Finska ärftliga sjukdomar ( Fin. Suomalainen tautiperintö , engelska finska arvssjukdomar ) är namnet på en rad ärftliga sjukdomar som är vanliga främst bland etniska finländare [1] . Termen "finska ärftliga sjukdomar" förekom första gången i den medicinska litteraturen 1994 och har sedan dess blivit ganska utbredd [1] [2] . Det kan appliceras på cirka 40 ärftliga patologier [3] . Det bör noteras att ingen av dessa sjukdomar är uteslutande begränsade till finska populationer , men de uppvisar en hög frekvens bland dem. Dessa patologier är vanligare i norra och östra delen av landet. Det kan noteras att höga frekvenser av vissa sjukdomar är koncentrerade till isolerade regioner i landet, och är praktiskt taget frånvarande bland befolkningen i stora städer [1] . De påverkar inte andra folk som bor i Finland - svenskar , samer eller kareler [1] .
Följande tillstånd gynnade upptäckten och studien av finska ärftliga sjukdomar [1] :
I genomsnitt är 1 av 5 finländare bärare av en genetisk defekt som är förknippad med minst en av de finländska ärftliga sjukdomarna. De flesta av dessa sjukdomar är autosomalt recessiva , det vill säga om både pappan och mamman är bärare av samma mutation är sannolikheten för att få ett drabbat barn 1/4. För närvarande har de flesta mutationer som leder till finska ärftliga patologier beskrivits och kartlagts, vilket möjliggör användning av genetiska tester, prenatal diagnostik och genetisk rådgivning. Spridningen av vissa genetiska sjukdomar i finska befolkningar väcker också diskussioner om eugenik och bioetik [4] .
Den stora majoriteten av moderna finnar kommer från en liten befolkning som bildades som ett resultat av migrationer av Uralstammarna i intervallet från 4 000 till 2 000 år sedan [5] . Genogeografiska studier visar finländarnas låga genetiska mångfald jämfört med andra europeiska folk, och bekräftar även förekomsten av grundareffekten och flaskhalseffekten [5] . Storleken på den initiala befolkningen uppskattas av olika forskare till 3 000 - 24 000 personer [5] . På 1300-talet var antalet finnar cirka 150 tusen människor, huvudsakligen bosatta i södra delen av den moderna provinsen Savolax . Sedan 1500-talet börjar den finska koloniseringen av de sydvästra och sedan de norra regionerna. Denna kolonisering kännetecknades också av en lokal grundareffekt, eftersom bosättningen av enskilda regioner i landet genomfördes i små grupper, som senare nästan inte hade någon efterföljande befolkningstillströmning [1] .
Sällsynta ärftliga sjukdomar som är mycket vanligare i Finland än i andra populationer inkluderar medfödd nefrotiskt syndrom av finsk typ, aspartylglykosaminuri , ceroid lipofuscinosis i tidig barndom , medfödd binjurehyperplasi , medfödd dystrofi av hornhinnans stroma -typ , Usher-syndrom och dwarfssyndrom III . andra [1 ] [3] .