1923 . doi : 10.1093 / hmg/ddp112 . — PMID 19279158 .